第三章连锁遗传分析 ·第一节性染色体与性别决定 ·第二节性连锁遗传分析 ·第三节人类的性染色体异常 ·第四节剂量补偿效应及分子机制 ·第五节连锁交换与重组 ·第六节人类的基因定位
第三章 连锁遗传分析 • 第一节 性染色体与性别决定 • 第二节 性连锁遗传分析 • 第三节 人类的性染色体异常 • 第四节 剂量补偿效应及分子机制 • 第五节 连锁交换与重组 • 第六节 人类的基因定位
第一节性染色体与性别决定 ● 性别与性染色体 性染色体是由一对同源染色体进化而来的。在有的 物种中两条染色体是同形的，有的物种中性染色体是 异形的。前者属于原始的类型，后者属于进化的类型。 性别也是生物的一种重要的性状，但比一般的性状 要复杂得多。从远古到现在性别一直是人类探索的热 点，它主要涉及到性别决定和性别分化 ● 性别决定-指的是在各种因子的调控下，决定了性 腺。 ● 性别分化-是某些体细胞在性激素的作用下分化发 育成内外生殖器以及第二性征
第一节 性染色体与性别决定 • 一 性别与性染色体 • 性染色体是由一对同源染色体进化而来的。在有的 物种中两条染色体是同形的，有的物种中性染色体是 异形的。前者属于原始的类型，后者属于进化的类型。 性别也是生物的一种重要的性状，但比一般的性状 要复杂得多。从远古到现在性别一直是人类探索的热 点，它主要涉及到性别决定和性别分化. • 性别决定-指的是在各种因子的调控下，决定了性 腺。 • 性别分化-是某些体细胞在性激素的作用下分化发 育成内外生殖器以及第二性征
在孟德尔定律第二次发现以前(1891年，)德国的细胞生物 学家爹金(Henking.H)曾经用半翅目的崑虫春做实验 现减数分裂中雄体细胞中含有11对染色体和一条不配对的单条 染色体。 1902年麦克朗发现X染色体。 在1905年斯蒂文斯(Stevens,N)发现拟步行虫属 (Tenebrio molitor)中的一种甲虫雌雄个体的染色体数自是相 同的，但在雄虫中只有一对是异源的，大小不同，其中有 雌性也有 亳的？另豪矗狂甲公找界、嘉文条 就称之为Y染色体。 1914年塞勒（Seiler)证明了在雄蛾中染色体都是同形的 而在雌蛾中有 程关2盘汰他据异然保硅秋一 ,发现了性染色体，现在白经证实了他们的推论
• 在孟德尔定律第二次发现以前（1891年）德国的细胞生物 学家亨金（Henking，H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发 现减数分裂中雄体细胞中含有11对染色体和一条不配对的单条 染色体。 1902年麦克朗发现X染色体。 • 在1905年斯蒂文斯（Stevens，N）发现拟步行虫属 （Tenebrio molitor）中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相 同的，但在雄虫中只有一对是异源的，大小不同，其中有一条 雌性也有，但成对的；另一条雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯 就称之为Y染色体。 • 1914年塞勒（Seiler）证明了在雄蛾中染色体都是同形的， 而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和 性别的相关性，发现了性染色体，现在已经证实了他们的推论 是完全正确的
二人类的性染色体 X和性染色体的发现使人们对性别决定开始有 了正确认识，在20-50年代，人们对此有了进一步 认识，普遍认为Y染色体是生儿育女的决定因素。 有人认为X染色体上有一男性决定因子，当受Y染 色体某成分影响后，则可促使未分化的性腺髓质向 睾丸发育，而皮质退化
二 人类的性染色体 X和Y性染色体的发现使人们对性别决定开始有 了正确认识，在20-50年代，人们对此有了进一步 认识，普遍认为Y染色体是生儿育女的决定因素。 有人认为X染色体上有一男性决定因子，当受Y染 色体某成分影响后，则可促使未分化的性腺髓质向 睾丸发育，而皮质退化
生男生女并非由女方决定的，而主要由男方的 性染色体决定。性染色体，顾名思义是决定性别的 染色体。 人类的生殖细胞中，有23对即46条染色体，其中 22对为常染色体，1对为性染色体，女性的性染色 体为XX,基因型可用46，XX表示；男性的性染色 为XY,基因型为46，XY。生殖细胞要经过两次减 数分裂，23对染色体变成23条，卵子所含性染色体 只有X一种，而精子可分别含X或Y性染色体
生男生女并非由女方决定的，而主要由男方的 性染色体决定。性染色体，顾名思义是决定性别的 染色体。 人类的生殖细胞中，有23对即46条染色体，其中 22对为常染色体，1对为性染色体，女性的性染色 体为XX，基因型可用46，XX表示；男性的性染色 为XY，基因型为46，XY。生殖细胞要经过两次减 数分裂，23对染色体变成23条，卵子所含性染色体 只有X一种，而精子可分别含X或Y性染色体
煤6 济M 8保G u 45 罪M精路程都 YMM张w 别 6 12 6 12 的的 6h 器铅) 0了 价 h 别船) 13 -一15 16 —18 13 -一15 16 一18 米 a BA 米8 AA BA 19-20 21-22 19-20 21-22 X Y 男性 女性
男性 女性
从分子水平看， 生物性别可能决定于受精卵 内的性别基因及其载体的组合方式。，现在已知 决定人类性别的睾丸决定基因(D位于Y染色体 的短臂上，染色体上没有这个基因。睾丸基因 决定性别形成的过程天致如下：
• 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵 内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知， 决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体 的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因 决定性别形成的过程大致如下：
人的Y染色体上有TDF基因（睾丸决定因子），其作用机理是： TDF基因 H-Y抗原诱导分化 分化发育 原始生殖细胞 精原细胞 睾丸 所以Y染色体有强烈的男性化作用，只要有Y染色体，就是雄性， 如XXY,XXXY是男性，而XO是女性。 ·这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵 内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素
人的Y染色体上有TDF基因（睾丸决定因子），其作用机理是： TDF基因 ↓ H-Y抗原诱导分化 分化发育 原始生殖细胞 精原细胞 睾丸 所以Y染色体有强烈的男性化作用，只要有Y染色体，就是雄性， 如XXY，XXXY是男性，而XO是女性。 • 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵 内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素
PAR (p arm) SRY(encodes TDF) 5.7 The various regions of the centromere Human Y Chromosome NRY- X homologous genes Testis specific genes PAR (q arm) Human Y Chromosome
5.7 The various regions of the Human Y Chromosome
Y的非同源部分（其上基因 则为全雄基因) X与Y的同 源部分 其上基因则为伴性 遗传基因 X染色体的非同源部分 (其上基因则为伴性基因) X Y X、Y同源、非同源部分示意图
X与Y的同 源部分 Y的非同源部分（其上基因 则为全雄基因） X染色体的非同源部分 （其上基因则为伴性基因） X Y X、Y同源、非同源部分示意图 其上基因则为伴性 遗传基因