“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部“二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 医学遗传学 333335 3353383 35338 3835 3358838 03 53 人民卫生出版社 3335353883 PEOPLE'S MEDICAL PUBLISHING HOUSE
医学遗传学
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传
人的健康与疾病涉及到“环境与遗传
由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病(如禽流感、SARS)、外伤等
◼ 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病 Mutation Down综合征 假肥大性肌营养不良 并指
◼ 由遗传因素直接导致的疾病 并指 Down综合征 假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病 假肥大性肌营养不良
◼ 由遗传因素直接导致的疾病 假肥大性肌营养不良
■由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 连体婴儿 脊柱裂
◼ 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 连体婴儿 脊柱裂
一般而言,遗传因素参与引起的疾病称为遗传 病( genetic disease或 disorder) ■以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学 (medical genetics)
◼ 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传 病（genetic disease 或 disorder） ◼ 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学 （medical genetics）
第一艺医学传学的基本概念 人类遗传学( human genetics) 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的 遗传性状,例如人体形态的测量以及人种的特征,同时广 泛地研究形态结构、生理功能上的变异,例如毛发的颜色、 耳的形状等。在临床上,这些变异并不干扰或破坏正常的 生命活动,其临床意义不大
第一节 医学遗传学的基本概念 ◼ 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的 遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广 泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、 耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的 生命活动，其临床意义不大
人类遗传学( human genetics Phenotypes and Genotypes Mother Father D DD Dr
◼ 人类遗传学 （human genetics）
( (~) 有耳垂 无耳垂