第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases 第二节 人类单基因疾病 Human Monogenic Diseases 第三节 多基因复杂性状疾病 Polygenic Diseases

第一节群体的遗传平衡 一、群体:各个体间有相互交配关系的集合体,又叫孟德尔群体。最大的孟德尔群体可以是一个物种。 二、基因库:一个群体中全体个体所共有的全部基因。群体的所有基因是恒定的

第一节 血浆脂蛋白 一、血浆脂蛋白分类 二、血浆脂蛋白特征 第二节 载脂蛋白 一、载脂蛋白的蛋白组成与特征 二、载脂蛋白基因结构与染色体基因定位 第三节 脂蛋白受体 一、低密度脂蛋白受体 二、极低密度脂蛋白受体 三、清道夫受体 第四节 脂蛋白代谢 一、外源性脂质代谢 二、内源性脂质代谢 第五节 神经鞘脂代谢 (自学) 一、磷脂概述 二、神经鞘脂代谢 第六节 脂蛋白代谢紊乱 一、高脂蛋白血症 二、继发性高脂蛋白血症 第五节 脂蛋白代谢紊乱与AS 一、动脉粥样硬化概述 二、引起AS的脂蛋白 三、HDL的抗AS功能 四、代谢综合征 第六节 高脂蛋白血症的预防和治疗 一、高脂血症的治疗目标值 二、高脂血症的饮食与药物治疗 三、儿童高脂蛋白血症的监测 第七节 脂蛋白和脂质测定方法学评价 一、血浆脂质测定 二、血浆脂蛋白测定 三、载脂蛋白测定 四、血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定 五、脂质代谢紊乱的相关基因突变分析 六、溶酶体疾病实验诊断

第一章蛋白质的结构与功能 第二章核酸的结构与功能 第三章酶 第四章糖代谢 第五章脂类代谢 第六章生物氧化 第七章氨基酸代谢 第八章核苷酸代谢 第九章物质代谢的联系与调节 第十章DNA生物合成（复制） 第十二章蛋白质的生物合成（翻译） 第十三章基因表达调控 第十四章基因重组与基因工程 第十五章细胞信息转导 第十六章肝的生物化学 第十七章维生素与微量元素 第十八章常用分子生物学技术的原理及其应用 第十九章水和电解质代谢 第二十章酸碱平衡

一、概念 二、基因活性状态的可逆性 三、DNA的不可逆改变导致的细胞分化 四、基因活性状态的维持和传递决定 五、细胞分化中基因的转录调控 六、细胞分化中RNA加工水平上的调控 七、细胞分化中翻译水平上的调控 八、细胞分化中翻译后水平上的调控

(1)PCR扩增目的基因红细胞生成因子nap基因部分片段； (2)掌握PCR扩增原理； (3)学习并熟悉PCR操作

近年来,帕金森病(PD)的遗传学研究取得了较大的进展,迄今为止已经确定了PARK-ark10等10个单基因与PD的发生有关。PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断,并且有可能为PD的治疗提供新的靶点。本文概述了PD相关基因的最新研究进展

基因定位 gene location 连锁分析(linkage analysis) 体细胞杂交法（somatic cell hybridization） 克隆嵌板法（clone panel method） 原位杂交（in situ hybridization） 荧光原位杂交（florescence in-situ hybridization,FISH） 基因定位的应用 人类基因组计划

1.美国麻省理工学院利用可降解的聚合物材料取代病毒,作为向人体运送基因 的新载体。这一突破将使基因疗法更加安全有效。他们研制出的“聚合物 DNA”纳米粒子类似一种人造病毒,注入人体后,能把基因成功运到目的地 聚合物材料比病毒安全,不会引发排异反应,完成任务后还可自行降解

第一节 孟德尔与 “基因” 思想 第二节 遗传的染色体基础 第三节 遗传的分子基础 第四节 基因的结构与表达调控 第五节 突变与遗传疾病 第六节 基因工程 第七节 人类基因组计划