第二十三章 基因組学与医学 Genomics and medicine 司心囗录
目 录 第二十三章 基因组学与医学 Genomics and Medicine
第 基因组学 Genomics 司心囗录
目 录 第 一 节 基 因 组 学 Genomics
、基因组学概念及范畴 基因组( genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部 遗传物质;在真核生物,基因组是指一套染色 体(单倍体)DNA。 基因组学 genomIcs 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以 及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基 因组结构及功能。 司心囗录
目 录 基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部 遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色 体（单倍体）DNA。 一、基因组学概念及范畴 基因组学(genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以 及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学( ructural genomics 功能基因组学( functional genomics 比较基因组学( comparative genomics 基因组学概念 亚领域 内 容 结构基因组学 整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA测序。 功能基因组学 认识、分析整个基因组所包含的基因、非基因序列及其功能。 比较基因组学 比较不同物种的整个基因组,增强对各个基因组功能及发育 相关性的认识。 司心囗录
目 录 基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念
结构基因组学 结构基因组学( structural genomics)是通过 HGP的实施来完成的。 HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图,最终完成人类和其它重要模式生物 全部基因组DNA序列测定,因此HGP属于结 构基因组学范畴。 司心囗录
目 录 二、结构基因组学 •结 构基 因组 学 (structural genomics)是通过 HGP的实施来完成的。 • HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图 和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物 全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结 构基因组学范畴
HGP包括以下研究内容 (一)物理制图 (二)遗传制图 (三)基因组DNA序列测定 (四)创建计算机分析管理系统 司心囗录
目 录 （一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容
HGP主要任务及内容 主要任务 内 容 物理制图( physical mapping)确定染色体DNA上诸如限制性内切核酸酶识别位点, 或序列标志位点(STSs)等的位置图。 遗传制图( genetic mapping)确定标志位点在染色体DNA上的线性排列顺序。标志位点 间的图距以遗传学(重组)距离表示,单位为分摩尔根(cM)。 基因组DNA序列测定 测定人类23条染色体的、由3×109个核苷酸组成的全部DNA 序列,绘制人类基因组图谱。 司心囗录
目 录 HGP主要任务及内容
通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构 基因组学的基本内容,是开展功能基因组学的 研究的基础;同时为详尽研究每一个单基因遗 传病提供“平台”,并将成为复杂的多基因遗 传病研究的发端。 司心囗录
目 录 •通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构 基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的 研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗 传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗 传病研究的发端
、功能基因组学 完成一个生物体全部基因组测序后即进入 后基因组测序阶段——详尽分析序列,描 述基因组所有基因的功能,包括研究基因 的表达及其调控模式,这就是功能基因组 f(functional genomics) 司心囗录
目 录 三、功能基因组学 •完成一个生物体全部基因组测序后即进入 后基因组测序阶段——详尽分析序列，描 述基因组所有基因的功能，包括研究基因 的表达及其调控模式，这就是功能基因组 学（functional genomics）
主要具体内容包括以下方面 (一)鉴定DNA序列中的基因 (二)同源搜索设计基因功能 (三)实验性设计基因功能 (四)描述基因表达模式 司心囗录
目 录 （一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面