在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其 他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法

基因诊断是利用DNA分子杂交等分子生物学技术,直接探查人体基因组DNA存在的缺陷或是基 因表达产物的异常,从而对人体状态和疾病作出诊断。基因诊断也称DNA诊断或DNA探针技术或基因探针技术,是20世纪70年代末迅速发展起来的一 项应用技术。快速灵敏、准确可靠的现代分子生物学技术是基因诊断的先决条件

一、定义 二、病因 三、病理 四、临床表现 五、辅助检查 六、诊断 七、鉴别诊断 八、治疗

概述 病因和发病机制 病理 临床表现 辅助检查 诊断与鉴别诊断 治疗 预后

概述 病因 发病机制 病理 临床表现 实验室和其他检查 诊断标准 鉴别诊断 治疗

1、掌握护理诊断、护理措施、健康教育 2、熟悉临床表现、诊断要点、处理原则 3、了解分类、病因、辅助检查

一、病因学 二、病理与发病机理 三、临床表现 四、诊断与鉴别诊断 五、并发症及后遗症 六、治疗

一、了解妊娠合并肝内胆汁淤积症发病机理、病理变化 二、掌握其临床表现特征、诊断、辅助诊断; 三、熟悉治疗原则

一、概述 二、流行病学 三、发病机制 pathogenesis 四、临床表现 clinical course 五、实验室检查 六、并发症 七、诊断与鉴别诊断 八、治疗 九、预防

1. Indications for prenatal diagnosis 2. Methods for obtaining fetal tissues for prenatal diagnosis 3. Analytical methods 4. New methods for prenatal diagnosis