第一节 概述 ➢ 遗传、变异和环境是生物进化的三大因素 ➢ 拉马克主义（Lamarckism）：用进废退 ➢ 达尔文主义（Darwinism）：优胜劣汰 ➢ 孟德尔遗传学 — 分子遗传学 第二节 表观遗传机制 表观遗传机制 DNA甲基化 组蛋白修饰和组蛋白密码 染色质重塑 非编码RNA调控 第三节 表观遗传现象 表观遗传 调控作用 基因组印迹 基因表达重新编程 X染色体失活 基因表达模式 第四节 表观遗传与肿瘤

第一节分离规律 1基本概念 性状:遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特 性统称为性状。 单位性状:能被区分开的每一个具体性状。每个单位性 同个体间有各种不同的表现 相对性状:同一类单位性状在不同个体间所表现出来的 相对差异

一、在普通遗传学中基因是一种概念还是一种实体?请阐述你的见解,并用实例予以论 证?

第一节 医学遗传学的基本概念 第二节 医学遗传学发展史 第三节 遗传病概述 第五节 遗传病的研究策略

遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问 题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、 家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的 医学指导

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务

又称遗传操作。广义的包括细胞工程、 染色体工程和基因工程，狭义的仅指基 因工程。是以遗传学特别是分子遗传学 为理论基础，以现代物理学、化学等技 术手段，按照人们设计的生物蓝图，在 细胞、染色体和基因的不同水平上，对 生物的遗传性进行定向的改造。遗传工 程在人类健康和工业、农业、环境保护 等方面有着广阔的应用前景

一、名词解释： 遗传学； 遗传； 变异 二、选择题： 1．1900 年（ ）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文 （2） 孟德尔 （3） 拉马克 （4）克里克

一、名词解释(20分) 三体三联体三倍体双单倍体双价体双受精基因组基因型 遗传学图细胞学图母性影响细胞质遗传染色质染色粒条件致 死突变平衡致死品系遗传漂变遗传力基因转换交换

1.目前遗传学研究已进入基因工程和功能基因组的新阶段。请你各举一例说明在基因工程研究和功能 基因组研究中普通遗传学的分析方法依然是重要的。(20分)