◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

一、前言 二、染色体畸变发生的原因 三、染色体数目异常及其产生的机制 四、染色体结构畸形及其产生的机制

基本名词概念 3.1分离定律 3.2自由组合定律 3.3数理统计原理在遗传研究中的应用 3.4 Mendel定律的扩展 3.5孟德尔遗传规律的意义 3.6人类系谱图式

A腺嘌呤( adenine) abortive transduction流产转导:转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中,在后代 中丢失 acentric chromosome端着丝粒染色体:染色体的着丝粒在最末端。 Achondroplasia软骨发育不全:人类的一种常染色体显性遗传病,表型为四肢粗短, 鞍鼻,腰椎前凸 acrocetric chromosome近端着丝粒染色体:着丝粒位于染色体末端附近。 active site活性位点:蛋白质结构中具有生物活性的结构域

第六章染色体和连锁群 第一节连锁与交换 第二节交换值及其测定 第三节基因定位与连锁遗传图 第四节真菌的遗传分析(教材第二节) 第五节人类染色体作图(教材第三节) 第五节染色体遗传机制在理论上和实践上的意义

第一节细胞的结构和功能 根据构成生物体的基本单位,可以将生物分为 非细胞生物:包括病毒、噬菌体(细菌病毒),具有前细胞 形态的构成单位; 细胞生物:以细胞为基本单位的生物;根据细胞核和遗传 物质的存在方式不同又可以分为 o真核生物( eukaryote):(真核细胞)原生动物、单细胞藻 类、真菌、高等植物、动物、人类 o原核生物( prokaryote):(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)

第一章生物的类群 实验一动物界的主要类群 实验二植物的主要类群 实验三实验动物解剖基础知识 实验四家兔的解剖 实验五大白鼠的解剖 第二章细胞生物学相关实验 实验一光学显微镜的构造和使用 实验二细胞的基本形态与结构 实验三细胞器的观察 实验四细胞膜的通透性和细胞的吞噬活动 实验五细胞组分的分离和鉴定 实验六 细胞骨架的显示与观察 实验七 细胞的显微测量 实验八 细胞的有丝分裂 实验九减数分裂 实验十细胞原代培养 实验十一细胞传代培养 实验十二培养细胞的换液 实验十三细胞的保存 实验十四细胞的复苏 实验十五细胞计数 实验十六细胞生长曲线（计数法） 实验十七培养细胞的分裂指数和集落形成率的测定 实验十八培养细胞的形态观察 实验十九细胞融合 第三章染色体制备与分析 实验一大白鼠骨髓细胞染色体的制备及观察 实验二人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 实验三人类非显带染色体核型分析 实验四人类染色体G显带技术及G带核型分析 实验五人类性染色质标本的制备与观察 实验六绒毛细胞染色体标本的制备 实验七脆性X染色体标本的制备与观察 实验八羊水细胞培养及染色体制备 实验九人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体(SCE)互换技术 实验十人类染色体C带技术 实验十一人类高分辨染色体的制备和观察 第四章分子遗传学相关实验 实验一利用TSL从全血中直接制备人类染色体DNA 实验二外周血基因组DNA的提取 实验三基因突变分析(PCR-SSCP) 实验四质粒DNA的提取 实验五DNA的限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳 实验六DNA片段的回收与纯化 实验七大肠杆菌感受态细胞的制备及转化 第五章人类遗传性状及系谱分析 实验一人类某些遗传性状的观察 实验二遗传病的系谱分析 实验三人类皮肤纹理分析 第六章分子细胞遗传学相关实验 实验一荧光原位杂交技术 第七章附录 一、培养液和常用试剂配制 二、常用缓冲液配制 三、生物学与遗传学相关学科数据库网址 四、人类染色体非显带和G带核型分析报告

第一节 性别决定 一、性别与性染色体 二、人类的性染色体 三、性别决定类型 四、性别决定的机制 第二节 伴性遗传 一、果蝇的伴性遗传（XY型性别决定） 二、人类的伴性遗传（XY型性别决定） 三、高等植物的伴性遗传（XY型性别决定） 四、鸡的伴性遗传（ZW型性别决定） 第三节 遗传染色体学说的直接证明 一、果蝇的X染色体不分开现象 二、初级例外子代和次级例外子代的出现原因 第四节 人类的性别畸形 一、几种性别畸形 二、基因突变在性别分化上的作用 三、人类的X染色体不分开现象 第五节 剂量补偿效应 一、性染色质体 二、剂量补偿效应与Lyon假说 三、X染色体随机失活的分子机制

实验一 植物有丝分裂制片及多倍体诱发和鉴定.１ 实验二 植物花蕾减数分裂制片及观察.４ 实验三 果蝇形态特征、生活史观察及雌雄果蝇的鉴别.６ 实验四 果蝇杂交实验（单因子杂交或伴性杂交）.９ 实验五 果蝇唾腺染色体的制片及观察.13 实验六 骨髓细胞染色体制片技术.16 实验七 染色体组型分析.18 实验八 物理化学因素对染色体的影响（一）.22 实验九 人类遗传性状或遗传病的调查与分析.25 实验十 物理化学因素对染色体的影响（二）.29 实验十一 数量性状的遗传测试方法. 31 实验十二 粗糙链孢霉子囊孢子的分离和交换.33 实验十三 大肠杆菌营养缺陷型的诱导与鉴定.36 实验十四 细胞核的分离——大鼠肝细胞核的分离 （蔗糖水溶液法）、鉴定和保存.40 实验十五遗传多样性分析——植物同工酶技术. 43 实验十六 植物原生质体的分离与培养.46 实验十七 植物远缘杂交胚的离体培养.51 实验十八 ＤＮＡ与ＲＮＡ区分染色法.54 实验十九 脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）的定性鉴定.56 实验二十 性状分离比的模拟实验.58 实验二十一 用 DNA 分子杂交的方法鉴定人猿间亲缘关系的模拟实验.60 实验二十二 人类 Barr 小体的观 .61