染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

遗传物质的改变称为突变，可分为两大类.染色体畸变:是细胞学上可以看得见的染色体异变，包括染色体数目和形态的改变；基因突变:即染色体上一个位点遗传物质的变化，又你点突变

染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染 色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期 和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数 目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺 失、重复、插入、易位和倒位等；

稳定表达：转化的目的基因和染色体整合到一起，但整合并不一定意味着表达，只有整合到表达区的基因才会表达，而且整合到不同的染色体区段的外源基因的表达的量也是不同的。瞬时表达：转化的目的基因不整合到染色体上，结果是短暂的高水平的表达，可以在24-96小时内检测表达效果，表达水平与位置无关，不会受到周围染色体元件的影响

一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座 遗传信息的改变

第一节 染色体畸变 第二节 基因突变 第三节 蛋白质的多态性 第四节 DNA的多态性

第四节遗传物质的改变—突变 一、染色体畸变:

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