基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结构和数目的改变 缺失:正常染色体上某区段的丢失。 重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组成的一套 染色体及其所包含的一套基因
基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结 构和数目的改变。 缺失:正常染色体上某区段的丢失。 重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组 成的一套 染色体及其所包含的一套基因
整倍体:细胞内含有完整的染色体组。 单倍体:具有性细胞(配子、精子、或卵子)染色体 数的个体。 一倍体:含有一个染色体组(n)的细胞或生物。 二倍体:指含有两个染色体组(2n)的细胞或生物 单体:指二倍体染色体组缺少一条染色体(2n-1)的生物。 三体:指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍 性(2n+1)的生物。 四体:指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍 性(2n+2)的生物,即增加了一对与某一同源染色体相同 的额外染色体。 双三体:指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个 额外染色体(2n+1+1)的生物
整倍体:细胞内含有完整的染色体组。 单倍体:具有性细胞(配子、精子、或卵子)染色体 数的个体。 一倍体:含有一个染色体组(n)的细胞或生物。 二倍体:指含有两个染色体组(2n)的细胞或生物。 单体:指二倍体染色体组缺少一条染色体(2n-1)的生物。 三体:指二倍体染色体组的某一同源染色体成为三倍 性(2n+1)的生物。 四体:指二倍体染色体组的某一同源染色体成为四倍 性(2n+2)的生物,即增加了一对与某一同源染色体相同 的额外染色体。 双三体:指二倍体染色体组的两对染色体各增加了一个 额外染色体(2n+1+1)的生物
缺体( nullisomic)::指二倍体染色体组的一对同源染色体 全部缺失(2n-2)的生物 碱基替代( base substitution):由于理化因素引起,在 DNA分子中一种碱基被另一种碱基替换的现象。 移码突变 rameshift mutation):在DNA分子中,增加或 减少一个或多个碱基对,使其后整个阅读框发生改变的现象。 无义突变( nonsense mutation):在DNA分子中,由于碱 基替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子,从而形 成没有活性的多肽链。 错义突变( missense mutation):在DNA分子中由于碱基 替代,产生新的密码子,使其原来密码子所决定的氨基酸改 变,从而使合成的蛋白质性质发生改变
缺体(nullisomic)::指二倍体染色体组的一对同源染色体 全 部缺失(2n-2)的生物。 碱基替代(base substitution):由于理化因素引起,在 DNA分子中一种碱基被另一种碱基替换的现象。 移码突变(frameshift mutation ):在DNA分子中,增加或 减少一个或多个碱基对,使其后整个阅读框发生改变的现象。 无义突变(nonsense mutation):在DNA分子中,由于碱 基替代使某个氨基酸三联体密码子变为终止密码子,从而形 成没有活性的多肽链。 错义突变(missense mutation):在DNA分子中由于碱基 替代,产生新的密码子,使其原来密码子所决定的氨基酸改 变,从而使合成的蛋白质性质发生改变
第一节染色体畸变 、染色体结构的改变 染色体结构变异分为①缺失;②重复;③倒位;④易位。 臂内倒位 臂间倒位
第一节 染色体畸变 一、染色体结构的改变 染色体结构变异分为①缺失;②重复;③倒位;④易位。 臂内倒位 臂间倒位
染色体数目的变异 ()整倍体的变异 整倍体的类型可分为:一倍体、单倍体、二倍体和多倍体 多倍体又可分为(三倍体、四倍体、五倍体、六倍体)等 (二)非整倍体的变异 1单体2缺体3多体 多体可分为以下几种 (1)三体(2)双三体(3)四体
二、染色体数目的变异 (一) 整倍体的变异 整倍体的类型可分为:一倍体、单倍体、二倍体和多倍体。 多倍体又可分为(三倍体、四倍体、五倍体、六倍体)等。 (二) 非整倍体的变异 1.单体 2.缺体 3.多体 多体可分为以下几种: (1)三体 (2)双三体 (3)四体