第五章 基因突变与DNA损伤修复 个D☒目录
目 录 第 五 章 基因突变与DNA损伤修复
教学内容要点 ■基因突变概说 ■基因突变的分子基础 ■生物体的修复机制 ■基因突变的检出 可>☒目录
目 录 教学内容要点 ◼ 基因突变概说 ◼ 基因突变的分子基础 ◼ 生物体的修复机制 ◼ 基因突变的检出
难点 ■基因突变的分子基础 基因突变的检出 个习目录
目 录 难 点 ◼ 基因突变的分子基础 ◼ 基因突变的检出
基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一 种等位形式变成号一等位形式，也叫做点突变。 野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一 品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状 相关的等位基因称为野生型等位基因。 ■突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的 基因称为突变型等位基因。 ■正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。 ■恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。 a+→a forward mutation D+D a a+ reverse mutation D D+
目 录 ◼ 基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一 种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。 ◼ 野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一 品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状 相关的等位基因称为野生型等位基因。 ◼ 突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的 基因称为突变型等位基因。 ◼ 正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。 ◼ 恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因
5.1基因突变的概说 ■ 5.1.1突变体的表型特征 ■（1)形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改 变。例如果蝇的红眼→白眼突变： 目录
目 录 5.1 基因突变的概说 ◼ 5.1.1 突变体的表型特征 ◼ （1）形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改 变。例如果蝇的红眼→白眼突变：
2)生化突变： 突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生 化動能的改变或丧失。如微生物的营养缺陷型。 19 18 >目录
目 录 （2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生 化功能的改变或丧失。如微生物的营养缺陷型
(3)致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡 的变。可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致 死厌变（纯合态才致死） 个习目录
目 录 ◼ （3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡 的突变。可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致 死突变（纯合态才致死）
(4)条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。 如噬菌体的温度敏感性突变。 个D☒目录
目 录 ◼ （4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。 如噬菌体的温度敏感性突变
5.1.2突变的一般特征 ■1.突变发生的随机性 ■2.突变的稀有性和突变率 ■突变率指在一个世代中或其它规定的单位时间中， 在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概 率。在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目 配子的突变型配子比例来表示。而在无性繁殖的细 菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突 变的次数来表示。 目录
目 录 ◼ 1.突变发生的随机性 ◼ 2.突变的稀有性和突变率 ◼ 突变率指在一个世代中或其它规定的单位时间中， 在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概 率。在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目 配子的突变型配子比例来表示。而在无性繁殖的细 菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突 变的次数来表示。 5.1.2 突变的一般特征
突变的可逆性 突变是可逆的，直正的恢复突变是指基因内突变结构的恢复。 但有时，由于抑制因子突变也会导致恢复性表型： m su (突变型表型) (突变型表型) 。合 复 m mt sut (野生型表型) 野生型 (野生型表型) (野生型) (合国 m 卫u+ 全部野生型子代 若干突变型子代 过出预 (凰组子)国 尼婆 目录
目 录 ◼ 3.突变的可逆性 ◼ 突变是可逆的，真正的恢复突变是指基因内突变结构的恢复。 但有时，由于抑制因子突变也会导致恢复性表型：