A. Historical background B. Phenotypes in populations C.Genes in populations D.Mapping disease genes E. Complex disorders

复旦大学：《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源（课件讲稿）Single gene disorder_Alexander Endler

1. Indications for prenatal diagnosis 2. Methods for obtaining fetal tissues for prenatal diagnosis 3. Analytical methods 4. New methods for prenatal diagnosis

A.The human genome and its chromosomes B. The origin of chromosome abnormalities C. Chromosome disorders

A. Historical Background B. Patterns of inheritance C. Genetic mutations D. Prenatal diagnosis

复旦大学：《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源（课件讲稿）Chromosome related diseases and Chromosomal disorders Alexander Endler

第一节基因突变的概念及原因 自然界是由若干种生物组成的,每一种生物都有自己相对恒定 的染色体,并且在染色体上附着着决定性状的各种基因,进而才保 证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的 在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重 组,这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之 基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变,这是产生新 的遗传基础的最基本方式

Medical Genetics Mutations (changes) in the mitochondrial chromosome are responsible for a number of disorders

医学遗传学教案及习题_第17章教案 先天畸形

复旦大学：《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源（PPT课件讲稿）教学方法的探索 Teaching Methods Research