第二章 DNA与染色体的结构 • 从高等动植物到简单的病毒都含有核酸， 核酸（Nucleic acid）是生物体的基本 组成物质，是遗传信息的携带者，它在 生物的个体生长、发育、繁殖、遗传和 变异等生命过程中起着极为重要的作用。 1953年，由Watson和Crick提出的DNA双 螺旋模型为人类进一步深入了解生命现 象，从分子水平揭开遗传的奥秘开辟
第二章 DNA与染色体的结构 • 从高等动植物到简单的病毒都含有核酸， 核酸（Nucleic acid）是生物体的基本 组成物质，是遗传信息的携带者，它在 生物的个体生长、发育、繁殖、遗传和 变异等生命过程中起着极为重要的作用。 1953年，由Watson和Crick提出的DNA双 螺旋模型为人类进一步深入了解生命现 象，从分子水平揭开遗传的奥秘开辟
了一个崭新的视野，为现代的分子生物学、 分子遗传学和生物工程奠定了基础。70 年代以后，由于核酸限制性内切酶的发 现和DNA体外重组技术的兴起，核酸序列 分析方法的突破以及核酸人工合成的成 功，极大地推动了核酸的研究工作。人 们可以按照自己的意愿创造出自然界不 曾有的动植物新品种。随着基因工程技 术在工业、农业、医学和药学等领域的 广泛应用，它将会为人类创造出更大的 财富。本章主要介绍DNA和染色体的结构
了一个崭新的视野，为现代的分子生物学、 分子遗传学和生物工程奠定了基础。70 年代以后，由于核酸限制性内切酶的发 现和DNA体外重组技术的兴起，核酸序列 分析方法的突破以及核酸人工合成的成 功，极大地推动了核酸的研究工作。人 们可以按照自己的意愿创造出自然界不 曾有的动植物新品种。随着基因工程技 术在工业、农业、医学和药学等领域的 广泛应用，它将会为人类创造出更大的 财富。本章主要介绍DNA和染色体的结构
第一节 DNA结构的多态性与动态性 • 像研究蛋白质的结构一样，核酸的结构 有一级、二级、三级结构之分。核酸的 一级结构是指多核苷酸链中核苷酸的排 列顺序。二级结构是指在核酸中由部分 或所有核苷酸残基所形成的任何有规律 的稳定的空间结构。三级结构则是指具 有二级结构的核酸所形成的更复杂的折 叠状态
第一节 DNA结构的多态性与动态性 • 像研究蛋白质的结构一样，核酸的结构 有一级、二级、三级结构之分。核酸的 一级结构是指多核苷酸链中核苷酸的排 列顺序。二级结构是指在核酸中由部分 或所有核苷酸残基所形成的任何有规律 的稳定的空间结构。三级结构则是指具 有二级结构的核酸所形成的更复杂的折 叠状态
一 、DNA一级结构 四种脱氧单核苷酸（dAMP、dGMP、dCMP、 dTMP）是DNA的基本组成单位，它们按照 一定的方式、数量和排列顺序而形成的 多核苷酸链即为DNA的一级结构。具体来 说就是一个脱氧核苷酸的C3 ′羟基与另 一脱氧核苷酸的C5 ′磷酸基以3′, 5′- 磷酸二酯键相连，形成戊糖-磷酸骨架， 碱基在内侧。这样，核酸大分子或多核 苷酸链有两个末端，一末端有一个5′位 的
一 、DNA一级结构 四种脱氧单核苷酸（dAMP、dGMP、dCMP、 dTMP）是DNA的基本组成单位，它们按照 一定的方式、数量和排列顺序而形成的 多核苷酸链即为DNA的一级结构。具体来 说就是一个脱氧核苷酸的C3 ′羟基与另 一脱氧核苷酸的C5 ′磷酸基以3′, 5′- 磷酸二酯键相连，形成戊糖-磷酸骨架， 碱基在内侧。这样，核酸大分子或多核 苷酸链有两个末端，一末端有一个5′位 的
磷酸基叫5′端，另一末端则为未结合的 3′-OH基叫3′端（图2-1A）。 在书写时习惯上把5′端放在左边， 3′端放在右边，即按5′→3′方向书写。 多用缩写式如 5′pACGT3′或pACGT、 dACGT或5′dACGT3′、ACGT或 5′pACGT3′表示脱氧多核苷酸的结构。 多核苷酸链的几种表示方法，如右所示 （图2-1B、C）
磷酸基叫5′端，另一末端则为未结合的 3′-OH基叫3′端（图2-1A）。 在书写时习惯上把5′端放在左边， 3′端放在右边，即按5′→3′方向书写。 多用缩写式如 5′pACGT3′或pACGT、 dACGT或5′dACGT3′、ACGT或 5′pACGT3′表示脱氧多核苷酸的结构。 多核苷酸链的几种表示方法，如右所示 （图2-1B、C）
在真核生物DNA一级结构中，常见到一些重 复序列（repetitive sequence）。按其 复性快慢分为三类。 （1）高度重复序列。重复频率高，次数从 几十万到几百万次。重复序列较短5～ 300bp，多数为5～15bp。其中有些是反 向 重 复 序 列 ， 也 称 回 文 结 构 （palindrome），即该片段的碱基顺序 在互补链之间正读反读都相同
在真核生物DNA一级结构中，常见到一些重 复序列（repetitive sequence）。按其 复性快慢分为三类。 （1）高度重复序列。重复频率高，次数从 几十万到几百万次。重复序列较短5～ 300bp，多数为5～15bp。其中有些是反 向 重 复 序 列 ， 也 称 回 文 结 构 （palindrome），即该片段的碱基顺序 在互补链之间正读反读都相同
还有一些反向重复序列，中间被一些不相 关的序列隔开。反向重复序列都能形成 十字架（交叉）和发卡结构（图2-2）。 在高度重复序列中，还有一种简单的重 复单位组成的重复序列。这类重复序列 的重复单位一般由2～10bp组成，成串排 列。这种重复序列的碱基组成与其他部 分不同，富含AT，可用等密度梯度离心 法将其与主体DNA分开，因此把它叫做卫 星DNA（satellite DNA）。又根据重复 频率和
还有一些反向重复序列，中间被一些不相 关的序列隔开。反向重复序列都能形成 十字架（交叉）和发卡结构（图2-2）。 在高度重复序列中，还有一种简单的重 复单位组成的重复序列。这类重复序列 的重复单位一般由2～10bp组成，成串排 列。这种重复序列的碱基组成与其他部 分不同，富含AT，可用等密度梯度离心 法将其与主体DNA分开，因此把它叫做卫 星DNA（satellite DNA）。又根据重复 频率和
重复序列长度不同，可分为小卫星DNA （minisatelletite DNA）和微卫星DNA （microsatelletite DNA）。相近种属 的高度重复序列存在相似性，不同种属 具有种属特异性。高度重复序列可能参 与DNA复制及基因表达的调控，小卫星 DNA和微卫星DNA常作为一种分子遗传标 记
重复序列长度不同，可分为小卫星DNA （minisatelletite DNA）和微卫星DNA （microsatelletite DNA）。相近种属 的高度重复序列存在相似性，不同种属 具有种属特异性。高度重复序列可能参 与DNA复制及基因表达的调控，小卫星 DNA和微卫星DNA常作为一种分子遗传标 记
（2）中度重复序列。 重复频率和重复序列长度有很大差异，平 均长度 6×105bp ，平均重复350次。 有些成串地排列在DNA一级结构的一个大 的区域，有些则与单拷贝序列间隔排列； 有些是编码蛋白质的结构基因，有些序 列不编码蛋白质。中度重复序列一般有 种的特异性，可以作为探针，区分不同 种间细胞DNA
（2）中度重复序列。 重复频率和重复序列长度有很大差异，平 均长度 6×105bp ，平均重复350次。 有些成串地排列在DNA一级结构的一个大 的区域，有些则与单拷贝序列间隔排列； 有些是编码蛋白质的结构基因，有些序 列不编码蛋白质。中度重复序列一般有 种的特异性，可以作为探针，区分不同 种间细胞DNA
（3）低度重复序列。又称单拷贝序列， 即序列不重复或只重复几次、十几次。 重复序列长度大于1000bp。此类序列携 带大量能编码各种功能不同蛋白质的遗 传信息，也有一些是基因间隔序列。 DNA的一级结构实际上就是DNA分子内碱基 的排列顺序。这些高度有序的碱基序列 蕴藏了丰富的遗传信息。任何一种DNA序 列都可以反映出它的高度个体性或种族 特异性。一级结构决定了DNA的高级结构
（3）低度重复序列。又称单拷贝序列， 即序列不重复或只重复几次、十几次。 重复序列长度大于1000bp。此类序列携 带大量能编码各种功能不同蛋白质的遗 传信息，也有一些是基因间隔序列。 DNA的一级结构实际上就是DNA分子内碱基 的排列顺序。这些高度有序的碱基序列 蕴藏了丰富的遗传信息。任何一种DNA序 列都可以反映出它的高度个体性或种族 特异性。一级结构决定了DNA的高级结构