医学遗传学习题 一、名词解释： 1.医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它研究的对象是人类有关遗传的 真核细胞由细胞核、细胞质 细胞膜构 4.染色质 细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维 沈色休 是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维 是间期垫色质结构竖密盘绕折叠的结果 5.常染色质：指在细胞间期呈松散状， 染色较浅而且具有转录活性的染色质 异染色质：指在细胞间期呈疑缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。 6.性染色质：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 7.细胞周期：细胞从 文次有丝分裂结束到下 次有丝分裂活动完成所经历的全过 8.减 子的 直细胞成熟过程 9,同源染色体：指大 名来白方 对染色 10△ 同源染色体在相同部位上准确地配对的过程。结果 条来方的体染色体 相伴的二价体。 11.联会复合体：在联会过程中，配对的同源染色体之间形成了一种蛋白质的复合结构。 12.四分体 ·个二价体有四条染色单体叫四分体。 一种氨基酸具有两种以上密码子的现象 个体细胞中染色体所含有的DNA,构成两个基因组。每个基因组的DNA含有 3.0×109个碱基对。 15.多基因家族：是指由 这类基因称为假 7 序列 指这种DNA序列是单拷贝的单 或很少几 18.重复序列：指这种DNA序列在基因组中有多个拷贝。 19.外显子：在结构基因中，编码序列称为外显子 2内含千：在结构基因中，非编码序列称为明拿小显子的外侧，都有一般不被转录的非 21.侧翼序列：每个结构基因在第 个和最后 编码区。叫侧翼序列。 包括启动中子，增强了终1 22.启动 毁特 的核酸序列通常位于基因转录起点上游的006p范围内，是RM 游 过NA顺序。 决单装转录的作用，从而明 显地提高基因转录的效 24.终止子：由一段同文序列以及特定的序列5-AATAAA-一3'组成。回文序列为转录终止信号 25.引物RNA:在合成DNA时，必须先借助RNA聚合酶，以DNM为模板，合成一小段RNA(大约含十 几个核苷酸)，它具有引物子作用，被称为“引物RNA 26.复制子：含有一个复制起点，能够独立进行复制的NA区段，称为复制单位又被称为复制子。只 27。数量在的性状中，安异在群体中的分布是连续的，没有显差异，称为敏量 28.编码和编码链 另 个持定的禁因说 一条为 为反编码 子中，只有一条链带有遗传信息，称为 29.转录：以DA的反编码链为模板 ,在启动子的控制下，从转录起点开始，以碱基互补的方式，合 成NA的过程称头 30.翻译：是指mRNA把转录的遗传信息"解读”， 成为多肽链的不同氨基酸和顺序的过程，即将mRNA 的碱基顺序转变成为多肽链的氨基酸顺序。 31.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 32.遗传性酶病：由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的代谢性疾病。 33.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的铜染鲁体基 当发生改变时可以引起不同的表型。 种现象叫 印 或其顺序发生改变。 对碱基的改变
医学遗传学习题 一、名词解释： 1.医学遗传学：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，它研究的对象是人类有关遗传的 疾病，即遗传病。 2.遗传病：是遗传物质改变所导致的疾病。 3.细胞：是一切生物进行生命活动的基本功能和结构的单位。 真核细胞由细胞核、细胞质 和细胞膜构成。 4.染色质：是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 染色体：是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维，是间期染色质结构竖密盘绕折叠的结果。 5.常染色质：指在细胞间期呈松散状， 染色较浅而且具有转录活性的染色质。 异染色质：指在细胞间期呈疑缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。 6. 性染色质：在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。 7. 细胞周期：细胞从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过 程。 8.减数分裂：是产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂。在生殖细胞成熟过程 中DNA复制一次后，细胞连续分裂两次，结果形成的4个配子都只含有单倍数的染色体（n)，染 色体数减少一半。 9.同源染色体：指大小、形态结构相同，一条来自父方， 一条来自母方的一对染色体。 10.联会：同源染色体在相同部位上准确地配对的过程。结果， 每对染色体形成一个紧密 相伴的二价体。 11.联会复合体：在联会过程中， 配对的同源染色体之间形成了一种蛋白质的复合结构。 12.四分体：一个二价体有四条染色单体叫四分体。 13.兼并：一种氨基酸具有两种以上密码子的现象。 14.基因组：一个体细胞中染色体所含有的DNA，构成两个基因组。每个基因组的DNA含有 3.0 ×109个碱基对。 15.多基因家族：是指由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。 16.假基因：是指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物， 这类基因称为假 基因。 17.单一序列：指这种DNA序列是单拷贝的单一序列，在一个基因组中只出现一次或很少几 次。一般由800~1000bp组成。它们构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因，称结构基因。 18.重复序列：指这种DNA序列在基因组中有多个拷贝。 19.外显子：在结构基因中，编码序列称为外显子。 20.内含子：在结构基因中，非编码序列称为内含子。 21.侧翼序列：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧， 都有一般不被转录的非 编码区。叫侧翼序列。包括启动中子，增强了终止子等。 22.启动子：是一段特异的核苷酸序列，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA 聚合酶的结合部位，能促进转录过程。启动子决定了双链DNA中的转录链。 23.增强子：包括启动子上游或下游的一段DNA顺序。它可以增强启动子发动转录的作用，从而明 显地提高基因转录的效率。 24.终止子：由一段回文序列以及特定的序列5'-AATAAA－3'组成。回文序列为转录终止信号。 25. 引物RNA ：在合成DNA时，必须先借助RNA聚合酶，以DNA为模板， 合成一小段RNA（大约含十 几个核苷酸），它具有引物子作用，被称为"引物RNA 。 26.复制子：含有一个复制起点，能够独立进行复制的DNA区段，称为复制单位又被称为复制子。只 有起点，没有终点。 27．数量性状：在多基因遗传的性状中，变异在群体中的分布是连续的，没有显著差异，称为数量 性状。 28.编码链和非编码链：对一个特定的基因来说，DNA双链分子中，只有一条链带有遗传信息，称为 编码链，而另一条链为其互补顺序，称为反编码链。 29.转录：以DNA的反编码链为模板，在启动子的控制下，从转录起点开始，以碱基互补的方式，合 成RNA的过程称为－之。 30.翻译：是指mRNA把转录的遗传信息"解读"， 成为多肽链的不同氨基酸和顺序的过程，即将mRNA 的碱基顺序转变成为多肽链的氨基酸顺序。 31．分子病：由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。 32．遗传性酶病：由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的代谢性疾病。 33.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可以引起不同的表型。 这种现象叫遗传印记，也称为基因组印记或是亲代印记。 34.基因突变：指基因组DNA分子某些碱基或其顺序发生改变。 35.点突变： DNA链中的一个或一对碱基的改变
碱基替换：碱基替换是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所取代， 37.转换：指 种嘌呤被另 种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。 在读码的 代嚎个技至多个碱基（但不是三联体码 移 在插入或丢失碱基部位以后 果翻递出的氨基酸顺序也发生了相感改变不成个密码子一则合成的肤链将增加或减！ 40.整码突变：如果在D水A链的密码之间插入或丢失 个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变 41.同义突变：指碱基替换后， “个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还，是同义中 实际上并不发生表型改变。 42.错义突变：指碱基突变后形成了新的密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，影响基因产物的 43. 没有 44.动态 性的多肽片段 在靠 因或位千其因常列中时 它们的重复次数在一代一代传递中发生明显的 增加，从而导致某些遗传病的发病， 45.hRNA:真核细胞中，编码蛋白质的基因经过转录产生的原始转录产物，它们大小不一，称为核 内异质RNA(hnRNA) 46. 卫星DNA:DNA在氯化铯梯度离心中，由于GC的含量少于AT,当重复序列GC与AT的比率有差 内E生DNA 红织 NA: 酸为单位的短 座除翰 它的遗传符合孟德尔定律，所以也称孟 德尔式遗传的疾病 50 等位基因： 立于同源染色体上相同位置，控制一对相对性状的基因 51.常染色显性遗传病：其致病基因位于1一22号常染色体上，且遗传方式是显性的，杂合时即可发 病 52.完全显性：纯合子(AM)和杂合子Aa）患者在表型上无差别时称之 上介于纯合子忠者(A 从对 与纯合隐性(aa)的正常 彼此之间没有显隐关系，杂合 5.X连锁隐性遗传病 种病的致病基因位子染体衣 纯合或半合时即发病称之 56.x连锁显性遗传病： 种病的致病基因位于X染色体上， 卡合或半合时即发病称之 吸发适干来劳性经货会得家菜转案颖能传给伦的女儿，这种德传 方式称为交叉遗传。 59.遗传异 地指在辉体中有病个的学地衣石米孕费中的华， 不同的遗 是指 2纯食手 指休细中因是成对的 一对基因彼此相同的个体 63.杂 指体细胞中基因是成对的 一对基因彼此不同的 64交叉端化：减数分裂中，非姐妹染色单体之间的交叉沿着着丝粒两侧向两端移动： 65.表现度：是指一种致病基因的表达程度。 66.带者： ~种疾病其致病基因是隐性的，在杂合时并不发病，而携带着致病基因向后代传递，这 于称对主因其遗传基础是多对基因，这些 68.多基因 称为多基因遗 基也受环境因素的影响，这种透传 69.质量性状 在单基因遗传的性状中，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异 称为质量性状 70.阈值： 个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度即将发病，这个限度称为阈值。 71.易感性：在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风险的高低称之 则称为易患性
36. 碱基替换：碱基替换是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所取代，。 37.转换：指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。 38.颠换：是嘌呤取代嘧啶，或是嘧啶取代嘌呤。 39.移码突变：是指DNA链上插入或丢失1个．2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数）， 在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生改变， 结果翻译出的氨基酸顺序也发生了相应改变。 40.整码突变：如果在DNA链的密码之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少 一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变。 41．同义突变：指碱基替换后，一个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还，是同义中 实际上并不发生表型改变。 42．错义突变：指碱基突变后形成了新的密码子，导致所编码的氨基酸发生改变，影响基因产物的 功能。 43．无义突变：指碱基突变后，使一个编码氨基酸的密码子变成不编码氨基酸的终止密码子UAA、 UGA、UAG的任何一个，使多肽链的合成提前终止，产生了原羧基端片段缺失的、长度更短 的、没有活性的多肽片段。 44．动态突变：STR在靠近基因或位于基因序列中时，它们的重复次数在一代一代传递中发生明显的 增加，从而导致某些遗传病的发病，称为动态突变。 45.hnRNA：真核细胞中，编码蛋白质的基因经过转录产生的原始转录产物，它们大小不一，称为核 内异质RNA（hnRNA）。 46. 卫星DNA：DNA在氯化铯梯度离心中，由于GC的含量少于AT，当重复序列 GC与AT的比率有差 异时可在DNA主峰旁形成卫星DNA峰，称为卫星DNA。 47. 微卫星DNA：2-6个核苷酸为单位的短串联重复序列。 48. 切除修复：切除受损部分，然后通过复制予以置换。 49. 单基因病：是指受一对主基因影响而发生的疾病， 它的遗传符合孟德尔定律，所以也称孟 德尔式遗传的疾病。 50. 等位基因：位于同源染色体上相同位置，控制一对相对性状的基因。 51.常染色显性遗传病：其致病基因位于1-22号常染色体上，且遗传方式是显性的，杂合时即可发 病。 52.完全显性：纯合子（AA)和杂合子（Aa）患者在表型上无差别时称之。 53.不完全显性或半显性：杂合子患者在表型上介于纯合子患者（AA ）与纯合隐性（aa）的正常 人之间，即表观为轻病型患者。这就称之。 54.共显性：一对等位基因；即同一座位上的不同形式的基因， 彼此之间没有显隐关系，杂合 时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型称之。 55.X连锁隐性遗传病：一种病的致病基因位于X染色体上，纯合或半合时即发病称之。 56.X连锁显性遗传病：一种病的致病基因位于X染色体上，杂合或半合时即发病称之。 57.半合子：对于X连锁基因来说，男性只有一条X染色体，称之为半合子。 58.交叉遗传：X连锁遗传中，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这种遗传 方式称为交叉遗传。 59.遗传异质性：不同的遗传改变导致相同的疾病，这种现象称之为遗传异质性。 60.外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表行人数的百分率。 61.复等位基因：是指一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体中只有其中的任 何两个。 62.纯合子：指体细胞中基因是成对的，一对基因彼此相同的个体。 63.杂合子：指体细胞中基因是成对的，一对基因彼此不同的个体。 64.交叉端化：减数分裂中，非姐妹染色单体之间的交叉沿着着丝粒两侧向两端移动。 65.表现度：是指一种致病基因的表达程度。 66.携带者：一种疾病其致病基因是隐性的，在杂合时并不发病，而携带着致病基因向后代传递，这 种个体称为携带者。 67.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传并不是决定于一对主基因，其遗传基础是多对基因，这些 基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的称为微效基因。 68.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种遗传 方式称为多基因遗传。 69.质量性状：在单基因遗传的性状中，可以明显地把变异个体区分为2-3群，这2-3群个体间的差异 显著，称为质量性状。 70.阈值：一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度即将发病，这个限度称为阈值。 71.易感性：在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风险的高低称之。 72.易患性：遗传基础和环境因素共同作用所决定的是否易于患病， 则称为易患性。 73.染色体组：二倍体生物的每一正常配子的全部染色体， 称为一个染色体组
4,二倍体：精、卵结合后形成的受精卵则含有三个染色体组，称为二倍体。 75. 77.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型 就叫做核型分析 78.未端缺失(terminal deletion):一条染色体的臂发生断裂后，未发生重接，而形成一条未端 缺失的染色体和一个无着丝粒的断片 79.中间缺失(intential deletion): 一条染色体同一臂内发生二次断裂后，二个断裂点之间的片 断丢失。以后，近侧断端与远侧断端重接即形成中间缺失。 80.臂内倒位：某一染色体臂内发生二次断裂后，所形成的中间的片断旋转180度后重接，即形成臂 内倒位 九 相互易位 83.罗伯逊易位： 断裂点常发生于着丝粒处，故两个近端着丝粒染色体发生断裂后，常在着丝粒处 重接，这种易位也称着丝粒融合。 85.基因库(gene pool)： 一个群体所具有人全部遗传信息。 86.基因频率(gene frequence)是指群体中某 基因的数量， 即等位基因的频率。 87.中性突变：指基因突变月 88.适合度： 生益处，也未产生明显的 能生存并把它的基因传给下一代的能力，这可用在同一环境中不同个体间的相 责传育率来衡入群休中存在两种以上等位基因，其中最低的基因频率也比突变所能丝 高，即为多态性 90.近亲： 指 一4代以内，有共同祖先的人 91.遗传负荷：是指在 个群体中，由 致死基因或有害的存在而降低了该群体的话合度的现象 92.基因定位：利用不同的方法将各种基因确定到染色体的实际位置上。 93.细胞系：从生物分离的细胞在体外培养，经生长繁殖形成具有一定形态和生物特性的细胞群体， 并可传代培养通过幸相膜 在原榄窗传代养性授生转视细胞群，它们能在塔养中水久 指细月 有特异性 和标记的细胞 98.原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA杂交，在这些核酸 不改变其结构和分布格局的情况下，研究核酸片段的位置及相互关系 99.荧光原位杂交：是一种非放射性原位杂交方法。 用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞 或组织进行高片以检细胞别 予列的仔在与日 100.原位PCR 增，再进行DNA分子原位 101.人类基因 组线粒体基因组 色精互关联的基因组，核基 102.遗传 又称"车因 它是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离（重组 率)为“图距“的基因组图。 1O3.物理图：是以一段己知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标记部位(STS)为“位标”，以Mb或Kb 作为图距的基因组图 104. 单体型：将一条染色体上两个或两个以上的多态性座位状态的组合叫作染色体单体型 105.连锁不平衡：指内 基因间的关系 P1.P2, 106.基因治疗 是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因， 使细胞恢复正常功能而 达到治疗遗传病的目的 107.基因转移：把外源基因（目的基因）安全而有效的转移到靶细胞中，是实现基因治疗的第一关 键性步摩 108.癌家族：是指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。 正常基因 具有的 类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 111.干系：在 个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆就构成干系
74.二倍体：精、卵结合后形成的受精卵则含有二个染色体组，称为二倍体。 75.亚二倍体：染色体数目少于二倍体数，称亚二倍体。 76.超二倍体：染色体数目多于二倍体数，即同原染色体不是二条，而是三条．四条．称称超二倍 体。 77.核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型 完全一致，就叫做核型分析 78.未端缺失（terminal deletion）：一条染色体的臂发生断裂后，未发生重接，而形成一条未端 缺失的染色体和一个无着丝粒的断片。 79.中间缺失（intential deletion）：一条染色体同一臂内发生二次断裂后，二个断裂点之间的片 断丢失。以后，近侧断端与远侧断端重接即形成中间缺失。 80.臂内倒位：某一染色体臂内发生二次断裂后，所形成的中间的片断旋转180度后重接，即形成臂 内倒位。 81.臂间倒位：一条染色体的长臂和短臂各发生一处断裂后，形成臂间倒位重接。 82.相互易位：两条染色体发生断后形成的两个断片，相互交换，连接而形成二条衍生染色体，即称 相互易位。 83.罗伯逊易位：断裂点常发生于着丝粒处， 故两个近端着丝粒染色体发生断裂后，常在着丝粒处 重接，这种易位也称着丝粒融合。 85.基因库（gene pool）：一个群体所具有人全部遗传信息。 86.基因频率（gene frequence）是指群体中某一基因的数量， 即等位基因的频率。 87.中性突变：指基因突变后，对机体既未产生益处，也未产生明显的害处。 88.适合度：是指一个能生存并把它的基因传给下一代的能力，这可用在同一环境中不同个体间的相 对生育率来衡量。 89.遗传多态性：如果一个群体中存在两种以上等位基因，其中最低的基因频率也比突变所能维持的 高，即为多态性。 90.近亲：指3-4代以内，有共同祖先的人。 91.遗传负荷：是指在一个群体中，由于致死基因或有害的存在而降低了该群体的适合度的现象。 92.基因定位：利用不同的方法将各种基因确定到染色体的实际位置上。 93.细胞系：从生物分离的细胞在体外培养，经生长繁殖形成具有一定形态和生物特性的细胞群体， 并可传代培养，通过鉴定冠以相当名称，即建成细胞系。 94.细胞株：指细胞系经过选择或克隆形成具有特异性质和标记的细胞。 95.永生细胞系：是在原始细胞系的传代培养过程中，通常发生转化的细胞群，它们能在培养中永久 性生长。 96.体细胞杂交：又称细胞融合，是将两个同种或不同种的细胞融合成一个新细胞。 97.区域定位：是利用只含部分染色体的杂种细胞进行分析，将基因定位于染色体的某一区段。 98.原位杂交：应用标记的DNA片段与玻片上的细胞、染色体或间期核的DNA或RNA杂交，在这些核酸 不改变其结构和分布格局的情况下，研究核酸片段的位置及相互关系。 99.荧光原位杂交：是一种非放射性原位杂交方法。 用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞 或组织切片上进行DNA杂交，以检测细胞内DNA或RNA 特定序列的存在与否。 100.原位PCR：是在单细胞或组织切片上使特异的核苷酸序列进行原位PcR扩增，再进行DNA分子原位 杂交以进行细胞内基因（或特定DNA片段）的定位或检查出的新技术， 101.人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和。它包括两个相互独立而相互关联的基因组，核基 因组与线粒体基因组。 102.遗传图：又称"连锁图"。它是以具有遗传多态性的遗传标记作为"位标"，以遗传学距离（重组 率）为"图距"的基因组图。 103．物理图：是以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标记部位（STS）为"位标"，以Mb或Kb 作为图距的基因组图。 104. 单体型：将一条染色体上两个或两个以上的多态性座位状态的组合叫作染色体单体型。 105.连锁不平衡：指两个连锁的基因座的某两个等位基因间的关系。若这两个等位基因的频率分别 为P1．P2，这两个等位基因组成的单体型的频率为h， 如果h 高于P1P2，就存在连锁不平 稳。 106.基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因， 使细胞恢复正常功能而 达到治疗遗传病的目的。 107.基因转移：把外源基因（目的基因）安全而有效的转移到靶细胞中，是实现基因治疗的第一关 键性步骤。 108.癌家族：是指一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。 109.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因。 110.抑癌基因或抗癌基因：是人类正常基因中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 111.干系：在一个肿瘤的细胞群体中，占主导地位的克隆就构成干系
112.众数：干系的染色体数目称为众数。 113.肿瘤转移抑制基因：能抑制肿瘤细胞转移的基因。 的为 出喜易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起 健康决定于的避传结构和其周围生活环境相互作用的平衡 16 二、问答顾 1.染色质与染色体有何异同？染色体的四级结构是什么？ 答：染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 染色体是高度累旋化的DA蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结 果。 四级结松 核小体：是染色质的基本单位，由核心颗粒和连接区组成。核心颗粒有四种蛋白质形成八聚 体及围绕在八聚体周围的DNA所组成。连个核心之间DNA链为连接区， 螺线管：每六个核小体形成一个螺旋盘绕的螺线管， 是染色体的二级结构 超螺线管：有螺线管进 步的螺旋化形成圆筒状结构，是染色体的三级结构。 染色体：有超螺线管在缠绕着的恶性成了有丝分裂中期的染色体，是染色体的四级结构。 2.常染色 答：①结构 构和功能 有何差异 染色较浅， 异染色质处于凝缩状 乐总是处子凝缩状态，兼性异染色质，由常染色质转变而成，松散时无 位于染色保品和是装程是：卧著转 活性 3.什么是1yon假说？有何意义？ (1)1yon假说：a.雌性哺乳动物体细胞内仅有 一条X染色体是有活性的，另一条X染色 螺旋化也呈导固缩为X染色质。 生大精新僵大 还胎早 而且是恒定 的。 (2)音义，由干雌性细中的两个X边色体中的个发生异固缩 失夫转录活性 样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物 的量保持在相同水平上 4.有丝分裂和减数分裂有何不同？各有何意义。 答：(1)不同点： 分裂只分裂 次，减数分裂连续分裂两次 b.有丝分裂子细胞遗传物质染色体数目不变，减数分裂子细胞遗传物质染色体数目减 半。 。,有丝分裂最后产生两个子细胞，减数分裂后产生四个子细酷 .有丝分裂是休细的地 是生随细休同时分裂 (②有丝分裂意：细胞分裂次”D效分复是生次 进行的特殊分裂方式 一次，并且平均分配 到两个子细胞中，使每个子细胞都含有与原来母细胞相同的染色体数，这样就保证了有丝分 裂产生的子细胞都保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体 数目的恒定。 产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后 吝体细胞， 物种的 本的恒定 6人类性决复联系的染色体是和Y 性的性染体组成为XV 女性细胞中的性染色组成则为XX,男性为异型性染色体，女性为同型性染色体。这种性别 决定方式称之为XY型性别决定 与性别有关的基因，是y染色体短臂上有一个睾丸决定因子(TDF)基因，它有男性 化的强烈作用。研究表明：Y染色体上的SRY基因，SRY可能作为睾丸发育的启动者，X短臂
112．众数：干系的染色体数目称为众数。 113.肿瘤转移抑制基因：能抑制肿瘤细胞转移的基因。 114. 遗传度：在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起 作用的大小称为遗传度或遗传率. 115. 健康:决定于人的遗传结构和其周围生活环境相互作用的平衡. 二、问答题 1.染色质与染色体有何异同？染色体的四级结构是什么？ 答：染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维。 染色体是高度螺旋化的DNA蛋白质纤维， 是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结 果。 相同点：都是遗传物质DNA蛋白质纤维，即成份都一样。 不同点：处于细胞不同期，染色质在间期染色体在分裂期。 四级结构： 核小体：是染色质的基本单位，由核心颗粒和连接区组成。核心颗粒有四种蛋白质形成八聚 体及围绕在八聚体周围的DNA所组成。连个核心之间DNA链为连接区。 螺线管：每六个核小体形成一个螺旋盘绕的螺线管，是染色体的二级结构。 超螺线管：有螺线管进一步的螺旋化形成圆筒状结构，是染色体的三级结构。 染色体：有超螺线管在缠绕着的恶性成了有丝分裂中期的染色体，是染色体的四级结构。 2.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 答：(1)结构上：常染色质在细胞间期处于松散状态，染色较浅， 异染色质处于凝缩状 态，染色较深，结构异染色质总是处于凝缩状态，兼性异染色质，由常染色质转变而成，松散时是 常染色质，浓缩时是异染色质。 (2)功能上：常染色质是有转录活性，结构异染色质是高度重复的DNA序列，无转录活性， 位于染色体着丝粒区和端粒，及核仁组织者区，兼性异染色体：浓缩时无转录活性，松散时有转录 活性。 3.什么是lyon假说？有何意义？ 答：（1）lyon假说：a.雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色 体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化也呈导固缩为X染色质。 b.失活发生在胚胎早期，大约在妊娠第16天。 c.X染色体的失活是随机的，即可来自父亲也可来自母亲，而且是恒定 的。 (2)意义：由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩，失去转录活性，这 样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性Ｘ连锁基因产物 的量保持在相同水平上。 4.有丝分裂和减数分裂有何不同？各有何意义。 答：(1)不同点： a.有丝分裂只分裂一次，减数分裂连续分裂两次。 b.有丝分裂子细胞遗传物质染色体数目不变，减数分裂子细胞遗传物质染色体数目减 半。 c.有丝分裂最后产生两个子细胞，减数分裂后产生四个子细胞。 d.有丝分裂是体细胞增殖的方式，减数分裂是生殖细胞成熟前进行的特殊分裂方式。 (2)有丝分裂意义：细胞分裂一次，ＤＮＡ复制一次，染色体同时分裂一次，并且平均分配 到两个子细胞中，使每个子细胞都含有与原来母细胞相同的染色体数，这样就保证了有丝分 裂产生的子细胞都保持了与母细胞相同的全套遗传物质，从而保证了机体所有细胞的染色体 数目的恒定。 (3)减数的意义：减数分裂造成了染色体数目减半， 产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后 重新形成了二倍体细胞，世世代代细胞的染色体数目不变，维持各个物种的染色体的恒定。 同时，减数分裂的过程中同源染色体进行配对，非同源染色体又可以进行自由组合，同源染 色体之间可以进行交换 从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性。 5.人类性别决定与哪些染色体或基因有关？ 答：与人类性别决定有直接关系的染色体是Ｘ和Ｙ性染色体，男性的性染体组成为ＸＹ， 女性细胞中的性染色组成则为ＸＸ，男性为异型性染色体，女性为同型性染色体。这种性别 决定方式称之为ＸＹ型性别决定。 与性别有关的基因，是y染色体短臂上有一个睾丸决定因子(TDF)基因，它有男性 化的强烈作用。研究表明：Ｙ染色体上的SRY基因，SRY可能作为睾丸发育的启动者，Ｘ短臂
上的SRVX基因可抑制SRY作用，17，号、14号染色体长臂上的转录因子SRA,则可激活 6,造传印在温于造传卸的 中有非公是的表男店和外吊受突变因的亲代来源 列说明 H 多家系子女的发病年龄比父亲发病 红发病年龄 拾路有提 应经过一代传递即消失。 强直性肌萎缩和多发性神经纤维瘤的亲缘效应正好相反， 递的患者发病年龄提前或是症状加重 7.在一个产院，有A、B两位妇女同进生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电事故。产后A 妇女看到自己的孩子不象自己，而B妇女抱的孩子更人像自己，因而怀疑停电时把孩子弄错了，经 答：没有妇血型B型与0 其子女血型为A型或B型，即AB型产生A B两动举 刑生殖细胞」 0型产生之 当形成合子时 就只能是A Bi子两种 型不可能有O型血的孩子。B夫妇血型都是B 其基因型为B1故产生两种类型生殖细胞形 成合子的基因型有三种B、Bi、ii,即其子女不是B型就是O型 8.1 一个人有M型和O型血型，他与一个有N型和B型血型的人婚配后，所生子女中都可能有哪些血型 比例？ 答：可能有：M型和B型；M型和O型：MN型和B型：MN型和O型。 .在体传病省中发现。并指形者y0 PTC味盲者占9/100 男性红绿色盲者占 6/100,试估计并指基因(S),PTC味盲基因(t)和红绿色盲基因(X)在该群体中的频率。 答：S=1/5000 t=9/100=3/10 Xb=6/100 10.基因定位有哪些方法？ 答：连锁分析法：基因在染色体上呈直线排列，不同的基因相互连锁，应用被定位的基因与另 基因在众 人染色 染色体显技术和基因产物的 生化免疫监测 基因定 原位杂交法 应用基的互补配对，同源的DNA-DNA双链或DNA-RNA链在一 定名件下能结合 双链，用放射性或非放射性物质标记的DNA、NA分子或与mRNA互补的cDNA作探针，可探测细胞基 因组中的同源部分 荧光原位杂交法：用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞或组织切片标本上进行DA 杂交，以检测细胞内DNA或RNA特定序列的存在与否 进行基因空 高线局源定位法：根据基因同源同线的原理，来鉴定某些人类疾病的基因 1L.什么是RFLP?举例说明怎样应用？ RFLP(读作reflip)即限制性片段长度多态，等为DNA阶段的DNA序列差异可能改变 限制酶的识别序列，这样用某一种限制酶切割DNA时，不同的染色体就会产生不同长度的DNA片 ,切点增加时表现为杂交片段变小 切点少时东 的冬就是限制 想仔任 德尔式遗传， 食分、基因定位 异，因此可以把它作为座位的遗传标记进行基因诊断RP也可用于 胞血S)和正常人的RFLP有差异 可切出长短不同的DNA片段 当用限制酶paI切害 ，此切后 段。将待测者的细胞分离出DNA, 加 只有13kb片段，则为S患者，如有7.6kb和5.4kb两种片段，则属正常者，如有7.6、5.4和13kb 三种片段，则为杂合子，故可进行基因诊断 12.PCR-AS0班点杂交在基因诊断中有什么作用： 长20b 格的杂交洗脱温度下， 可区分一 个碱基的差别，用针对正常和突变的AS0可准 术
上的SRVX基因可抑制SRY作用，17 号、 14 号染色体长臂上的转录因子SRA，则可激活 SRY。可能多数基因影响性别的决定。 6.遗传印记在遗传的发病中有什么意义？举例说明 答：由于遗传印记效应，一些单基因遗传病的表现度和外显率受突变基因的亲代来源的影 响。如Huntington舞蹈病的基因如果经母亲传递，子女发病年龄与母亲发病年龄一样。如经 父亲传递，多数家系子女的发病年龄比父亲发病年龄略有提前，这种发病年龄提前的父源效 应经过一代传递即消失。强直性肌萎缩和多发性神经纤维瘤的亲缘效应正好相反，经母亲传 递的患者发病年龄提前或是症状加重。 7.在一个产院，有Ａ、Ｂ两位妇女同进生孩子，各生下一个女儿，产程中有一次停电事故。产后Ａ 妇女看到自己的孩子不象自己，而Ｂ妇女抱的孩子更人像自己，因而怀疑停电时把孩子弄错了，经 与院方交涉，院方否认弄错。Ａ妇女不满，上诉法院。经法医鉴定，Ａ夫妇的血型分别为ＡＢ型和 Ｏ型，孩子为Ｂ型；Ｂ夫妇的血型都是Ｂ型，孩子为Ｏ型。试问他们的孩子是否弄错。为什么？ 答：没有弄错。 Ａ夫妇血型AB型与O型。其子女血型为Ａ型或Ｂ型，即ＡＢ型产生Ａ、 Ｂ两种类 型生殖细胞。Ｏ型产生之一种类型生殖细胞，当形成合子时，就只能是Ａi子，Ｂi子两种血 型不可能有Ｏ型血的孩子。Ｂ夫妇血型都是Ｂ型，其基因型为Ｂi故产生两种类型生殖细胞形 成合子的基因型有三种BB、Bi、ii，即其子女不是Ｂ型就是Ｏ型。 8.一个人有Ｍ型和Ｏ型血型，他与一个有MN型和B型血型的人婚配后，所生子女中都可能有哪些血型 比例？ 答：可能有：Ｍ型和Ｂ型；Ｍ型和Ｏ型；ＭＮ型和Ｂ型；ＭＮ型和Ｏ型。 比例为１:１:１:１ 。 9.在一次群体遗传病普查中发现，并指畸形者占1/5000，PTC味盲者占9/100，男性红绿色盲者占 6/100，试估计并指基因(S)，PTC味盲基因(t)和红绿色盲基因(Xb)在该群体中的频率。 答：Ｓ=1/5000 t＝9/100＝3/10 X b=6/100 10.基因定位有哪些方法？ 答：连锁分析法:基因在染色体上呈直线排列，不同的基因相互连锁，应用被定位的基因与另一 基因在同一染色体上的连锁关系进行基因定位。 体细胞杂交法：人和鼠的细胞杂交后的杂种细胞随增殖传代过程，出现保留小鼠染色体，而 人染色体则丢失的现象，最后只剩几条或一条人的染色体，选择分离纯化研究所需要的杂种细 胞，结合染色体显带技术和基因产物的生化免疫监测等是基因定位。 原位杂交法：应用碱基的互补配对，同源的DNA-DNA双链或DNA-RNA链在一定条件下能结合成 双链，用放射性或非放射性物质标记的DNA、RNA分子或与mRNA互补的cDNA作探针，可探测细胞基 因组中的同源部分。 荧光原位杂交法：用特殊的荧光素标记DNA探针，在染色体、细胞或组织切片标本上进行DNA 杂交，以检测细胞内DNA或RNA特定序列的存在与否。 原位PCR：在单细胞或组织切片上对特异的核苷酸序列进行原位PCR扩增，在进行DNA分子原 位杂交以进行细胞内基因的定位或检出的新技术。 放射杂种法：用含有辐射切割的人染色体片段的细胞与鼠类细胞融合产生的杂种细胞克隆后 进行基因定位。 同线同源定位法：根据基因同源同线的原理，来鉴定某些人类疾病的基因。 11．什么是RFLP？举例说明怎样应用？ 答: RFLP（读作reflip）即限制性片段长度多态，等为DNA阶段的DNA序列差异可能改变 限制酶的识别序列，这样用某一种限制酶切割DNA时，不同的染色体就会产生不同长度的DNA片 段，在Southern印迹图上显示同源片段差异时，切点增加时表现为杂交片段变小，切点减少时杂 交片段增长，这就是限制性片段长度多态，它普遍存在于个体基因组中，并呈孟德尔式遗传，正 常人和患者的ＲＦＬＰ有差异，因此可以把它作为座位的遗传标记进行基因诊断；RFLP也可用于 连锁分析、基因定位和亲子鉴定。 如镰状细胞贫血（HbS）和正常人的ＲＦＬＰ有差异， 当用限制酶HpaI切割 HbA 和HbS的β基因时，可切出长短不同的ＤＮＡ片段，正常者可以切7.6kb和5.4kb 两个片 段，而Hbs的β则只能切出一个13kb的片段。将待测者的细胞分离出ＤＮＡ， 用此酶切割后，如 只有13kb片段，则为HbS患者，如有7.6kb和5.4kb两种片段，则属正常者，如有7.6、5.4和13kb 三种片段，则为杂合子，故可进行基因诊断。 12.PCR-ASO班点杂交在基因诊断中有什么作用？ 答：特异性寡核苷酸探针（ASO）及用作PCR引物的寡核苷酸都是人工合成的。ASO探针一般 长20bp左右，其序列跨越基因突变点，每一突变点有两种ASO探针，分别与正常和突变序列互补。 用ASO探针，在严格的杂交洗脱温度下，可区分一个碱基的差别，用针对正常和突变的ASO可准确 鉴定个体的基因型
13.基因转移有哪几种方法？各有何特点。 答：(1)直接注射法：若将外源DNA注射给把细胞核，则工作费力耗时：若直接注射给肌肉 或甲状腺组织，可引起邻近细胞摄入外源DNA和外源基因编码的产物，达到基因治疗的目 的。 ②化学法：转移效率比较低，其成功率约在/10-100 ④通过受体载导转移目的基因 内赞划内容形成的内小新 被摄入溶酶体中，而溶酶体有几种水解酶，往往降解目的NA。另外，外源基因在活体内 表达只是短暂的，因此，应用受限制。 (⑤)同源重组法：由于体细胞的基因治疗不允许在体外长时间培养细胞加之同源重组得效 了难皮 14.产前诊断可以通过哪几种方法进行 几种贵传病 取胎儿羊水，适用于诊断染色体病、遗传性代谢病，开放性神经管缺 (2)绒毛取样法： 于饪娠7一9周进行，可作胎儿性别鉴定、染色体分析 生化检侧或提取DNA进 行分析，优点是检查时间早，需要作出选择流产时，不会给孕妇带来更多损伤和痛苦。 (3)脐带穿刺：在妊娠18周，取得胎儿血样，可用来诊断染色体病、遗传代谢病、 缺陷和单基因病等 取材中 吴用 (⑤)X线检查：诊断胎儿骨骼畸形和认别胎儿的姿势及位置，如：无脑儿、脑积水、脊柱裂 软骨发育不全， 15.细胞癌基因在哪些条件下可被激活？怎样避免细胞癌基因的激活？ 答：(1)点突变：细胞癌基因的DNA片段中，单个碱基改变所致的点突变，可以使之激活为转化基 (2)启动子的插入： (3③)基因扩在进展价段 (4)染色体易位或面 则可以改变细胞癌基因的结构或其调控 如果断裂点正好位于细胞癌基因所在部位 从而使之激 避免接触使用遗传物质致畸突的物理 学 药物等物质 16.高度近视是一种AR遗传病， 一对夫妇视力正常， 生了二个高近视的男孩和一个视力正常的女 孩，试问： (1)这个视力正常的女孩是高度近视致病基因携带者的概率是多少？ (2)该 的双亲及色将来的 女是携 人结婚，而这个男人的兄弟也是高度近视， 那么他们的第 高度 视的概率是 17.苯丙酮尿症(PK)是一种AR遗传病，在中因人群中的发病率约为/1690 试问： (1)这个人如果随机结婚，所生子女中的发病风险如何？ (2)这个人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中的发病风险又如何？ 答：(1 (先绘出家系图) 从系谱分析可知该人有1/2的可能是携带者：己知该病的 基因举q三 /130,则群体中每个外表正常的人是携带者的概率为2q≈1/65。所以他 随机 女的发标 2从系谱可知， 男人的父美有 患认姑表亲婚后代罩发病风险为都病 一8假肥大利营养不良接是种XR遗传病共闲染阳罗聚 、姑 试问： 1)这种无 (2)她将来婚后所生儿子中，患这种病的风险如何？ 答：(1)这种病在这个家系中鼻甥同患此病，所以此致病基因是由上代（该女性的外祖 母)传递下来，而不是由新发生的基因突变而来， (2)该女有1/2可能是携带者，所以婚后所生儿子中有1/2×1/2=1/4的可能也发 此病
13.基因转移有哪几种方法？各有何特点。 答：(1)直接注射法：若将外源DNA注射给把细胞核，则工作费力耗时；若直接注射给肌肉 或甲状腺组织，可引起邻近细胞摄入外源DNA和外源基因编码的产物，达到基因治疗的目 的。 (2)化学法：转移效率比较低，其成功率约在1/100-1000。 (3)膜融合法：外源DNA在靶细胞内存续时间短。 (4)通过受体载导转移目的基因； 通过受体识别细胞内容形成的内容小泡通常都 被摄入溶酶体中，而溶酶体有几种水解酶，往往降解目的DNA。另外，外源基因在活体内 表达只是短暂的，因此，应用受限制。 (5) 同源重组法：由于体细胞的基因治疗不允许在体外长时间培养细胞加之同源重组得效 率较低，因而筛选工作量大，限制了它在临床上的应用，利用此法进行生殖细胞基因治 疗难度更大。但它能定点插入目的基因，避免了许多副作用，随着技术方法的改进，此 法仍具有较大应用前景。 （6）病毒转移法是当今最有效的转移目的基因的方法。 14.产前诊断可以通过哪几种方法进行？ 它们各适用于产前诊断哪几种遗传病？ 答：(1)羊膜穿刺法：取胎儿羊水，适用于诊断染色体病、遗传性代谢病，开放性神经管缺 陷和遗传病的DNA检测。 (2)绒毛取样法：于妊娠7-9周进行，可作胎儿性别鉴定、染色体分析、生化检测或提取DNA进 行分析，优点是检查时间早，需要作出选择流产时，不会给孕妇带来更多损伤和痛苦。 (3)脐带穿刺；在妊娠18周，取得胎儿血样，可用来诊断染色体病、遗传代谢病、 胎儿性别、胎儿血液系统疾病、先天性免疫缺陷和单基因病等。 (4)Ｂ型超声扫描：用作羊膜穿刺或绒毛取材中心胎盘定位，检测神经管畸形、面部颈部异 常、先天性心脏病，妊娠18周后，探测到阴襄确认为男胎，在x连锁隐性遗传病的男性患 胎需要作选择性流产时，可以采用。 (5)Ｘ线检查：诊断胎儿骨骼畸形和认别胎儿的姿势及位置，如：无脑儿、脑积水、脊柱裂， 软骨发育不全，小头畸形等。 15.细胞癌基因在哪些条件下可被激活？怎样避免细胞癌基因的激活？ 答：(1)点突变：细胞癌基因的DNA片段中，单个碱基改变所致的点突变，可以使之激活为转化基 因。 (2)启动子的插入：细胞癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子，也可被激活。 (3)基因扩增：细胞癌基因的扩增使其表达过量，一般不出现在肿瘤发生的始动阶段，往往 出现在进展阶段。 (4)染色体易位或重排：染色体易位或重排中，如果断裂点正好位于细胞癌基因所在部位， 则可以改变细胞癌基因的结构或其调控系统，从而使之激活。 避免接触使用遗传物质致畸突的物理、化学、药物等物质。 16.高度近视是一种ＡＲ遗传病，一对夫妇视力正常， 生了一个高近视的男孩和一个视力正常的女 孩，试问： （1）这个视力正常的女孩是高度近视致病基因携带者的概率是多少？ （2）该男孩的双亲及他将来的子女是携带者的概率是多少？ （3）如果这个女孩与正常男人结婚，而这个男人的兄弟也是高度近视， 那么他们的第一 个孩子是高度近视的概率是多少？ 答：（１） 2/3 （２） 都是１ （３） 2/3×2/3×1/4=1/9 17.苯丙酮尿症(PKU)是一种AR遗传病，在中国人群中的发病率约为1/16900。一个人的侄儿患PKU， 试问： （1）这个人如果随机结婚，所生子女中的发病风险如何？ （2）这个人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中的发病风险又如何？ 答：（１）（先绘出家系图），从系谱分析可知该人有1/2的可能是携带者； 已知该病的 基因频率q= =1/130，则群体中每个外表正常的人是携带者的概率为2pq≈1/65。所以他 随机婚配所生子女的发病风险为1/2×1/65×1/4=1/64。 （2）从系谱可知，患者双亲是肯定携带者，所以该男人的父亲有1/2、姑有1/4、姑 表妹有1/8可能是携带者，所以姑表亲婚后子代发病风险为：1/2×1/8×1/4=1/64。 18.假肥大型肌营养不良症是一种ＸＲ遗传病。一个女性的弟弟和舅父都患此病，试问： （1）这种病在这个家系中是否是由基因突变而来？为什么？ （2）她将来婚后所生儿子中，患这种病的风险如何？ 答：（1）这种病在这个家系中鼻甥同患此病，所以此致病基因是由上代（该女性的外祖 母）传递下来，而不是由新发生的基因突变而来。 （2）该女有1/2可能是携带者，所以婚后所生儿子中有1/2 ×1/2=1/4的可能也发 此病
县，先天性品如传病：两个先天性距患者婚后，生出一个女孩并不聋亚。1.这是为什 果再次 儿的风险 1 ，3双亲全为白化病 其后代全为白化病 遗传的 纯合。2双亲均为白化病基因携带者，如Aa与Aa,子代可有14达到a对 子代对每一致病基因都未达到隐性 纯合而发病 3双亲全为同 位点隐性纯合子患者，所以子代全发病 21.在精子发生过程中 (1)如果减数分裂后期1发生了不分离， 从性染色体组成来看，可以形 成哪些类型的精子？ (2)如果后期Ⅱ发生了不分离，又可以形成哪些类型的精子？(3)这些不 同类型的子如果与灭帝卵受精：将会导致怎横的 果 0型 和Y型精 精子与正希受看詹和 受精 正常的X型和Y型精 Y型 ）x个 XX型精子与正常卵受精后导致4'7，XXX的个体产生，而YY型精子与正常卵 受精后形成47 VV 22.在人类中有45，X核型人出生，而无45，Y核型人出生，这是为什么？ 答：这是因为45，X核型的人虽然较正常女性少了一条X染色体，但由于正常女性的两个X 染色体中有一条发生异固缩而“失活 所以就有活性的X染色体基因数目来说，45，X核型的 人开不比 核型的人减半，故45 时么号染 染色款益平的极液乐第是不雾成活 故无45， 个 综合征（先天性性腺发育不全）的女性有血友病，她的双亲都没有此病，该如何解 答：已知血友病基因为X连锁隐性，Turner综合征的性染色体为XO,因此： (1)其母表型正常，但为血友病基因的携带者，基因型为XXh,可形成XH和X两种卵子。 患儿的X染色体必定来自母方， 其基因型为Xh0 (3)患儿(X 的产生是由于 亲精子形成时性染色体不分离（或遗失），形成0型精子，X 精后形成， 24、 绿f 答 对表 正因 连锁隐性 (1)患者母亲表型正常，但为色盲基因携带者，基因型是XBXb。 (2)患儿的两条X染色体必定都来自母方，其基因型为XbxbY。 (3)患儿(XbxbY)的产生，是由于卵子形成时减数分裂Ⅱ发生了X染色体不分离，形成X bXb卵子被Y型精子受精形成xbxbY的患者，表型为男性色盲的先天性睾丸发育不全症 25、下列核型各有什么含义？它们最可能是怎样产生？ (1)46 XX,de1(5)(D15) (2)47,XY,+21 (3)46,XX, -14,+t(14:21)(p11:q11) 4) 4 7,XX Y: 5)46,XX/45,X 答：(1) 5染色体短臂1区5带到短臂末端缺失的女性核型，染色体数为46条。由于 在5p5发生体先天愚型 远离它的短臂片段丢失致 色 形成 计21号染色休 主要是由 体的卵被正号染色体 于母亲卵 易位型先天性检 一山 带的爵易位宝勿应而形成的染色体。断袋点在p1山 14号与21号染色体发生位 占在14pi1和 于远离21p1 而21号染色体的其余部分连 同着丝粒在细胞分裂时二 起丢失，远离14p11带即14pter -14pl1片段丢失，形成本核 型 本易位染色体也可由双亲之一为平衡易位染色体携带者而由上代传递而来。 (4)先天性睾妨发育不全症患者的核型，47条染色体，多了一 条性架色体，性 染色体组成为XXY 部分是由于精子发生时，在减数I产生了XY不分离，形成的 、《5)嵌合体核型，体部 ,另一部分为45，X。由于卵裂时 26、 有一对夫如 但怀孕四胎中 话的 家在注的里孩是”不且有6家池体的上仔洁的长女外衣正吊，但其 不这都是什么？
19.先天性聋哑是一种ＡＲ遗传病。两个先天性聋哑患者婚后，生出一个女孩并不聋哑。1.这是为什 么？ 2.他们如果再次生育，生出先天性聋哑儿的风险如何？ 答：1遗传的异质性，即aaBB × AAbb → AaBb；２再发风险为零。 20.从遗传学的角度解释以下情况：１双亲全为白化病，但其后代正常？２双亲全正常，其后代出现 白化病？３双亲全为白化病，其后代全为白化病？ 答：１遗传的异质性，如aaBB × AAbb → AaBb， 子代对每一致病基因都未达到隐性 纯合。２双亲均为白化病基因携带者，如Aa与Aa，子代可有1/4达到aa 纯合而发病。３双亲全为同 一位点隐性纯合子患者，所以子代全发病。 21.在精子发生过程中 ，（１）如果减数分裂后期Ｉ发生了不分离， 从性染色体组成来看，可以形 成哪些类型的精子？（２）如果后期Ⅱ发生了不分离，又可以形成哪些类型的精子？（３）这些不 同类型的精子如果与正常卵子受精，将会导致怎样的后果？ 答：（１）ＸＹ型和Ｏ型； （２）ＸＸ型、ＸＹ型、Ｏ型及正常的Ｘ型和Ｙ型精 子； （３）正常Ｘ型和Ｙ型精子与正常卵受精后形成正常女性（４６，ＸＹ）；ＸＹ型 精子与正常卵受精后导致４７，ＸＸＹ个体，Ｏ型精子与正常卵受精后形成４５，Ｘ个 体 ；ＸＸ型精子与正常卵受精后导致４７，ＸＸＸ的个体产生，而ＹＹ型精子与正常卵 受精后形成４７，ＸＹＹ个体。 22.在人类中有45,X核型人出生，而无45,Y核型人出生，这是为什么？ 答：这是因为45,X核型的人虽然较正常女性少了一条Ｘ染色体，但由于正常女性的两个Ｘ 染色体中有一条发生异固缩而"失活"，所以就有活性的Ｘ染色体基因数目来说,45,X核型的 人并不比46,XX核型的人减半，故45,X核型的人虽然先天不育但可以成活。至于为什么没有 45,Y核型的人出生，这是因为该核型没有Ｘ染色体，Ｘ染色体的大小介于第６号与第７号染 色体之间，上面有较多的基因，缺少Ｘ染色体将导致遗传平稳的极度破坏，胚胎不易成活， 故无45,Y核型的人出生。 23、一个Turner综合征（先天性性腺发育不全）的女性有血友病，她的双亲都没有此病，该如何解 释？ 答：已知血友病基因为Ｘ连锁隐性，Turner综合征的性染色体为ＸＯ，因此： （1）其母表型正常，但为血友病基因的携带者，基因型为ＸHＸh，可形成ＸＨ和Ｘh两种卵子。 （2）患儿的Ｘ染色体必定来自母方，其基因型为ＸhＯ。 (３)患儿（ＸhＯ）的产生是由于父亲精子形成时性染色体不分离（或遗失），形成Ｏ型精子，Ｘh 卵被Ｏ型精子受精后形成，结果女性表型为血友病。 24、一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的先天性睾丸发育不全症患者，试给予解释。 答：已知色盲基因为Ｘ连锁隐性，先天性睾丸发育不全症性染色体为ＸＸＹ。因此 （１）患者母亲表型正常，但为色盲基因携带者，基因型是ＸＢＸb。 （２）患儿的两条Ｘ染色体必定都来自母方，其基因型为ＸbＸbＹ。 （３）患儿（ＸbＸbＹ）的产生，是由于卵子形成时减数分裂Ⅱ发生了Ｘ染色体不分离，形成Ｘ bＸb卵子被Ｙ型精子受精形成ＸbＸbＹ的患者，表型为男性色盲的先天性睾丸发育不全症。 25、下列核型各有什么含义？它们最可能是怎样产生？ (１)４６，ＸＸ，del (5) (p15) (２）４７，ＸＹ，＋２１。 (３)４６，ＸＸ，－１４，＋t（１４；２１）（p１１；q11） (４) ４７，ＸＸＹ； (５)４６，ＸＸ／４５，Ｘ 答：（１）５染色体短臂１区５带到短臂末端缺失的女性核型，染色体数为４６条。由于 在５p１５带上发生了断裂后，而远离它的短臂片段丢失致。 （２）男性１三体型先天愚型核型，多了一条２１号染色体。主要是由于母亲卵子 形成时２１号染色体不分离，含有两条２１号染色体的卵被正常精子受精形成。 （３）女性易位型先天性愚型核型，46条染色体，少一条14号染色体，多了一条由 14号与21号染色体发生易位而形成的染色体。断裂点在14p11和21q11，由于远离21p11 带的片段易位于14号染色体的14p11带上形成易位染色体，而21号染色体的其余部分连 同着丝粒在细胞分裂时一起丢失，远离14p 11带即14pter-14p11片段丢失，形成本核 型。 本易位染色体也可由双亲之一为平衡易位染色体携带者而由上代传递而来。 （４）先天性睾妨发育不全症患者的核型，４７条染色体，多了一条性染色体，性 染色体组成为ＸＸＹ。大部分是由于精子发生时，在减数Ｉ产生了ＸＹ不分离，形成的 ＸＹ型精子和正常卵受精后形成。 （５）嵌合体核型，个体一部分细胞为46，ＸＸ，另一部分为45，Ｘ。由于卵裂时 Ｘ染色体遗失所致，表型中具有Turner综合征的特征。 26、有一对夫妇外表正常，但怀孕四胎中，有两次流产，存活的长女外表正常，但其染色体数为４ ５条，存活的男孩是一个具有４６条染色体的先天愚型患者。请分析一下：（１）这都是什么？
(2)这对夫妇还能否生出真正健康的孩子？(3)可能性有多少？ (1)这对天妇 是45， XX (X Y) (14q:21q)的平衡 易位携带 以形 6不 愚型 受精后 易位携带者 种后代， 中在活产 儿中， 这对夫妇尚能生出真正的健康小孩，可能性为1/3。为防止再生出先天愚型忠 孕妇应及时作产前诊 27、断裂基因在分子结构上有什么共同的特点？各结构成分有什么功能？其转录特点如何？ 答：断裂基因的共同特点是：其都由外显子、内含子和侧翼顺序所组成。 ,个断裂基因含有几个编码的顺序叫外显子，被 ·个个称为内含子的非编码的间隔顺序隔开：断裂 基因在首、尾外显子的外侧，都有 就分布在此区 段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序： 一些调顺序，如后 转录起始点的 IAIA 售IAAI 货其聚结合的部位 纹段RNA顺 由AATAAA顺序 一段DNA顺月 TAA 酶停止作用 对比石 (hnRNA),bpRNA只有经过剪接、 到细胞质，执行翻译模板的功能 前接， 是在酶的作用下，切去内含子和5’端的非编码的前导顺序及3’端的拖尾 顺序形成一条仅由外显子转录顺序连成的RNA 才能恢的是在 后的RNA分子的5’端进行甲基化的 过程，只有“戴帽”后的 T -200个多 28、基因的复有么特点？为么会 答：复制特点为 1)基因的复制是以DNA为基础。 高等生物中每条DNA含有多个 复制起始点， 制从每个起始 并始双向复制： 2)半不连续复制： 3)半保留复制 由于DNA的复制是从起始点开始，双向复制，这样起点的一侧的一条链为3 5,方向，而与之互补的另一条链是5'→3'方向，由于DNA聚合酶的特性， 新合成的DNA 只能沿5，一3，方向进行。因此，以3·→5·链为模板连续合成前导链，以5·一3，链为模板 故DNA的复制是半不连续复制。复制后的 29、基因是通过怎样的机制控制先天性代谢病产生的？举例说明 答：基因通过对酶的控制，影响先天性代谢病的形成。由于基因突变， 导致晦分子数量或 结构发生改变，由于酶功能的改变，引起 从而产生的疾病称为先天性代谢病。如 是 P “种 天性代谢病 (PAH 在此影的作用下转化为酪氨酸 导致苯丙氨酸羟化 使机 素等 另外 黑色素形成减少 皮肤发色 30、真核生物的基因调控有何特征？举例说明。 答：在真核生物中基因调控主要是在分子水平上的不同层次调节mRNA形成和利用。基因调控的很 一部分是在转录水平上。还包括转录前、转录后、翻译水平翻译后的调控。如转录前的调 包括组蛋白的抑制和非组蛋白促进作用， DNA分子的重排、DNA的甲基化和类似于 物操纵子的真核生物的基因调 31.试述肿 的业 次突变， 细胞 突变则均发生在体细胞本身 中 次突变说对二些遗传性肿瘤，如视网膜母细胞瘤的发生作出了 理解释 传型的视网 膜母细胞瘤发病很早，并为双侧性多发性。这是因为患儿出生时全身所有细胞已有 一次 ，只需要在出生后某个视网膜母细胞在发生 一次突变（第二次突变）， 就会转变为肿瘤细 胞 故较容易表现为双侧性或多发性。非遗传型的视网膜母细胞瘤的发生则需要同 ·个细胞 坐
（２）这对夫妇还能否生出真正健康的孩子？（３）可能性有多少？ 答：（１）这对夫妇之一是45，ＸＸ，（ＸＹ），－14，－21，＋t （14q；21q）的平衡 易位携带者，通过减数分裂可以形成６种配子，受精后除不能发育者外占３／６，可以产生 正常、易位型先天愚型及平衡易位携带者三种后代，其中在活产儿中，从理论上讲正常者可 占１／３。 这对夫妇尚能生出真正的健康小孩，可能性为１／3。为防止再生出先天愚型患 儿，孕妇应及时作产前诊断。 27、断裂基因在分子结构上有什么共同的特点？各结构成分有什么功能？其转录特点如何？ 答：断裂基因的共同特点是：其都由外显子、内含子和侧翼顺序所组成。 一个断裂基因含有几个编码的顺序叫外显子，被一个个称为内含子的非编码的间隔顺序隔开；断裂 基因在首、尾外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序，一些调控顺序，如启 动子、增强子和终止子就分布在此区中。在编码链５’端的转录起始点的上游有TATA框和CAAT框， CAAT框是RNA聚合酶结合的部位， TATA框则能选择转录起点；增强子是侧翼顺序上能刺激启动子活 性，使转录水平大幅度提高的一段ＤＮＡ顺序。终止子是由AATAAA顺序（多聚腺苷酸附加信号）和 一倒位重复（或回文）顺序所组成的一段ＤＮＡ顺序，这是ＲＮＡ聚合酶停止作用的信号。 转录是核中以ＤＮＡ反编码链为模板，以碱基互补的方式，合成不均一核ＲＮＡ （hnRNA），hnRNA只有经过剪接、"戴帽"、"加尾"等加工后才能成为成熟的mRNA，由细胞核进入 到细胞质，执行翻译模板的功能。 剪接，是在酶的作用下，切去内含子和５’端的非编码的前导顺序及３’端的拖尾 顺序形成一条仅由外显子转录顺序连成的mRNA。 戴帽"，是在剪接后的mRNA分子的５’端进行甲基化的 过程，只有"戴帽"后的 mRNA才能被核糖体的小亚基识别并与之结合。 加尾"，是指在经剪接后的mRNA３’端相应于ＡＡＴＡＡＡ处，连接上100-200个多 聚腺苷酸（polyA），"加尾"使mRNA保持稳定而不易解，并可促使其进入细胞质中。 28、基因的复制有什么特点？为什么会如此？ 答：复制特点为:（１）基因的复制是以ＤＮＡ为基础。 高等生物中每条ＤＮＡ含有多个 复制起始点，复制从每个起始点开始双向复制；（２）半不连续复制；（３）半保留复制。 由于ＤＮＡ的复制是从起始点开始，双向复制，这样起点的一侧的一条链为３’→ ５’方向，而与之互补的另一条链是5’→3’方向,由于ＤＮＡ聚合酶的特性，新合成的ＤＮＡ链 只能沿５’→３’方向进行。因此，以３’→５’链为模板连续合成前导链，以５’→３’链为模板 不连续的合成冈畸片段后,由连接酶连接成延迟链，故ＤＮＡ的复制是半不连续复制。复制后的 ＤＮＡ分子保留原来分子的一条链，故称半保留复制。 29、基因是通过怎样的机制控制先天性代谢病产生的？举例说明。 答：基因通过对酶的控制，影响先天性代谢病的形成。由于基因突变，导致酶分子数量或 结构发生改变，由于酶功能的改变，引起代谢紊乱，从而产生的疾病称为先天性代谢病。如 ＰＫＵ是一种先天性代谢病。本病是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，使机 体的苯丙氨酸不能正常地在此酶的作用下转化为酪氨酸， 进一步再形成黑色素等物质，而 使苯丙氨酸在转氨酶的作用下形成苯丙酮酸，部分经尿排出，产生苯丙酮尿症。ＰＫＵ患儿 由于这种代谢紊乱，脑发育障碍而成白痴。另外，由于酪氨酸缺乏，黑色素形成减少，所以 皮肤发色淡， 30、真核生物的基因调控有何特征？举例说明。 答：在真核生物中基因调控主要是在分子水平上的不同层次调节mRNA形成和利用。基因调控的很 大一部分是在转录水平上。还包括转录前、转录后、翻译水平翻译后的调控。如转录前的调 控，包括组蛋白的抑制和非组蛋白促进作用、ＤＮＡ分子的重排、ＤＮＡ的甲基化和类似于 原核生物操纵子的真核生物的基因调控系统等。 31.试述肿瘤发生的二次突变学说；举例说明其应用。 答：20世纪70年代Alfred Knudon提出了肿瘤抑制基因模式，认为一些细胞的恶性转化需要两次 或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来，为合子前突变，也 可能发生在体细胞；第二次突变则均发生在体细胞本身，这就是二次突变（击中）说。 二次突变说对一些遗传性肿瘤，如视网膜母细胞瘤的发生作出了合理解释。遗传型的视网 膜母细胞瘤发病很早，并为双侧性多发性。这是因为患儿出生时全身所有细胞已有一次突 变，只需要在出生后某个视网膜母细胞在发生一次突变（第二次突变），就会转变为肿瘤细 胞，故较容易表现为双侧性或多发性。非遗传型的视网膜母细胞瘤的发生则需要同一个细胞 在出生后积累两次突变，而且两次都发生在同一座位，因而概率很小，一次发病较晚，不具 有遗传性，但该座位如果已发生过一次突变，则较容易发生第二次突变，这也是非遗传型肿 瘤不太少的原因
32、白化病是一种AR遗传病，其群体发病率为0.0001，适合度为0.80。试计算白化基因(a)的频 答：1) =0.0 0.99×0.01=0.02 种A餐斋形，其发病00合度0代试计算并指装因的频 (1)并指基因频率P=1/2·=1/2×0.0002=0.000 34、血友病是 适合度为0 ，试计算基因频率、携带者频 答：(1)基因频率等于男性发病率为0.0008 (2)携带者频率2 2×0.992×0.008=0.00016 )突变率u=1/3· 35、脆性X综合征是 新裂所引起的遗传病，其男 性发病率为0.004， 答：(1)基因频率即男性发病率为0.004 (2)携带者频率2pq-2×0.996×0.004=0.0008 (3)突变率u=1/3·sa=1/3×(1-0.4)×0.0004=800×100/代 36、我国新婚姻法规定： 禁止三代以内的旁系血亲之间通婚" 如果人群中的遗传负荷水平以每人 平均携带5个有害基因来计算，说明上述规定是否符合科学原理？ 答：由于三代以内的旁系血亲之间有相当高的可能具有相同的基因， 如以表兄妹婚配为例，他们 之间母个型 因有1/8的可能是相同的， 已知平 母个人有 ,5种致病基因的携带者。就这 5种致病基因来进行总的估，表兄 婚后生 当高的 性纯合患」 妹或从表兄妹结婚，因他们的基因有 的可能 32×1/4= 8 ,约 0 由此可知此条规定 符合科学原理的。 37.简述肿瘤的单克隆起源学说，何以证实？ 致癌因子引起体细胞基因突变，使正常体细胞转化为癌前细胞，然后在一些促癌因素作 用下，发展为肿瘤细胞。按照这个观点，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的，也就是说 肿瘤是变细胞的单克降增殖细跑群这就是助有的单克起源学 的研究发现 活的X染色体，表明它们 是单 起：另外，间一瘤中所有肿指细胞都具有相同的标记染色体再次证明惑 细 恐、是和感性容爵别和联系 天性疾病 家族性疾病有何区别和联系？ 40、区别家族性癌和癌家族 三选择题 C、减数分裂 2、初级精母 :成期中 经过两次连续分裂（减 结果形成的殖 次级精母细胞 个精子 C、四个精原细胞 D、四个精细胞 3、一个初级卵细胞经过减数分裂形成 A、 个卵细胞和三个极体 B、二个卵细胞和二个极体 卵细胞和 个极棒 D、一个卵细胞 4、减数分裂偶线期 两两配对的染色体是 A、 .V 0、 5、 着丝粒的分裂发生于 。第一次成熟分裂中用 、第一次成熟分裂前期 、第二次成熟分裂后期 6、人类女性性成熟后，一般每月排放一个
32、白化病是一种ＡＲ遗传病，其群体发病率为0.0001，适合度为0.80。试计算白化基因（a）的频 率、携带者频率和突变率。 答：(１)白化病基因频率 =0.01 (２)携带者频率2pq=2×0.99×0.01=0.02 (３)突变率u=sq2=(1-0.8) ×0.0001=20×10-6/代 33、并指是一种ＡＤ遗传的畸形，其群体发病率0.0002，适合度0.90。试计算并指基因（s)的频率 和突变率。 答：(１)并指基因频率P=1/2·H=1/2×0.0002=0.0001 (２)突变率V= 1/2·SH=1/2×(1-0.9)×0.0002=10×10-6/代 34、血友病是种ＸＲ遗传病，其男性发病率为0.0008，适合度为0.1 ，试计算基因频率、携带者频 率和突变率。 答：(１)基因频率等于男性发病率为0.0008 (２)携带者频率2qp=2×0.992×0.008=0.00016 (３)突变率u=1/3·sq=1/3×(1-0.1) ×0.0008=24×10-6代 35、脆性Ｘ综合征是一种由于Ｘq27.3 处出现非随机的不着色的裂隙或断裂所引起的遗传病，其男 性发病率为0.004，适合度为0.4。试计算基因频率、携带者频率和突变率。 答：(１)基因频率即男性发病率为0.004 (２)携带者频率2pq=2×0.996×0.004=0.0008 (３)突变率u=1/3·sq=1/3×(1-0.4) ×0.0004=800×10-6/代 36、我国新婚姻法规定："禁止三代以内的旁系血亲之间通婚"。如果人群中的遗传负荷水平以每人 平均携带５个有害基因来计算，说明上述规定是否符合科学原理？ 答：由于三代以内的旁系血亲之间有相当高的可能具有相同的基因，如以表兄妹婚配为例，他们 之间每个基因有１／８的可能是相同的，已知平均每个人都是５种致病基因的携带者。就这 ５种致病基因来进行总的估计，表兄妹结婚后生隐性纯合患儿的风险为５×１／８×１／４ ＝５／３２＝１５．７％，这是一个相当高的风险，所以表兄妹间不宜结婚。如第二休表兄 妹或从表兄妹结婚，因他们的基因有１／３２的可能性是相同的，婚后生纯合子患儿的风险 为５×１／３２×１／４＝５／１２８，约为４％，这将有中度风险。由此可知此条规定是 符合科学原理的。 37．简述肿瘤的单克隆起源学说，何以证实？ 答： 致癌因子引起体细胞基因突变，使正常体细胞转化为癌前细胞，然后在一些促癌因素作 用下，发展为肿瘤细胞。按照这个观点，肿瘤细胞是由单个突变细胞增殖而成的，也就是说 肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群，这就是肿瘤的单克隆起源学说。 对女性肿瘤的研究发现，一些恶性肿瘤的所有癌细胞都含有相同失活的X染色体，表明它们 是单一细胞起源；另外，同一肿瘤中所有肿瘤细胞都具有相同的标记染色体，再次证明恶性 细胞的单克隆起源。 38、易患性和易感性有何区别和联系? 39、先天性疾病、遗传病、家族性疾病有何区别和联系？ 40、区别家族性癌和癌家族？ 三．选择题 （一）A型题 1、精原细胞增殖的方式是 A、无丝分裂 B、有丝分裂 C、减数分裂 D、裂殖 2、初级精母细胞在成熟期中，经过两次连续分裂（减数分裂）结果形成的是 A、二个次级精母细胞 B、四个精子 C、四个精原细胞 D、四个精细胞 3、一个初级卵细胞经过减数分裂形成 A、一个卵细胞和三个极体 B、二个卵细胞和二个极体 C、一个卵细胞和一个极体 D、一个卵细胞 4、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是 A、姊妹染色单体 B、同源染色体 C、非同源染色体 D、非姊妹染色单体 5、减数分裂过程中，着丝粒的分裂发生于 A、第一次成熟分裂后期 B、第一次成熟分裂前期 C、第一次成熟分裂中期 D、第二次成熟分裂后期 6、人类女性性成熟后，一般每月排放一个
A、成熟的卵细胞 B、处于第一次成熟分裂前期的初级卵母细胞 、处 于第二次 初级精母细脱 初级精母细胞一次级精母细胞一精子 结细防 速细 C、精原细胞一初级精母细胞一次级精母细胞一精细胞-一精子 D、初级精母细胞-一次级精母细胞-一精细胞-一精子 8、关于哺乳动物的受精作用，下列叙述有误的是 、有交配器官进行体内 B 移 子宫中， 母体内从胎盘获得营养 以跳 9、人类染色体的 组依据是 爨色体若的位置 D、染色体的长度和着丝点的位置 10、专门显示着丝粒异染色质的显带技术称 A、G带 B、C带 C、R带 D、高分辨带 11、45,XY,-18核型属于哪种变异类型 12、嵌合体形 单体性 C、多倍体 D、异倍体 成 可能原因 减数分裂染色体不分肉 裂染色 C、受精卵以后有丝分裂时染色体发生不分离 以上三种情况均可发生 13、罗氏易位发生的原因是 A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂相互易位融合形成 B、两条染色体任意一处断裂后相互易位融合而成 C、两条染色体断裂后倒转180°再融合而成 D、 条染色体节段插入另一条染色体中形成 14、46,XY,r(2)(p12-q13)表示 A、末端缺尖 C、环形染色体 D、等臂染色体 15、47,XY, +21型先 天愚型的 是由于 休给生了不 C、体细胞分裂 染色体发生了不 D、受精卵卵裂中染色体发生了不分离 16、一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于 A、受精卵分裂时发生了不分离 B、卵细胞形成时发生了不分 发生了不分离 17、 对表型 个核型为4红，的男：同时表有红绿色直，这是由于 X型卵写X灯型精子结 18、二个人的院皮细萌和袋到一个X色压aXX型卵子与梨精的精路体组成是 18、 A、YXX B.XXY C、XYY D.XY l9、Klinefelte综合征的核型主要是 、47,XXY B、45,X C、47,XXX D、47,XY(XX),+18 20、下列哪 种结构与断裂基因的组成和功能的关系最小 21、下列 内于 C、TATA框 D、冈崎片段 发生何种变动， C、DNA连接酶 D、解链酸 一个藏基对的顿换 个碱基对的插入或缺失 D、三个碱基对的缺失或插入 23、下列哪一项与外显子的定义无关
A、成熟的卵细胞 B、处于第一次成熟分裂前期的初级卵母细胞 C、处于第二次成熟分裂前期的次级卵母细胞 D、处于第二次成熟分裂中期的次级卵母细胞 7、精子发生过程的先后顺序是 A、精子细胞-精细胞-初级精母细胞-次级精母细胞-精子 B、初级精母细胞-次级精母细胞-精原细胞-精细胞-精子 C、精原细胞-初级精母细胞-次级精母细胞-精细胞-精子 D、初级精母细胞-次级精母细胞-精细胞-精子 8、关于哺乳动物的受精作用，下列叙述有误的是 A、有交配器官进行体内受精 B、受精卵移入子宫中，在母体内从胎盘获得营养 C、精子和卵子输卵管中受精后，卵子围以卵膜并排到外界环境中进行发育 D、精液中的精子数目少或运动能力不良，则难以完成受精 9、人类染色体的分组依据是 A、染色体的大小 B、染色体的类型 C、染色体着丝点的位置 D、染色体的长度和着丝点的位置 10、专门显示着丝粒异染色质的显带技术称 A、G带 B、C带 C、R带 D、高分辨带 11、45，XY，-18核型属于哪种变异类型 A、三体性 B、单体性 C、多倍体 D、异倍体 12、嵌合体形成的最可能原因是 A、精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B、卵子开成时第一次减数分裂染色体不分离 C、受精卵以后有丝分裂时染色体发生不分离 D、以上三种情况均可发生 13、罗氏易位发生的原因是 A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂相互易位融合形成 B、两条染色体任意一处断裂后相互易位融合而成 C、两条染色体断裂后倒转180o再融合而成 D、一条染色体节段插入另一条染色体中形成 14、46，XY，r（2）（p12－q13）表示 A、末端缺失 B、臂间倒位 C、环形染色体 D、等臂染色体 15、47，XY，+21型先天愚型的产生主要是由于 A、精子发生中染色体发生了不分离 B、卵子发生中染色体发生了不分离 C、体细胞分裂中染色体发生了不分离 D、受精卵卵裂中染色体发生了不分离 16、一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于 A、受精卵分裂时发生了不分离 B、卵细胞形成时发生了不分离 C、精子形成时在减数分裂I时发生了不分离 D、精子形成时发生了性染色体不分离 17、一对表型正常的夫妇，生育了一个核型为47，XXY的男孩，同时患有红绿色盲，这是由于 A、X型卵子与Y型精子结合 B、X型卵子与X型精子结合 C、X型卵子与XY型精子结合 D、XX型卵子与Y型精子结合 18、一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质且Y染色质阳性，这个人的性染体组成是 A、XXX B、XXY C、XYY D、XY 19、Klinefelte综合征的核型主要是 A、47，XXY B、45，X C、47，XXX D、47，XY （XX），+18 20、下列哪一种结构与断裂基因的组成和功能的关系最小 A、外显子 B、内含子 C、TATA框 D、冈崎片段 21、下列何种酶不直接参与DNA的复制 A、DNA聚合酶 B、限制性核酸内切酶 C、DNA连接酶 D、解链酶 22、在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变 A、一个碱基对的转换 B、一个碱基对的颠换 C、一个碱基对的插入或缺失 D、三个碱基对的缺失或插入 23、下列哪一项与外显子的定义无关