第五章基因突变与DNA损伤修复 1.[提示] 名词解释： 1.转换(Transitic0m):同型碱基的置换，一个嘌吟被另一个嘌吟替换：一个密啶被另一个嘧啶置换 成背突老。1m）:指染色体上某一基因位点内郁发生了化学性质的变化。与原来基圆形 4.正向突变(forward utation):野生型基因径过突变成为突变型基因的过程，回复突变 5.无义突变(nonssense mutation):碱基替换导致终止密码子(UAG LAA DGA)出现，使mRNA的翻 译提前终止。 ?货智资整纸的流大格对所诗的克老：朝夹变产生的是 上书气联体 变，导致形成 是蛋白质水 后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不问于原来的，遗传性状发生很大差异。 8.转座子(transposon):能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的D序列单位。 9.回复突变back mutation):突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。 设晓不家和性rm自无我不佳受指（猫安)选相同烟型保无找时不灵 1l.致死突变(1 ethal autation):能使生物体死亡的突变称为致死突变。 12.同义突变(sanesense mutation):碱基替换翻译出的氨基酸不改变。 2[提示] 是非题： 1.(+)2.(-)3.(-）4.()5.(+)6.(-)7.(-)8.(-)9.(+)10.(+) 去 w2D3②4052)687③8a.9.②.1081 经 1.①种群②多方向性
第五章 基因突变与 DNA 损伤修复 1.[提示] 名词解释： 1.转换（Transition）：同型碱基的置换，一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。 2.颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌呤 置换。 3.基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形 成对应关系。 4.正向突变(forward mutation)：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。回复突变 5.无义突变（nonssense mutation）：碱基替换导致终止密码子（UAG UAA UGA）出现，使 mRNA 的翻 译提前终止。 6.错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。有些错义突变严重影响 蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。 7.移码突变（frameshift）： 增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。移码突变产生的是 mRNA 上氨基酸三联体密码的阅读框的改变，导致形成肽链的不同，是蛋白质水平改变。or 在 DNA 分子的外 显子中插入或缺失 1 个或 2 个或 4 个核苷酸而导致的阅读框的位移。从插入或缺失碱基的地方开始， 后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不同于原来的，遗传性状发生很大差异。 8.转座子（transposon）：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的 DNA 序列单位。 9.回复突变(back mutation)：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。 10.自交不亲和性(self incompatibity)：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能受 精的现象。 11.致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。 12.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。 2[提示] 是非题： 1. (+) 2.（-） 3.（-） 4. (-) 5.（+） 6.（-） 7.（-） 8.（-） 9.（+） 10.（+） 3.[提示] 选择题： 1.（3） 2.（1） 3.（2）4.（1） 5.（2） 6.（3） 7.（3） 8.（3）。 9.（2）。 10.（3） 11. （4） 4.[提示] 填空题： 1.①种群 ②多方向性
2.①s1S3、5253②51S3、S154、S2S3、52S4 3.①A0rB 4.①1Ai②1Bi 5.①c+cn②caCa 6.1/2绿：1/2黄②1/3绿：2/3黄 7.①1/2黄色：1/2灰色②2/3黄色：1/3灰色 8.①辐射剂量②辐射强度 9.①变异②染色体结构③数目④重组 10.①等位基因 ②非等位基因③复等位基因 11.①正突变②反突变③2①1I⑥Aa 12.①辐射剂量②幅射强度 13.①a-A②A-a ③M1④M2同M2@M2⑦0©0 14.①DN1修复②突变 15.①点②密码子③沉默 16.①吟被嘧啶、嘧啶被吟②嘌吟枝吟、嘧啶被嘧啶 5.[提示] 问答与计算 1.在玉米中，斑点基因是一增变基因，它形响糊粉层无色基因a突变成其显性等位基因A的速率。当 用dt/ta/a植株为母本、Dt/Dta/a植株为父本杂交时，平均每个籽粒有7.2个色理。反交时。 均个籽拉 试解提 D基因则每个籽粒的舞点平均增加到2.2个 色体组：一个D肚基因平均每个籽粒7.2个突变斑，两个 2.用C1B和山11r-5持求拾出连致死摩时，在都 剂量低时，突亦率与射 而，在高剂量辐射时，检出的致死突变却低于预期的线性期望值。这 一辐射(“单击中”)可以损伤功能基因并导致死亡，在高剂量下的“多击中”引起 需个个个中有个发生突变 有突和野生型基因的二倍体细胞中 产群对收一-个酒性适合夹安型厨股-个失精强茶诗发下野生型是是 得到表达诗根据 时突变过程 5为了达下突变型高对只合有赞半药能以及无机路子的装杰培养基作阿调整？少 基上生长而在未添加亮氨酸的基本 养基上不长的菌落。在第二种情况下，在基本培养基中加半乳 糖而不加萄萄糖，分离在基本培养基上生长而在以半乳糖为惟一碳源的基本培养基上不长的菌落， 6.通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？
2.①S1S3、 S2S3 ②S1S3、 S1S4、 S2S3、 S2S4 3.①ＡorＢ 4.①ＩＡi ②ＩＢi 5.①Ｃ＋Ｃm ②ＣaＣa 6.①1/2 绿：1/2 黄 ②1/3 绿：2/3 黄 7.①1/2 黄色：1/2 灰色 ②2/3 黄色：1/3 灰色 8.①辐射剂量 ②辐射强度 9.①变异 ②染色体结构 ③数目 ④重组 10.①等位基因 ②非等位基因 ③复等位基因 11.①正突变 ②反突变 ③M2 ④M1 ⑤Aa 12.①辐射剂量 ②辐射强度 13.①ａ—Ａ ②Ａ—ａ ③Ｍ１ ④Ｍ２ ⑤Ｍ２ ⑥Ｍ２ ⑦⑧⑨⑩ 14.①DNA 修复 ②突变 15.①点 ②密码子 ③沉默 16.①嘌呤被嘧啶、嘧啶被嘌呤 ②嘌呤被嘌呤、嘧啶被嘧啶 5.[提示] 问答与计算： 1.在玉米中，斑点基因是一增变基因，它影响糊粉层无色基因 a 突变成其显性等位基因 A 的速率。当 用 dt／dt a／a 植株为母本、Dt／Dt a／a 植株为父本杂交时，平均每个籽粒有 7.2 个色斑。反交时， 平均每个籽粒 22.2 个斑点。试解释这个结果？ 答：结实的亲本植株对三倍体胚乳提供两个染色体组：一个 Dt 基因平均每个籽粒 7.2 个突变斑，两个 Dt 基因则每个籽粒的斑点平均增加到 22.2 个。 2.用 ClB 和 Muller-5 技术检出性连锁致死突变时，在辐射剂量较低时，其突变率与辐射剂量成正比。 然而，在高剂量辐射时，检出的致死突变却低于预期的线性 期望值。这一现象应作何解释？ 答：遗传物质的单一辐射(“单击中”)可以损伤功能基因并导致死亡，在高剂量下 的“多击中”引起 单一死亡效果相同。 3.假定辐射诱发率与剂量成正比。并进一步假定：当照射 2000r 时，6000 个个体中有 372 个发生突变， 而照射 4000r 时，5000 个体中发生突变的有 610 个。依此估算自发突变率。 答：0.2％ 4.有很多突变对于野生型基因是隐性的，也就是说，在一个含有突变型和野生型基因的二倍体细胞中， 野生型的特性能够得到表达。请根据对突变过程的认识解释这一事实。 答：野生型对应一个活性蛋白，突变型对应一个失活蛋白，因此正常情况下野生型是显 性的。 5.为了选择下面两种突变型，应对只含有葡萄糖、硫酸铵以及无机离子的基本培养基作何调整？（1） leu-，亮氨酸营养缺陷型；（2）gal-，不能以半乳糖作为唯一碳源的突变型。 答：在第一种情况下，在基本培养基上添加亮氨酸，然后分离在添加亮氨酸的基本培养 基上生长而在未添加亮氨酸的基本培养基上不长的菌落。在第二种情况下，在基本培养基中添加半乳 糖而不加葡萄糖，分离在基本培养基上生长而在以半乳糖为惟一碳源的基本培养基上不长的菌落。 6.通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？
答：因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变，但是 突变基因内部却只有都个被改变了的结构候复惊状，能回复为正常野生 7.下表所示三种硫胺素(thiamine)缺陷型的链孢霉突变株效应的可能前体化合物，请推测硫胺素的 生食码箱在不阿瑞养上生长情况 生长于存在 基本培养基 唑 嘧啶 硫胺素 thi-l thi-2 + thi-3 答：这一非常规的反应模式意味着有一条分支途径： 噻隆 ·中间产物硫胺素（维生素B1) h-2 ABCDEC 1密 8从培微细南中分云恋数长它们的生长都需要G化合物。已知细形 实外合物人B、C、D玩煎麻合径，并如下测试了这几种化合物能否支持每种突变体1一一 5+ 试问：(a)A、B、C、D、E、G六利 化合物在生物合成途径中的先后次序是什么 点发生阻断 )种化合物在生物合成径中的先后次是 一A-C→B→DG 6)每种突变体在这一生物合成途径中发生阻断的位置分别为： 542 B→D→G 控制 平细所，父纸杂交X加中，成活们的别塑表镜苹和基因型比侧各为 Ay a
答：因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变，但是 一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才能回复为正常野生型。 7.下表所示三种硫胺素（thiamine）缺陷型的链孢霉突变株效应的可能前体化合物。请推测硫胺素的 生物合成途径是什么。 三种硫胺素的缺陷型在不同培养基上生长情况 生 长 于 存 在 基本培养基 噻唑 嘧啶 硫胺素 thi-1 - - - + thi-2 - - + + thi-3 - + - + 答：这一非常规的反应模式意味着有一条分支途径： Thi-3 噻唑 Thi-1 中间产物 硫胺素（维生素 B1） Thi-2 嘧啶 8.从某种培养细胞中分离出 5 个突变体，它们的生长都需要 G 化合物。已知细胞 内几种化合物 A、B、C、D、E 的生物合成途径，并如下测试了这几种化合物能否支持每种突变体（1～ 5）生长： 试问：（a）A、B、C、D、E、G 六种 化合物在生物合成途径中的先后次序是什么？ （b）每种突变体在这一生物合成途径的哪一点发生阻断？ 答：（a）6 种化合物在生物合成途径中的先后次序是：E→A→C→B→D→G； （b）每种突变体在这一生物合成途径中发生阻断的位置分别为： 5 4 2 1 3 E→A→C→B→D→G 9.已知鼠的皮毛是由复等位基因系列控制的：Ay 等位基因纯合体在胚胎发育早期是致死的，当 Ay 同 其它等位基因构成杂合体时表现为黄色。野生型灰色和黑色分别由等位基因 A 和 a 控制。等位基因的 显性顺序如下：Ay>A>a。在杂交 AyA×Aya 中，成活 F1 的期望表现型和基因型比例各为多少？ 答：P AyA（黄）×Aya（黄） F1 ♂配子 ♀配子 Ay a Ay A Ay Ay（死） Ay a（黄） Ay A（黄） A a（野灰） 因为出生前有 1/4 后代死亡，观察到的表现型比应是 2（黄）：1（野灰）。但基因型比是 AyA∶Aya∶Aa=1∶1∶1
某种介壳虫的二倍体数为10。在雄性细胞中，5个染色体总是呈异染色质状态， ♀(X线照射)X:(未经照射) 没有存活的后代 ♀（未经照射）×古(《线照射) 大量：性后代 没有早性后代 名体发生泡状恋化上其是当沈色体处干螺旋状本下重究是受到影 不能形成 正常可有的配子
某种介壳虫的二倍体数为 10。在雄性细胞中，5 个染色体总是呈异染色质状态， 另外 5 个染色体呈常染色质状态。而在雌细胞中，所有 10 个染色体都是常染色体。如用大剂量 X 线照 射雄虫或雌虫，得到如下结果： ♀（X 线照射）×♂（未经照射） ↓ 没有存活的后代 ♀（未经照射）×♂（X 线照射） ↓ 大量♂性后代 没有♀性后代 如何解释这种结果？ 答：X 射线可使染色体发生泡状变化，尤其是当染色体处于解旋状态下更容易受到影响， 所以，在第一种情况下，雌性个体经照射后，染色体发生变化，不能形成正常可育的配子， 无后代；在第二种情况下，雄性个体经照射后，活化染色体发生变异，但只含有有异染色质 的配子与雌配子结合后，可以产生正常的雄性后代