1.目前遗传学研究已进入基因工程和功能基因组的新阶段。请你各举一例说明在基因工程研究和功能 基因组研究中普通遗传学的分析方法依然是重要的。(20分)

一、名词解释(每题4分,共20分 1、 InDel 2、复等位基因 3、母性影响 4、遗传漂变 5、表观遗传学效应

教学目的和要求： 了解染色体结构变异的基本类型和形成原因； 理解不同染色体结构变异类型的遗传学效应； 掌握染色体结构变异在遗传学和育种学中的应用。 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的应用

一、选答题:请在第1与第2题间选答一题若两题均答,只按其中得分最低的一题记入总 分(每题20分) 1.列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物,它们各有哪些特点?对遗传学的发展有哪些主要贡献?

第一节 概述 ➢ 遗传、变异和环境是生物进化的三大因素 ➢ 拉马克主义（Lamarckism）：用进废退 ➢ 达尔文主义（Darwinism）：优胜劣汰 ➢ 孟德尔遗传学 — 分子遗传学 第二节 表观遗传机制 表观遗传机制 DNA甲基化 组蛋白修饰和组蛋白密码 染色质重塑 非编码RNA调控 第三节 表观遗传现象 表观遗传 调控作用 基因组印迹 基因表达重新编程 X染色体失活 基因表达模式 第四节 表观遗传与肿瘤

一、在遗传学中有许多运用数学方法进行研究的范例,孟德尔定律的发现与应用是这种 方法学的典范。请再举出至少二个例子说明数学方法的运用有助于阐明生物的遗传 规律。(20分)

1900年孟德尔遗传规律重新发现以后,生物界广泛重 视,进行了大量试验。 其中有些属于两对性状的遗传结果不符合独立分配规律 ,因此不少学者对于孟德尔的遗传规律曾一度发生怀疑。 摩尔根以果蝇为试验材料进行深入细致的研究→ 提出连锁遗传规律(遗传学第三规律)→创立基因论 →认为基因成直线排列在染色体上,进一步发展为细 胞遗传学

第一节 医学遗传学的基本概念 第二节 医学遗传学发展史 第三节 遗传病概述 第五节 遗传病的研究策略

遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问 题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、 家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的 医学指导

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务