十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部 十二五 规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 医学遗传学 35B338333 人氏卫4出版社 PEOPLE S MEDICAL PUBUSHING HOUSE
医学遗传学
染色体病( chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ■分类 常染色体病 性条色体病 条色体异常的携带者
◼ 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 分类： 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者
第一艺染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面 容)、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 ■绝大多数染色体病患者呈散发性,这类患者往往元 家族史 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗 传而得,这类患者常伴有家族史
第一节 染色体的发病概况 ◼ 染色体病在临床上和遗传上特点： ◼ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面 容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 ◼ 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无 家族史 ◼ 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗 传而得，这类患者常伴有家族史
染色体病的发生率 染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎 儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。 其中以条色体数目异常为主,特别是非整倍体中 的三体
◼ 一、染色体病的发生率 染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎 儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。 其中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中 的三体
染色体异常发生率 异常类型怀孕3个月以内流产母龄>35岁的胎儿活产儿 异常核型(总) 50% 0.625 数目异常 96 85% 60% 结构异常平衡 10% 30% 结构异常不平衡 5% 10%
染色体异常发生率 异常类型 怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎儿 活 产 儿 异常核型（总） 数目异常 结构异常平衡 结构异常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％
自发流产胎儿染色体异常发生率 近似% 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 常染色体三体(总计) 16三体 16 18三体 21三体 22三体 其它三体 23 倍体 四倍体 结构重排 4
类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率
自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第二次流产胎儿染色体 第一次流产 胎儿染色体就计 正常 其它异常 总计 273 173(63%) 61(22%) 39(14%) 正常 157(58%) 122(78%) 18(119%) 17(11%) 三体 72(26%) 33(46%) 30(42%) 9(13%) 其它异常 44(16%) 18(41%) 13(30%) 13(30%)
自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)
■二、染色体分析的临床指征 染色体核型分析是确定患者染色体是否正常的主 要方法,但由于染色体核型分析的工作量较大 故通常限于一些特殊面容、发育异常或有致染色 体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者
◼ 二、染色体分析的临床指征 染色体核型分析是确定患者染色体是否正常的主 要方法，但由于染色体核型分析的工作量较大， 故通常限于一些特殊面容、发育异常或有致染色 体畸变因素接触史者等特殊临床指征的患者
第二常染色体病( autosomal disease) ■常築色体病: 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征 ■嵌合体等
第二节 常染色体病（autosomal disease） ◼ 常染色体病： 由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 三体综合征 ◼ 单体综合征 ◼ 部分三体综合征 ◼ 部分单体综合征 ◼ 嵌合体等
Dow综合征( Down Syndrome,DS) 1866年由英国医生 J Down首先描述,具有母亲 生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点
◼ 一、Down综合征（Down Syndrome，DS） 1866年由英国医生J Down首先描述，具有母亲 生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特点