第8章肿瘤遗传学 l已aneer Geneties 石河子大学医学院遗传学教研蜜 张君 zhangjunyc@163.com
第8章 肿瘤遗传学 （Cancer Genetics) 石河子大学医学院遗传学教研室 张君 zhangjunyc@163.com
本章重点 ·肿瘤染色体理论 ■肿瘤的克隆演化 ■Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义 ·癌基因概念、功能分类、激活机制 ·抑癌基因及研究途径 ■肿瘤发生的遗传学说
本章重点 ◼ 肿瘤染色体理论 ◼ 肿瘤的克隆演化 ◼ Ph染色体和14q+染色体形成机制及意义 ◼ 癌基因概念、功能分类、激活机制 ◼ 抑癌基因及研究途径 ◼ 肿瘤发生的遗传学说
肿瘤是一大类疾病，种类在100种以上，涉及到人体的多个脏器和组织 据卫生部统计中心近 年来的统计资料，恶 性肿瘤已居我国城市 居民主要死因的第一 位，居农村居民死因 的第二位。这些清楚 地表明，恶性肿瘤对 eancer 人类的生命健康构成 了严重的威胁
肿瘤是一大类疾病，种类在100种以上，涉及到人体的多个脏器和组织 据卫生部统计中心近 年来的统计资料，恶 性肿瘤已居我国城市 居民主要死因的第一 位，居农村居民死因 的第二位。这些清楚 地表明，恶性肿瘤对 人类的生命健康构成
What is cancer tumor cells 肿瘤：一群生长失去正常调控的细 胞形成的新赘生物(neoplasm) ■85%为癌(carcinoma) 上皮细胞 ■2%为肉瘤(sarcoma) 间叶组织（结缔组织、脂肪、 肌肉、脉管、骨、软骨) ■5%为淋巴瘤ymphoma) 脾、淋巴结 ■3%为白血病(leukemia) 造血组织
肿瘤：一群生长失去正常调控的细 胞形成的新赘生物（neoplasm） ◼ 85%为癌(carcinoma) ◼ 2%为肉瘤(sarcoma) ◼ 5%为淋巴瘤(lymphoma) ◼ 3%为白血病(leukemia) What is cancer ? 间叶组织（结缔组织、脂肪、 肌肉、脉管、骨、软骨） 造血组织 脾、淋巴结 上皮细胞
What does cause the cancer ■肿瘤的病因是复杂的 致癌剂；生活方式：地理环境，遗传因素 大量研究揭示，许多环境因素（如某些病毒、辐射、 黄曲霉素等理化和生物因素)可以致癌，可见环境是肿 瘤发生的重要因素。但是尽管人们都接触各种致癌因 子，却远非都发生肿瘤，这些环境因子可能使某些有 遗传素质的人患癌
◼ 肿瘤的病因是复杂的 大量研究揭示，许多环境因素(如某些病毒、辐射、 黄曲霉素等理化和生物因素)可以致癌，可见环境是肿 瘤发生的重要因素。但是尽管人们都接触各种致癌因 子，却远非都发生肿瘤，这些环境因子可能使某些有 遗传素质的人患癌。 What does cause the cancer ? 致癌剂; 生活方式; 地理环境；遗传因素
Etiologic factors in cancer:relative contributions ■Tobacco ++++ Alcohol ++ Diet +++ ■Infection ++ ■Occupation ++ Environmental pollution + ■Medications + ■Additional factors Genetic susceptibility ++++
Etiologic factors in cancer: relative contributions ◼ Tobacco ++++ ◼ Alcohol ++ ◼ Diet +++ ◼ Infection ++ ◼ Occupation ++ ◼ Environmental pollution + ◼ Medications + ◼ Additional factors + ◼ Genetic susceptibility ++++
肿瘤遗传学(Cancer Genetics) ■应用遗传学的原理、方法，从遗传方式、遗传流 行病学、细胞遗传和分子遗传学等不同角度探讨 肿瘤发生与遗传的关系，肿瘤防治的新途径，进而 开辟一门多学科渗透的新兴学科
肿瘤遗传学（Cancer Genetics） ◼ 应用遗传学的原理、方法，从遗传方式、遗传流 行病学、细胞遗传和分子遗传学等不同角度探讨 肿瘤发生与遗传的关系,肿瘤防治的新途径，进而 开辟一门多学科渗透的新兴学科
肿瘤“遗传”的证据： ■家族聚集现象 ■肿瘤发生的种族差异 ■肿瘤与遗传 ■染色体异常 ■基因突变
◼ 家族聚集现象 ◼ 肿瘤发生的种族差异 ◼ 肿瘤与遗传 ◼ 染色体异常 ◼ 基因突变 肿瘤 “遗传” 的证据:
肿瘤的家族聚集现象： l.癌家族(cancer family):家族中多个成员患一或几 种器官的恶性肿瘤。 G家族：7代，842人，95患者（男47，女48)，113 个癌(13人多发)，19人<40岁 ■特点：腺癌高发，原发于结肠或子宫；多发性原发性； 发病早；AD遗传 2.家族性癌(family cancer）：同一种癌出现于家族中 的多个成员
肿瘤的家族聚集现象： 1.癌家族(cancer family)：家族中多个成员患一或几 种器官的恶性肿瘤。 ◼ G家族：7代，842人，95患者（男47,女48），113 个癌(13人多发),19人<40岁 ◼ 特点：腺癌高发，原发于结肠或子宫；多发性原发性； 发病早；AD遗传 2.家族性癌(family cancer)：同一种癌出现于家族中 的多个成员
Lynch:癌家族综合征 10 12 (2 特点：1.肿瘤发生率高； 2.某种肿瘤（腺癌、肉瘤）发病率高； 3肿瘤有多发性（部位)； 4.发病年龄早； 图1直肠癌病理（大体形态） 5.符合常染色体显性遗传特点。 意.息肉样生长1且音平降数。中心演的
Lynch癌家族综合征 特点：1.肿瘤发生率高； 2.某种肿瘤（腺癌、肉瘤）发病率高； 3.肿瘤有多发性（部位）； 4.发病年龄早； 5.符合常染色体显性遗传特点