第十二章群体遗传与进化 教学内容要点： 第一节遗传多态性 第二节生命的起源与生物进化论 第三节物种形成 第四节分子水平的进化 第五节哈迪温伯格法则 教学要点 1、遗传多态性、生命的起源与生物进化论、物种形成、分子水平的进化与哈迪温伯格法则。 2、了解拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展： 3、堂挥物种的概念及其形成方式： 4、了解从分子水平研究生物进化的方法和原理： 5、了解中性学说的要点及意义。 第一节遗传多态性 12.1.1遗传多态性的概念 在 个群体中，某一基因座上存在两个或多个相当高频率(>1%)的等位基因时就称 为遗传多态 12.12研究遗传多态性的途名 近交和自交（同型交配 凝胶电泳（检测蛋白质） 染色体的细胞学检测（染色体畸变） DNA序列分析 12.13保持遗传多态性的方式 过渡性多态性（定向选择 平衡多态性（平衡选择） 中性突变一遗传漂变 12.14适应规范 第二节生命的起源与生物进化论 12.2.1生命的起源 1222生物讲化与环墙 122.3生物进化论的产生与发展 122.4近现代遗传学与生物进化 12.2.5进化综合理论 12.21生命的起源 地球生命的起源：是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程有机物质与非细胞生 命形式形成：非细胞生物（细胞生物：原核细胞（真核细胞：单细胞生物（多细胞生物： 水生生物（陆生生物：高等生物的形成与动植物分化。生命现象最基本的特征：生长、生殖 新陈代谢、适应性。 12.22生物进化与环境
第十二章 群体遗传与进化 教学内容要点： 第一节 遗传多态性 第二节 生命的起源与生物进化论 第三节 物种形成 第四节 分子水平的进化 第五节 哈迪-温伯格法则 教学要点 1、遗传多态性、生命的起源与生物进化论、物种形成、分子水平的进化与哈迪-温伯格法则。 2、了解拉马克、达尔文的进化论，近现代遗传学对进化论的发展； 3、掌握物种的概念及其形成方式； 4、了解从分子水平研究生物进化的方法和原理； 5、了解中性学说的要点及意义。 第一节 遗传多态性 12.1.1 遗传多态性的概念： 在一个群体中，某一基因座上存在两个或多个相当高频率（＞1%）的等位基因时就称 为遗传多态性。 12.1.2 研究遗传多态性的途径 近交和自交（同型交配） 凝胶电泳（检测蛋白质） 染色体的细胞学检测（染色体畸变） DNA 序列分析 12.1.3 保持遗传多态性的方式 过渡性多态性（定向选择） 平衡多态性（平衡选择） 中性突变—遗传漂变 12.1.4 适应规范 第二节 生命的起源与生物进化论 12.2.1 生命的起源 12.2.2 生物进化与环境 12.2.3 生物进化论的产生与发展 12.2.4 近现代遗传学与生物进化 12.2.5 进化综合理论 12.2.1 生命的起源 地球生命的起源:是一个长达数十亿年的历史，经历了以下历程有机物质与非细胞生 命形式形成；非细胞生物 细胞生物；原核细胞 真核细胞；单细胞生物 多细胞生物； 水生生物 陆生生物；高等生物的形成与动植物分化。生命现象最基本的特征:生长、生殖、 新陈代谢、适应性。 12.2.2 生物进化与环境
生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、 相互作用的过程。 方面环境中水源 、光照 、空气等条件变化决定生物发展的方向 另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响， 12.2.3生物进化论的产生与发展 基督教神学思相与物种神创论 早期进化思想 拉马克的进 达尔文的进化谄 新拉马克主义与新达尔文主义 基督教神学思想与物种神创论 在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的 物种神创论是神学思想的核心内容 认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不 会改变。 以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯阿奎那为代表 基督教神学思想的影响是非常深氦刻的。 早期讲化思想 在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展 变化的。例如 法国生物学家布丰(G.Buo.1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候（如温 度)、食物数量和人类驯化的影响。 德国胚胎学家沃尔弗KEWo任1733.1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因 而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种 德国的植物学家科尔罗伊德.G.Koelreuter,1733-1806进行了系统地植物杂交试验研 究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)物种。 拉马克的进化论 拉马克(g.B.Lamarck)最早提出进化论”的概念(《动物学的哲学》，1809)。拉马克认为： 生物是进化的，物种是可变的：生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即动植物生 存条件的政变是生 物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。 外界环境条件对生物的影响有两种形式： 对植物和低等动物，环境影响是直接的。 对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促 使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化 尔立的进化论 达尔文的进化论首见于他1858年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A.R.Wallace)也提 出了相似的观点。1859年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意获得性状遗传观点， 认为 不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的： 变异导致生物个体间（特别是同种个体间）表型和适应性差异 选择人工与自然选择)保留符 人类要 适应环境的类型（适者生存） 长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生（因而生物进化与物种形成是渐变式的）· 达尔文学说的关键 生物变异：生物变异经常、广泛的存在，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的
生命形成与生物进化过程同时也是地球环境发展变化的进程，是生物与环境相互影响、 相互作用的过程。 一方面环境中水源、光照、空气等条件变化决定生物发展的方向； 另一方面生物的存在和活动也对地球环境如大气层的形成等有不可忽视的影响。 12.2.3 生物进化论的产生与发展 基督教神学思想与物种神创论 早期进化思想 拉马克的进化论 达尔文的进化论 新拉马克主义与 新达尔文主义 基督教神学思想与物种神创论 在生物进化思想产生之前，基督教神学占绝对统治地位，认为世上万物都是神创造的。 物种神创论是神学思想的核心内容：认为生物及生物物种均由上帝创造，且生物物种不 会改变。 以欧洲中世纪神学家和经院哲学家托马斯·阿奎那为代表。 基督教神学思想的影响是非常深刻的。 早期进化思想 在拉马克与达尔文的进化论提出之前，不少学者都认识到物种并非是一成不变的，而是发展 变化的。例如： 法国生物学家布丰(G. Buffon, 1707-1788)认为物种是可变的，物种变化主要受气候(如温 度)、食物数量和人类驯化的影响。 德国胚胎学家沃尔弗(K. F. Wolff, 1733-1794)认为生物具有稳定性和变异性两种特性。因 而既存在稳定的物种，又可能突然产生新的物种。 德国的植物学家科尔罗伊德(J. G. Koelreuter, 1733-1806)进行了系统地植物杂交试验研 究。认为杂种同亲本反复回交的方法可以“转化(transform)”物种。 拉马克的进化论 拉马克(J. B. Lamarck)最早提出“进化论”的概念(《动物学的哲学》,1809)。拉马克认为： 生物是进化的，物种是可变的；生物进化机制是用进废退与获得性状遗传。即动植物生 存条件的改变是生物变异产生的根本原因，环境引起的变异具有一定有利倾向。 外界环境条件对生物的影响有两种形式： 对植物和低等动物，环境影响是直接的。 对于具有发达神经系统的高等动物则是间接的。通过引起动物习性和行为改变，从而促 使某些器官使用的加强或减弱，导致该器官的发展或退化。 达尔文的进化论 达尔文的进化论首见于他 1858 年发表的文章，与之同期发表另一篇文章(A. R. Wallace)也提 出了相似的观点。1859 年达尔文出版了《物种起源》一书。达尔文同意获得性状遗传观点， 认为： 不定微小变异广泛存在，并且都是可遗传的； 变异导致生物个体间(特别是同种个体间)表型和适应性差异； 选择(人工与自然选择)保留符合人类要求、适应环境的类型(适者生存)； 长期选择和变异积累导致物种演化、新物种产生(因而生物进化与物种形成是渐变式的)。 达尔文学说的关键 生物变异：生物变异经常、广泛的存在，与环境是否改变无关，变异的方向是不确定的
选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主 要动力：选择决定生物进化的方向，具有创造性作用 新拉马克学派与新达尔文学训 19世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。 两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。 新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H.Spencer)为代表，拥护获得性状 遗传学说，认为进化的动力是环境变化 新达尔文学派 以德国生物学家魏斯曼(Weismann)为代表，认为选择是形成新类型 的主导因素，否定获得性状遗传。 12.2.4近现代遗传学与生物进化 狄弗里斯的突变论 约翰生的纯系学说 孟德尔遗传定律的重新发现 生物进化研究的现代发 1。狄，弗里斯的突变论 狄·弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana讲行研究时候发现：一些新类型是突然 产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄弗里斯据此提出了突变论。认为： 自然界新种的形成 不是长期选 的 而是突然 出现的 一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。 2约翰生的纯系学说 纯系学说显示： 选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用：所以选择可能 并不是生物进化的动力 纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得 性状遗传也是没有根据的。 3.孟德尔遗传定律的重新发现 十世纪初，孟德尔遗传定律的重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能幅 释自然选择学说与突变论、 纯系学 说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制问题。 变异分为： 可遗传变异和不可遗传变异 遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异 基因突变则是基因化学结构的改变：自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数： 微小突变必须通过选择积累才能形成新种。 基因论将白姚洗择学说与遗传学统一起来， 般都将这一发展认为是新尔文主义的到 4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化 机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从米也没有停止发展。探索 结果的发展形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的进化综合理论” 分子遗传水平的中性学说” 第三节物种形成 123.1物种的概念
选择理论：对于自然群体，种内生存竞争所产生的自然选择是物种起源与生物进化的主 要动力；选择决定生物进化的方向，具有创造性作用。 新拉马克学派与新达尔文学派 19 世纪末以拉马克和达尔文的理论为基础分别形成了新拉马克学派和新达尔文学派。 两学派之间争论的中心问题是生物进化的动力问题。 新拉马克学派：以英国哲学家、生物学家斯宾塞(H. Spencer)为代表，拥护获得性状 遗传学说，认为进化的动力是环境变化。 新达尔文学派：以德国生物学家魏斯曼(Weismann)为代表，认为选择是形成新类型 的主导因素，否定获得性状遗传。 12.2.4 近现代遗传学与生物进化 狄·弗里斯的突变论 约翰生的纯系学说 孟德尔遗传定律的重新发现 生物进化研究的现代发展 1. 狄·弗里斯的突变论 狄·弗里斯对普通月见草(Oenothera lamarckiana)进行研究时候发现：一些新类型是突然 产生的，并且只要一代自交就达到遗传稳定。狄·弗里斯据此提出了突变论。认为： 自然界新种的形成不是长期选择的结果，而是突然出现的； 这一观点与达尔文选择学说和拉马克学说均不相符，并且有明确的试验证据。 2.约翰生的纯系学说 纯系学说显示： 选择只能将混合群体中已有变异隔离开来，并没有表现出创造性作用；所以选择可能 并不是生物进化的动力。 纯系内选择无效，由环境引起的变异是不可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得 性状遗传也是没有根据的。 3.孟德尔遗传定律的重新发现 二十世纪初，孟德尔遗传定律的重新发现并在此基础上形成了基因论。基因论不仅能解 释自然选择学说与突变论、纯系学说的矛盾，也解决了个体水平进化的遗传变异机制问题。 变异分为：可遗传变异和不可遗传变异； 遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组产生。染色体数目、结构均可变异， 基因突变则是基因化学结构的改变；自然界巨大突变较少，而微小不定变异占大多数； 微小突变必须通过选择积累才能形成新种。 基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将这一发展认为是新达尔文主义的继 续。 4.生物进化研究的现代发展 如今最广为人知的生物进化论仅限于上述内容。但是科学研究者从没有停止探索，生物进化 机制与历程研究的发展即使不再象它创立时那么突出、辉煌，却从来也没有停止发展。探索 结果的发展形成了生物进化的新理论，主要包括： 群体遗传水平的“进化综合理论”； 分子遗传水平的“中性学说”。 第三节 物种形成 12.3.1 物种的概念
1232隔离与物种形成 12.3.3物种形成的方式 12.3.1物种的概念 物种：具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基 本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，其界定的主要标准是：是否存在生殖隔 离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立的。 同种的个体间可以交配 生后代，进行基因交流，从而消除群体间的遗传结构 差异 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行 基因交流。 12.3.2隔离与物种形成 鹰生物进化尤共是新物种的形成过程中占有重要的地低了装种形武的隔高。居 米自 物种（遗传结构相同）的不同 不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离：首先形 成不同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异 不会歧化形成新的物种。 隔离的类型 隔离一般有地理隔离(、生态隔离()和生殖隔离 (reproductionisolation)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成的隔离】 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生 殖隔离。 在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。 12.3.3物种形成的方式 指恋津 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然 选择学说所描述的新物种形成方式。 爆发式 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普 遍存在 渐亦式 新物种的渐变形成机制： 继承式 个物种在各种改变基因频率因煮（突变、选择等）的作用下，变异累积导致 群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过波为新物种。（无需隔离作用） 分化式 一个物种在变异累积和隔离（地理隔离与生态隔离）共同作用下，先形成两个 或两个以上的地理亚种或生态亚种：亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分 化形成两个或两个以上的新物种。（需要隔离作用） 爆发式 新物种的爆发形成机制： 突变。一系列大突变相继产生
12.3.2 隔离与物种形成 12.3.3 物种形成的方式 12.3.1 物种的概念 物种：具有一定形态和生理特征、分布在一定区域内的生物类群，是生物分类的基 本单元，也是生物繁殖和进化的基本单元。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物种，其界定的主要标准是：是否存在生殖隔 离、能否进行相互杂交。这一标准最初是由林耐所确立的。 同种的个体间可以交配产生后代，进行基因交流，从而消除群体间的遗传结构 差异。 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产生有生殖力的后代，因此不能进行 基因交流。 12.3.2 隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占有重要的地位。 来自同一物种(遗传结构相同)的不同居群，如果形成了某种形式的隔离，居群间 不能进行基因交流、群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离；首先形 成不同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有隔离，随机交配将消除差异， 而不会歧化形成新的物种。 隔离的类型 隔离一般有地理隔离(geographic isolation)、生态隔离(ecological isolation )和生殖隔离 (reproduction isolation)等类型。三者均表现为无法进行相互交配。 地理隔离是由于某些地理的阻碍而形成的隔离。 生态隔离指由于所要求的食物、环境或其他生态条件差异而形成的隔离。 生殖隔离指不能杂交或杂交后代不育而形成的隔离。 地理隔离与生态隔离是条件性生殖隔离，可称为交配隔离，它们可能最终导致群体间生 殖隔离。 在某些情况下，生殖隔离可能由遗传因素直接形成。 12.3.3 物种形成的方式 渐变式 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物种，是物种形成的主要形式。也是自然 选择学说所描述的新物种形成方式。 爆发式 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普 遍存在。 渐变式 新物种的渐变形成机制： 继承式——一个物种在各种改变基因频率因素(突变、选择等)的作用下，变异累积导致 群体遗传结构改变，经过一系列中间类型过渡为新物种。(无需隔离作用) 分化式——一个物种在变异累积和隔离(地理隔离与生态隔离)共同作用下，先形成两个 或两个以上的地理亚种或生态亚种；亚种间遗传结构进一步分化形成生殖隔离，从而分 化形成两个或两个以上的新物种。(需要隔离作用) 爆发式 新物种的爆发形成机制： 突变。一系列大突变相继产生
染色体结构变异。如倒位与易位： 染色体数目变异。如同源多倍体化：远缘杂种染色体数目加倍 物种的快速形成 点断平衡与物种形成 建立者物种形成 染色体畸变与物种形成 植物多倍体形成 第四节分子水平的进化 12.4.1从分子水平研究生物进化的优点 12.4.2分子水平的进化信息研究 12.43中性学说 1244进化的分子钟（自学，Masatoshi Ne1等苦，吕宝忠等译，分子进化与系统发育，北京 高等教育出版 2002 12.4.1从分子水平研究生物进化的优点 传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物讲化遗传信息：从分子水平研究 生物进化具有以下优 根据生物所具有的 酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速 度。 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法。 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。 12.4.2分子水平的进化信总研究 研究表明： 在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进 化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。 根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越 高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。 从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。 12.42分子水平的进化信息研究 氨基酸序列与系统发育 核苷酸序列与系统发育 基因组的进化 痴基酸序列与系统发有 分析比较不同物种同功蛋白的组成，可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度 蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素c的氨基酸序列差异
染色体结构变异。如倒位与易位。 染色体数目变异。如同源多倍体化；远缘杂种染色体数目加倍。 物种的快速形成 点断平衡与物种形成 建立者物种形成 染色体畸变与物种形成 植物多倍体形成 第四节 分子水平的进化 12.4.1 从分子水平研究生物进化的优点 12.4.2 分子水平的进化信息研究 12.4.3 中性学说 12.4.4 进化的分子钟（自学,Masatoshi Nei 等著，吕宝忠等译，分子进化与系统发育，北京： 高等教育出版社，2002） 12.4.1 从分子水平研究生物进化的优点 传统的生物进化研究的主要依据是生物个体、细胞水平研究所提供的信息。 分子水平研究发现，在生物大分子中蕴藏了丰富的生物进化遗传信息；从分子水平研究 生物进化具有以下优点： 根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上的差异程度，可以估测生物种类的进化时期和速 度。 对于结构简单的微生物的进化，只能采用这种方法。 它可以比较亲缘关系极远类型之间的进化信息。 12.4.2 分子水平的进化信息研究 研究表明： 在不同物种中，相应核酸和蛋白质序列组成存在广泛差异，并且这些差异在长期生物进 化过程中产生，具有相对稳定的遗传特性。 根据这类信息可以估测物种间的亲缘关系：物种间的核苷酸或氨基酸序列相似程度越 高，其亲缘关系越近，反之亲缘关系越远。 从分子水平研究获得的生物进化信息与地质研究估计数据十分接近。 12.4.2 分子水平的进化信息研究 氨基酸序列与系统发育 核苷酸序列与系统发育 基因组的进化 氨基酸序列与系统发育 分析比较不同物种同功蛋白的组成，可以估测它们之间的亲缘程度和进化速度。 蛋白质进化中研究得最多的是血红蛋白和细胞色素 c 的氨基酸序列差异
人类和其他一些物种细胞色素ε的氨基酸差异数和最小突变 距离的比较(Fitchad Marois,1967) 物种 氨基酸差异的数目最小突变距离 物种 氨基酸差异的数目最小突变距离 人类 0 10 13 鲜母 之人类 3 02 54 15 65 9.9 2, 28.1 74 254 餐丝醇氏 25 20 平均最小突变距高 基于细胞色素c构建的进化树 根据氨基酸序列差异估算物种进化的分歧时间
根据氨基酸序列差异估算物种进化的分歧时间
基于细胞色素c估算的人类和其他一些物种的分歧时间（任） 物种 与人类分歧的时（心 物种 与人类分歧的时间( 人类 狗 0.0m 马 0.27 恒河 0.0i6 0.3n 0.204 0.78 0.23 酵母离 12谢 核苷酸序列与系统发育 同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断新序列间同源性 并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolution tree),在结构基因组研究的基础上进行 序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。利用序列信息 还可以估算分子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间。 基因组的进化 在自由生活的生物中，细胞内基因组DNA的含量与进化过程存在密切关系，不同生物 按细胞内DNA含量不同，可分为四大重叠类群： 细菌一DNA含量最低，变动于0.003~0.01pg 真菌一每个细胞DNA含量不足0.lp 大多数动物和某些植物 每个细胞 DNA含量变动于0.1~10pg 蝶、某些鱼和许多植物 -每个细胞DNA含量大于10pg 各类生物DNA含量 生 物 每基因组的核苷酸对 生的 每基因组的核昔酸对 喻乳动物 3.2×10 奶 0.1×10 1.2×10 米 7×100 1.9×10 大肠杆 大多数硬骨鱼 0.9×10 T,草随你 2×10 111.7×10 入照体 1x10 教皮动物 0.8×10 ×17 6×10
核苷酸序列与系统发育 同功蛋白基因、非蛋白表达基因序列两两比较或多重比较，可以推断序列间同源性， 并进行差异性分析构建分子水平系统进化树(evolution tree);在结构基因组研究的基础上进行 序列比较研究可能为物种比较提供更为全面的信息，甚至全基因组序列比较。利用序列信息 还可以估算分子进化速率，从而用分子进化钟来估算物种进化的分歧时间。 基因组的进化 在自由生活的生物中，细胞内基因组 DNA 的含量与进化过程存在密切关系，不同生物 按细胞内 DNA 含量不同，可分为四大重叠类群： 细菌——DNA 含量最低，变动于 0.003～0.01pg； 真菌——每个细胞 DNA 含量不足 0.1pg； 大多数动物和某些植物——每个细胞 DNA 含量变动于 0.1～10pg； 蝾螈、某些鱼和许多植物——每个细胞 DNA 含量大于 10pg。 (年)
占能乳动物DNA令量 0.0 0.1 1.0 10.0 100.0 难乳陆衡 真骨类。 动物。皮动的 海绵动物9 单钢胞藻英 真道。 窥在】 每个细内核酸对数（倍色体组） 不同生物的相对DNA 含量(Nei,M.,1975 注：以哺乳动物的DNA合量为100%进行对比 注意： 一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内DNA含量较高： 而低等生物的基因组DNA含量相对较低。 基因组DNA含量与生物的进化也有矛后之处，尤其在真核生物中。因为真核生物 基因组DNA中存在大量高度重复且无功能的区段 -自私DNA,导致了 DNA含量与其进化水平的矛盾。 12.4.3中性学说 中性基因 分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因突变：不同竿位基因间碱基序列存在差异 但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择 引起， 而主要是由遗传漂变引起。基因中 性突变可能有以下几种情况： 氨基酸序列改变一性状变异，但无选择意义（中性性状）： 氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变（中性突变）： 氨基酸序列不改变同义突变。 自然选择学说认为：生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变的过 程。据此可以推测：具有适应性意义的基因，在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快 存在于物种间分子水平上的差异也更大。但现有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些 功能上重要的基因在物种间差异要大得多。也就是说：中性基因的进化速率比具有重要功能 的基因快。 中性学说 1968年木村资生提出了分子进化的中性学说”，全称是“中性突变漂移假说” 他认为 中性基因在种内的积累不是由于自然选择，而是由于遗传漂变导致的偶然固定： 决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利、又无害的中性”基因： 生物物种间（中性基因）在分子水平上的进化速率是一致的
注意： 一般情况下，高等生物遗传信息比低等生物复杂，因此基因组内 DNA 含量较高； 而低等生物的基因组 DNA 含量相对较低。 基因组 DNA 含量与生物的进化也有矛盾之处，尤其在真核生物中。因为真核生物 基因组 DNA 中存在大量高度重复且无功能的区段——自私 DNA，导致了 DNA 含量与其进化水平的矛盾。 12.4.3 中性学说 中性基因 分子水平研究发现生物基因组中存在中性基因突变：不同等位基因间碱基序列存在差异， 但无表型选择作用。中性基因频率改变不是选择压引起，而主要是由遗传漂变引起。基因中 性突变可能有以下几种情况： 氨基酸序列改变→性状变异，但无选择意义(中性性状)； 氨基酸序列改变，但蛋白质功能不发生改变(中性突变)； 氨基酸序列不改变(同义突变)。 自然选择学说认为：生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变的过 程。据此可以推测：具有适应性意义的基因，在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快； 存在于物种间分子水平上的差异也更大。但现有分子水平的研究表明：中性基因往往比那些 功能上重要的基因在物种间差异要大得多。也就是说：中性基因的进化速率比具有重要功能 的基因快。 中性学说 1968 年木村资生提出了分子进化的“中性学说”，全称是“中性突变漂移假说”。他认为： 中性基因在种内的积累不是由于自然选择，而是由于遗传漂变导致的偶然固定； 决定分子进化的主导因素是那些对生物生存既无利、又无害的“中性”基因； 生物物种间(中性基因)在分子水平上的进化速率是一致的
第五节哈迪温伯格法则 进化综合理论的形成 费希尔(Fisher)、赖特(igh、霍尔丹(Haldane)、穆勒Muller))、杜比宁 (Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因 素对群体遗传平衡的定量影响。 杜布赞斯基1937年出版了《遗传学和物种起源》标志者进化综合理论创立， 被称为现代达尔文主 1970年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了 群体遗传学。 进化综合理论的主要观点 群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构的改变：基因突变是偶然的、 与环境 无必然联系：突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物 形成的基本环节： 自然 选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系， 把突变偶然 入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平 与分子水平讲行了阐述。 什么叫群体(population)? 遗传学中 “群体”是指可以互相交配的许多个体繁有成的集群 由于个体间相 配的结果，使孟德尔因子可以一代一代传下去，所以通常把遗传学上的这 种群体又称为“孟德尔群体”。 在一个群体内，不同个体的基因虽有不同的组合，但群体基因总数则是一定的。群体遗 传学把一个群体内所包含的基因总数称为基因库(gene pool). 群体和种的关系：群体比种小，最大可达一个种。 一个种可包括若干种群（群体）。如人是 个种，但以种群形式遍及整个地球。 什么叫群体遗传学(population genetics)? 个群体有许许多多的个体，各个个体的遗传组成各不相同，随机交配时，基因要一代一代 传递下去，这样基因频率就会发生改变，所以把群体遗传学定义为： 研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的遗传学分支学科。 .基因率(Gene frequency)和基因型频率(Genotyp frequency) 某染色体上某基因的数目 基因频率 -×100% 该基因的等位基因的总数目 即指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率 如有100个个体组成的群体，有一对等位基因A、a。其中AA30个，Aa60个，a10个。这 样： A基因的频率= =60%=0.6 A基因的频率 =4%=0.4(或106=04) 60%+40%=100%,说明一个群体中任何一个位点上全部等位基因的频率之和=1或100%
第五节 哈迪-温伯格法则 进化综合理论的形成 费希尔(Fisher) 、赖特(Wright) 、霍尔丹(Haldane)、穆勒(Muller) 、杜比宁 (Dubinin)、杜布赞斯基(Dobzanky)等分别就不同因素建立数学模型，研究各种因 素对群体遗传平衡的定量影响。 杜布赞斯基 1937 年出版了《遗传学和物种起源》标志着进化综合理论创立， 被称为现代达尔文主义。 1970 年杜布赞斯基出版了《进化过程的遗传学》一书，进一步完善和发展了 群体遗传学。 进化综合理论的主要观点 群体是生物进化的基本单位，进化就是群体遗传结构的改变；基因突变是偶然的、 与环境无必然联系；突变、基因重组、选择和隔离是生物进化和物种形成的基本环节；自然 选择是连接物种基因库和环境的纽带，自动地调节突变与环境的相互关系，把突变偶然性纳 入进化必然性的轨道，产生适应与进化。指出自然选择存在多种机制和模式，并从群体水平 与分子水平进行了阐述。 什么叫群体（population）? 遗传学中的“群体” 是指可以互相交配的许多个体繁育成的集群。 由于个体间相互交配的结果，使孟德尔因子可以一代一代传下去，所以通常把遗传学上的这 种群体又称为“孟德尔群体”。 在一个群体内，不同个体的基因虽有不同的组合，但群体基因总数则是一定的。群体遗 传学把一个群体内所包含的基因总数称为基因库(gene pool)。 群体和种的关系：群体比种小，最大可达一个种。一个种可包括若干种群（群体）。如人是 一个种，但以种群形式遍及整个地球。 什么叫群体遗传学（population genetics）? 一个群体有许许多多的个体，各个个体的遗传组成各不相同，随机交配时，基因要一代一代 传递下去，这样基因频率就会发生改变，所以把群体遗传学定义为： 研究一个群体内基因的传递情况和基因频率改变的遗传学分支学科。 1．基因频率（Gene frequency）和基因型频率（Genotype frequency） 即指某群体中，某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。 如有 100 个个体组成的群体，有一对等位基因 A、a。其中 AA30 个，Aa60 个，aa10 个。这 样： A 基因的频率= =60%=0.6 A 基因的频率= =4%=0.4（或 1-0.6=0.4） 60%+40%=100%，说明一个群体中任何一个位点上全部等位基因的频率之和=1 或 100%
特定基因型个体数 基因型频率= -×100% 个体总数 基因型频密：一个群体中，不同基因刑所占的出率 AA的基因型频率为30%，Aa基因型频率为60%，基因型频率为10% 100y 即： 一个群体中，全部基因型频率的总和仍然是1或100%。 哈迪温伯格法则 哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)法则(I908年) 在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变。此定律可分为3个部分 第一部分是前提： 理想群体： 无穷大 随机交配，没有突变，没有迁移和自然选择 第二部分：是结论基因须率和基因型频率逐 代不变： 第三部分：是关键随机交配一代以后基因型 频率将保持平衡。 表25-1随机交配的组台 ga 早pA pqAa da poAa 例如有一个群体其三种基因型频率为AA=0.2,A=0.2.a=0.6 那么两种配子中的基因频率为： A-AA+12Aa=0.2+1/2(0.2)=0.3 a-aa+12Aa=0.6+12(0.2)=0.7 若随机交配，可求出下 代中基因频率为： fA4=0.09fAa=0.42fAa=0.49 我们再来计算下下一代配子中的基因频率 fA=0.09+12(0.42)=0.3 a=0.49+1/2(0.42)=0.7 利用这个规律可以判断一个群体是否处于遗传平衡： 已知：A=pa=q AA=D=p2 Aa=H=2pq aa=R=q2 所以p(A)=D+乏H=D=AA a(a)=R+2H=反=√aa Aa=H=2pq=2√DR=2√JAA×aa 用这些等式就可判断一个群体是否处于平衡
基因型频率：一个群体中，不同基因型所占的比率。 如上述群体中，AA 的基因型频率为 30%，Aa 基因型频率为 60%，aa 基因型频率为 10%， 30%+60%+10%=100%=1，即： 一个群体中，全部基因型频率的总和仍然是 1 或 100%。 哈迪-温伯格法则 哈迪-温伯格（Hardy-Weinberg）法则(1908 年) 在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变。此定律可分为 3 个部分： 第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择； 第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐 代不变； 第三部分：是关键随机交配一代以后基因型 频率将保持平衡。 例如有一个群体其三种基因型频率为 fAA=0.2，fAa=0.2, faa=0.6 ， 那么两种配子中的基因频率为 ： fA = fAA+1/2 fAa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 若随机交配，可求出下一代中基因频率为： fAA = 0.09; fAa = 0.42; fAa = 0.49 我们再来计算下下一代配子中的基因频率 fA = 0.09+1/2(0.42) = 0.3 fa = 0.49+1/2(0.42) = 0.7 利用这个规律可以判断一个群体是否处于遗传平衡： 表 25-1 随机交配的组合 ♂ pA qa pA p 2 ♀ AA pqAa qa pqAa q 2 aa 总计 p 2 AA+2pqAa+q2 aa=1