《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）遗传病的诊断

第十二章遗传病的诊断

第十二章 遗传病的诊断

MEDICAL CENETICS 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的 特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同 的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其 他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊 疾病，然后确立诊断。 但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以 及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般 诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段 。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 2 医学遗传学 遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。 遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的 特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同 的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其 他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊 疾病，然后确立诊断。 但由于遗传病种类繁多，特殊的病因分子基础，以 及不同的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除一般 诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断手段

MEDICAL GENETICS 真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比 较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须 辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色 体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前 诊断等。 近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因 诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点， 已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 3 医学遗传学 真正确诊一种疾病是否为遗传病，往往是比 较困难的，除采用一般疾病的诊断方法，还必须 辅以遗传学特殊的诊断手段，如系谱分析、染色 体检查、生化检查、基因诊断、皮纹分析、产前 诊断等。 近年来，随着分子生物学的飞速发展，基因 诊断具有特异性强、准确性好、效率高等优点， 已成为诊断某些疑难遗传病的主要手段

MEDICAL GENETICS ■根据诊断时期的不同，可分为： ■产前诊断； ■症状前诊断； ■现症病人诊断。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 4 医学遗传学 ◼ 根据诊断时期的不同，可分为： ◼ 产前诊断； ◼ 症状前诊断； ◼ 现症病人诊断

hantee1 遗传专病的常视诊断 MEDICAL GENETICS 病史、症状和体征 •细胞遗传学检查 •系谱分析 生物化学检查 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 5 医学遗传学 •病史、症状和体征 •细胞遗传学检查 •系谱分析 •生物化学检查 Chapter 01 遗传病的常规诊断

MEDICAL CENETICS 一、遗传病的临床诊断 ■1.病史除应了解一般病史外，还应着重采 集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目： ①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情 况。 ②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。 ③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况， 有无流产、死产、早产史、畸胎等。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 6 医学遗传学 一、遗传病的临床诊断 ◼ 1.病史 除应了解一般病史外，还应着重采 集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目： ①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能 充分反映患者父系和母系各家族成员发病情 况。 ②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康 状况及是否为近亲婚配。 ③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况， 有无流产、死产、早产史、畸胎等

MEDICAL GENETICS 2.症状与体征 ■遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共 性的，但也有其特有的临床表现，甚至形成 特异性症候群。得出对疾病的初步印象，为 进一步选择其他检查提供帮助。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 7 医学遗传学 2.症状与体征 ◼ 遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共 性的，但也有其特有的临床表现，甚至形成 特异性症候群。得出对疾病的初步印象，为 进一步选择其他检查提供帮助

MEDICAL GENETICS 。智力低下 ●黄疸 → 半乳糖血症？ ●白内障 。肝脾肿大 ·智力发育不全 。毛发黄 苯丙酮尿征？ ●腐臭味 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 8 医学遗传学 ⚫ 智力低下 ⚫ 黄疸 ⚫ 白内障 ⚫ 肝脾肿大 ⚫ 智力发育不全 ⚫ 毛发黄 ⚫ 腐臭味 苯丙酮尿征 ？ 半乳糖血症 ？

mgDI⊙AL GENETIC3 。面似满月 。生长缓慢 猫叫综合征？ ●哭声象猫 叫 ●副性征发育不良 ●继发/原发性闭经 45,X0? ●身体矮小 ●肘外翻 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 9 医学遗传学 ⚫ 面似满月 ⚫ 生长缓慢 ⚫ 哭声象猫 叫 猫叫综合征 ？ ⚫副性征发育不良 ⚫继发/原发性闭经 ⚫身体矮小 ⚫肘外翻 45，XO ?

MEDIcn郎CENETIC3 二、系谱分析 ■ 系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发 病情况，绘出系谱，以确定疾病遗传方式的 一种方法。 ■经过分析有助于判断： ■( ①明确是否是遗传病 ■②区分单基因病和多基因病 ■ ③遗传方式 ■ ④确定家系中每个成员的基因型 ⑤预测再发风险 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 10 医学遗传学 二、系谱分析 ◼ 系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的发 病情况，绘出系谱，以确定疾病遗传方式的 一种方法。 ◼ 经过分析有助于判断： ◼ ①明确是否是遗传病 ◼ ②区分单基因病和多基因病 ◼ ③遗传方式 ◼ ④确定家系中每个成员的基因型 ◼ ⑤预测再发风险