医学遗传学 第三章 单基因病
医 学 遗 传 学 第三章 单基因病
本章节重点 单基因病的概念 “系谱常用符号 ”各种单基因病的系谱特征 AD各种类型的特征 ÷影响单基因病发病风险的几个因素 ÷单基因病发病风险的估计
本章节重点 ❖ 单基因病的概念 ❖ 系谱常用符号 ❖ 各种单基因病的系谱特征 ❖ AD各种类型的特征 ❖ 影响单基因病发病风险的几个因素 ❖ 单基因病发病风险的估计
单基因病 如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因，这个基因称为主基因(major gene)),其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病
如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基 因，这个基因称为主基因(major gene)，其导 致的疾病称为单基因病。 单基因病：由致病主基因引起的遗传病。 单基因病
第一节单基因遗传的基本概念和研究方法 基本概念 基因座 等位基因 基因型 表型 纯合子&杂合子 显性&隐性
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 基本概念 基因座 等位基因 基因型 表型 纯合子& 杂合子 显性& 隐性
一、重要概念 性状：生物体形态、结构和生理、生化等特性 的统称。 ◆等位基因：在同源染色体上占据相同座位、控 制同类相对性状的基因
一、重要概念 性状：生物体形态、结构和生理、生化等特性 的统称。 等位基因：在同源染色体上占据相同座位、控 制同类相对性状的基因
显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效 应的基因，一般以大写字母表示，如：A。 隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应 的基因，一般以小写字母表示，如：a
显性基因：在杂合状态中，能够表现其表型效 应的基因，一般以大写字母表示，如：A。 隐性基因：在杂合状态中，不表现其表型效应 的基因，一般以小写字母表示，如：a
基因型：个体或细胞的特定基因的组成。又 称遗传型。表现型：生物体某特定基因所表 现的性状。 纯合子：基因座上有两个相同的等位基因， 如AA或aa,就这个基因座而言，这种个体或 细胞称为纯合子
基因型：个体或细胞的特定基因的组成。又 称遗传型。表现型：生物体某特定基因所表 现的性状。 纯合子：基因座上有两个相同的等位基因， 如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或 细胞称为纯合子
■杂合子：基因座上有两个不相同的等位基因， 如Aa,这种个体或细胞称为杂合子。 ■系谱：表明在一个家庭中，某种疾病患者与 家庭各成员相互关系的图解。 ■系谱分析：根据绘制成的系谱进行的回顾性 分析
◼ 杂合子：基因座上有两个不相同的等位基因， 如Aa，这种个体或细胞称为杂合子。 ◼ 系谱：表明在一个家庭中，某种疾病患者与 家庭各成员相互关系的图解。 ◼ 系谱分析：根据绘制成的系谱进行的回顾性 分析
第一节单基因遗传的基本概念和研究方法 系谱分析：对具有某个性状的家系成员的性状分布进 行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家 系成员传递的概率。 进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患 病（或具有所研究的性状）个体开始，逐步追溯调查其他成员的 发病（或有某性状的）情况。该成员称为先证者或索引病例。通 过对尽可能多的家系成员，包括不具这一性状的个体的调查结 果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图
第一节 单基因遗传的基本概念和研究方法 系谱分析：对具有某个性状的家系成员的性状分布进 行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或 传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家 系成员传递的概率。 进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患 病(或具有所研究的性状)个体开始，逐步追溯调查其他成员的 发病(或有某性状的)情况。该成员称为先证者或索引病例。通 过对尽可能多的家系成员，包括不具这一性状的个体的调查结 果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图
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