基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结构和数目的改变。 缺失:正常染色体上某区段的丢失。重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组成的一套 染色体及其所包含的一套基因

医学遗传学教案及习题_03章 基因突变

医学遗传学教案及习题_05章 单基因疾病的遗传

这一章讨论的是解释DNA序列的方法,这些方法主要依赖于功能模式的检测,而不是与其它单 个序列的比较。这些方法中的绝大部分意在先寻找并遮蔽重复的和低复杂性的序列,再寻找 基因以及与其相关的调控区域。在针对单个序列的集中调查分析,以及为可能的基因、整个 基因组或相应较大区域建立初步清单的快速扫描过程中,这些方法都发挥了主要作用

医学遗传学教案及习题_08章 基因突变的群体行为

医学遗传学教案及习题_11章 单基因遗传病

1纯系。 2性状由一对基因控制,完全显性。 3配子发育良好,无选择受精。 4所有配子的存活率相同。 5实验群体要大

第一节遗传变异的物质基础 第二节微生物的基因组结构 第三节质粒和转座因子 第四节基因突变及诱变育种 第五节细菌基因转移和重组 第六章真核微生物的遗传学特性 第七章菌种的衰退、复壮与保藏

Medical genetics What is a population from a genetic perspective? A population in the genetic sense, is not just a group of individuals, but a breeding group

一、前言 二、群体的遗传平衡 三、影响遗传平衡的因素 四、遗传负荷 五、群体中的平衡多态现象