XINJIANG UNIVERSITY 1824 第六章 染色体畸变
第 六 章 染色体畸变
第一节染色体结构变异的概述 ◆6.1.1变异的原因 ◆内环境： 细胞内的营养、温度、生理等异常 的变化 ◆外环境：物理诱变因素和化学药剂等 ◆6.1.2染色体结构变异假说及结构变异种类 ◆断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状： 错误重接→产生结构变异； ■保持断头→产生结构变异。 ◆结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
第一节 染色体结构变异的概述 6.1.1 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常 的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 6.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说 ◼正确重接→重新愈合，恢复原状； ◼错误重接→产生结构变异； ◼保持断头→产生结构变异。 结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位
◆染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1)染色体重排(chromosomal rearrangements) (2)核型的改变 (3)形成新的连锁群 (4)减少或增加染色体上的遗传物质
染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质
◆6.2染色体结构的改变 ◆一.缺失： ◆（一）缺失的类型：(deletion) ◆i.末端缺失(terminal deletion) 双着称点染色体 环状染色体(ring chromosome) 断裂融合桥(Breakage fusion bridge) ◆2.中间缺失(interstitial deletion)
6.2 染色体结构的改变 一.缺失： (一)缺失的类型：（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion）
Normal chromosome A B C D EF GH A BC D E FG H A BC DEFG H CD EF G H AB EFG H ● Terminal deletion Interstitial deletion 。Deletions (a)Origin of terminal deletion + Break (Lost) (b)Origin of intercalary deletion Break Break (Lost)
• Deletions
Homozygous deletion:generally lethal Heterozygous deletion:may not survive ☒ Small deletion:viable Heterozygous deletiondeletion loop (c)Formation of deficiency loop Area missing in deleted chromosome ●酒 Normal chromosome Synapsis Deleted chromosome Formation of deletion loop Chr.with deletions can never revert to a normal condition
• Heterozygous deletion : deletion loop • Chr. with deletions can never revert to a normal condition. • Homozygous deletion: generally lethal Heterozygous deletion: may not survive Small deletion: viable
Bands 3C2-3C11 3C1 3C12 FIGURE 9.2I Deficiency loop formed in salivary chromosomes of Drosophila melanogaster where the fly is heterozygous for a deletion.The deletion encompasses bands 3C2 through 3CI1,corresponding to the re- gion associated with the Notch phenotype
l(a)末端缺失 断裂 丢失12 3 456 末端缺失 自我连接 断裂一融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 0一十0 平衡易位 2 (b)中部缺失 丢失 断裂1 13 2 中部缺失 图22-1染色体缺失的类型及异常染色体的形成
1 (a)末端缺失 断裂 1 2 3 丢失 1 2 3 4 5 6 末端缺失 自我连接 断裂－融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位 2 (b) 中部缺失 1 2 3 丢失 1 2 3 断裂 1 3 2 中部缺失 图 22-1 染色体缺失的类型及异常染色体的形成
◆（二）产生缺失的原因： ◆1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重 建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成 环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 ◆2.染色体纽结 ◆3.不等交换：(unequal crossing over) ◆4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
(二)产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重 建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成 环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
1 34 纽结 断裂 8= 重接 图22-2染色体纽结产生中间缺失
1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 纽结 1 断裂 重接 图 22-2 染色体纽结产生中间缺失