十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部 十二五 规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 医学遗传学 35B338333 人氏卫4出版社 PEOPLE S MEDICAL PUBUSHING HOUSE
医学遗传学
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人类染色体 Human Chromosome
染色体( chromosome) 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成, 具有储存和传递遗传信息的作用
◼ 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成， 具有储存和传递遗传信息的作用
第一艺人类染色体的基本特征 染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞 周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
第一节 人类染色体的基本特征 ◼ 一、染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞 周期、执行不同生理功能时不同的存在形式
染色质( chromatin) 定义 间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类 常条色质( euchromatin) 异染色质( heterochromatin)
◼染色质（chromatin） ◼定义： 间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 ◼分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）
常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 般占染色体的少部分,位于着丝 粒区、端粒、核仁形成区,染色 体的中间、末端及整个染色体臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋,分裂时形成螺旋,异固缩(正、负异固缩) 分裂中期达到高峰 组成特性 含单一和重复序列,能进行转录结构异染色质含重复和非重复DNA, 不能转录;功能异染色质含有活 动基因,有转录活性 化学性质 无差别 无差别
常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质 异染色质 数量和分布 一般占染色体的极大部分 一般占染色体的少部分，位于着丝 粒区、端粒、核仁形成区，染色 体的中间、末端及整个染色体臂 染色反应 正常染色反应 特有染色反应 DNA 复制 正常复制 晚复制 凝缩程度 折叠疏松 折叠紧密 固缩行为 间期解螺旋，分裂时形成螺旋， 分裂中期达到高峰 异固缩（正、负异固缩） 组成特性 含单一和重复序列，能进行转录 结构异染色质含重复和非重复DNA， 不能转录；功能异染色质含有活 动基因，有转录活性 化学性质 无差别 无差别
性染色质( sex chromatin) Ⅹ染色质( X Chromatin) Y染色质( Y chromatin)
◼ 性染色质（sex chromatin） ◼ X染色质（X chromatin） ◼ Y染色质（Y chromatin）
A巴质A、B、L、:万别部U、、2545个巴 质
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色 质
■Lyon假说 ■失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期) ■X染色体的失活是随机的; ■失活是完全的; 失活是永久的和克隆式繁殖的
◼ Lyon假说 ◼ 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； ◼ X染色体的失活是随机的； ◼ 失活是完全的； ◼ 失活是永久的和克隆式繁殖的
已知经历X失 已知逃避X失 活的基因 活的基因 RP3 OTC TIMP UBET RPS4X HPRT G6PD 人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活