第九章遗传物质的改变 (一)染色体畸变 第一节色体结构的改 第二节染色体数目改变 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 1 第九章 遗传物质的改变 （一）染色体畸变 ⚫第一节 染色体结构的改变 ⚫第二节 染色体数目改变
第一节染色体结构变异 结构变异的形成 一、缺失( deficiency 重复( uplication) 三、倒位( nversion) 四、易位( translocation 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 2 第一节 染色体结构变异 ▪ 结构变异的形成 ▪ 一、缺失(deficiency) ▪ 二、重复(duplication) ▪ 三、倒位(inversion) ▪ 四、易位(translocation)
结构变异的形成:断裂一重接 使染色体产生折断的因素: 自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等; ■人为:物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果: ■正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。 结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点; 细胞学特征与鉴定; 遗传效应 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 3 结构变异的形成：断裂—重接 ▪ 使染色体产生折断的因素： ▪ 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； ▪ 人为：物理射线与化学药剂处理等。 ▪ 染色体折断的结果： ▪ 正确重接：重新愈合，恢复原状； ▪ 错误重接：产生结构变异； ▪ 保持断头：产生结构变异。 ▪ 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 ▪ 形成、类型与特点； ▪ 细胞学特征与鉴定； ▪ 遗传效应
Origins of Chromosomal Rearrangements (a)By breakage and rejoining Deletion 12314 LOSs Deletion 12 123X4 1233 Duplication 12314 3 2 nversion 1234 128910 5678910 56734 2021/221 Reciprocal translocation
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缺失( deficiency) )、缺失的类型与形成:染色体丢失了一个区段 顶端缺失( terminal deficiency); 中间缺失( interstitial deficiency); 缺失的形成 顶端缺失的“断裂—融合一桥”循环: n断头与无着丝粒断片( (fragment)) 双着丝粒染色体( decentric chromosome); ■“断裂一融合一桥”循环(裂合周期) 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体( deficiency heterozygote) 缺失纯合体( deficiency homozygote ote) 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 5 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 ▪ 顶端缺失(terminal deficiency)； ▪ 中间缺失(interstitial deficiency)； ▪ 缺失的形成。 ▪ 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： ▪ 断头与无着丝粒断片(fragment)； ▪ 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； ▪ “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 ▪ 相关术语 ▪ 缺失染色体 ▪ 缺失杂合体(deficiency heterozygote) ▪ 缺失纯合体(deficiency homozygote)
缺失的形成 Normal chromosome A B CDEFGH AB￥ C D E FG H A BIC DYE FG H C DEFGH A BE FGH Terminal deletion Interstitial deletion 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 6 缺失的形成
断裂一融合一桥 a b ■顶端缺失的形成 (断裂) a b c d 复制 b c d --- c d ■姊妹染色单体顶 端断头连接(融合 有丝分裂后期桥 (桥 b c d n新的断裂 c dd b C
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 7 断裂—融合—桥 ▪ 顶端缺失的形成 (断裂) ▪ 复制 ▪ 姊妹染色单体顶 端断头连接(融合) ▪ 有丝分裂后期桥 (桥) ▪ 新的断裂
(二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片; ■最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 缺失环(环形或瘤形突出); ■中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现; 价体末端突出; 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的」 价体未端不等长 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 8 (二)、缺失的细胞学鉴定 ▪ 无着丝粒断片； ▪ 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 ▪ 缺失环(环形或瘤形突出)； ▪ 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； ▪ 二价体末端突出； ▪ 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长。 注意： ▪ 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； ▪ 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征
缺失的细胞学特征 94411ab a 断片→ e b c d 中间缺失 顶端缺失 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 9 缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 10 玉米缺失杂合体粗线期缺失环