第一章绪论 教学内容要点 一、遗传学研究的对象和任务 遗传学的发展简史 三、遗传学研究的领域 四、遗传学的应用 五、遗传学的特点与学习方法 一、遗传学研究的对象和任务 l.遗传学研究的对象一一遗传学(Genetics)是研究生物遗传信息传递及遗传信 息如何决定生物性状发育的科学，是研究生物遗传和变异的科学。 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity):指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以 保持物种和生物个体各种特性不变 变异(variation):指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定 差异的现象。 遗传与变异的对立统一关系一一遗传是相对的、保守的：变异是绝对的，发展 的。 没有遗传，就没有物种的相对稳定性：没有变异，不会产生新的性状，也就不 可能有物种的进化和新品种的选育遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关 系。 遗传(Heredity,inheretance) 基因的结构 DNA的复制 (replication) 基因表达(gene expression) 表达调控(regulation) 基因纵向转递 基因横向转递 转导(transduction) 转染(transfection) 于性整硝 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene) 变异(variation) 基因重组(Recombination) 染色体间一减数分裂中染色体的自由组合 染色体内一染色体的重排(Rearrangements) 转其因一体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变(Aberration) 有性繁殖 物种进化
第一章 绪论 教学内容要点 一、遗传学研究的对象和任务 二、遗传学的发展简史 三、遗传学研究的领域 四、遗传学的应用 五、遗传学的特点与学习方法 一、遗传学研究的对象和任务 1.遗传学研究的对象—— 遗传学(Genetics)是研究生物遗传信息传递及遗传信 息如何决定生物性状发育的科学，是研究生物遗传和变异的科学。 遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以 保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定 差异的现象。 遗传与变异的对立统一关系——遗传是相对的、保守的；变异是绝对的，发展 的。 没有遗传，就没有物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不 可能有物种的进化和新品种的选育遗传和变异的表现都与环境具有不可分割的关 系。 遗传 ( Heredity,inheretance): 基因的结构 DNA 的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 无性繁殖 接合 (conjugation) 保持物种稳定 转基因(transgene) 变异(variation) 基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖 物种进化
2.遗传、变异和选择 贵传。恋县和洗择是生物讲化和新品种洗音的一大因素 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得 以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 动、植物和微生物新品种选有（有种）实际上是一个人工进化过程，只是以选择 强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求 3遗传、变异与环境 环境改变可以引起变异。 战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意 到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变。 生物所表现出的性状变异分为：可遗传heritable)变异和不可遗传(non-heritable) 变 环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来， 而不能传递给后代的变异。 西汉的著名唯物主义者一一王充（王阳明）在《论衡》中指出：某些偶然变异是 不可遗传的。 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 4遗传学的任条 遗传与变异现象与基本规律： 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律： 贵传的本质与内在期律， 探索遗传、变异的原因及其物质基础（遗传的本质），揭示遗传变异的内在规律： 指导生物遗传改良工作： 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良（育种）实践。 现代遗传学主要研究任务：以基因为主要研究对象，研究基因在遗传变异中的作用 机理 染色体： 基因与DNA: 基因控制蛋白质，从而控制遗传性状，从基因型到表现型。 基因突变与环章间题 遗传学是直接探索生命起源和生物进化机制的理论科学，同时也是一门密切联 系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。 总之，遗传学的研究内容及任务不仅在于揭示生物遗传和变异的规律及其物质 基础，而且要能动地运用这些规律，使成为改造生物的有力武器，提高各类生物育 种效率和医药研究水平，功克各种遗传性疾病，为人类造福。 遗传学的发展 整体水平细胞水平 分子水平 宏观微观： 染色体基因： 逐步深入到研究遗传物质结构和功能
2.遗传、变异和选择 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得 以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择 强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 3.遗传、变异与环境 环境改变可以引起变异。 战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意 到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变。 生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable) 变异。 环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来， 而不能传递给后代的变异。 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出：某些偶然变异是 不可遗传的。 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 4.遗传学的任务 遗传与变异现象与基本规律； 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律； 遗传的本质与内在规律； 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律； 指导生物遗传改良工作； 在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践。 现代遗传学主要研究任务：以基因为主要研究对象，研究基因在遗传变异中的作用 机理。 染色体； 基因与 DNA； 基因控制蛋白质，从而控制遗传性状，从基因型到表现型。 基因突变与环境问题。 遗传学是直接探索生命起源和生物进化机制的理论科学，同时也是一门密切联 系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。 总之，遗传学的研究内容及任务不仅在于揭示生物遗传和变异的规律及其物质 基础，而且要能动地运用这些规律，使成为改造生物的有力武器，提高各类生物育 种效率和医药研究水平，功克各种遗传性疾病，为人类造福。 遗传学的发展 整体水平 细胞水平 分子水平； 宏观 微观； 染色体 基因； 逐步深入到研究遗传物质结构和功能
二遗传学的发展简史 (一)古代遗传学知识的积累 (二)近代遗传学的奠基 1. 拉马克：器官用进废退与获得性状遗传 2.达尔文：泛生假说 3 魏斯曼：种质连续论 4 高尔顿：融合遗传假说 5.孟德尔：遗传因子假说 (三)遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910) 2.全面发展时期(1910-1952) 3分子贵传学时胡(1953.) (一)古代遗传学知识的积累 18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗 传本质的探索和猜测。 具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物 的形态特征。 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中 表现为生物物种神创论和不变论。 在孟德尔以前及同时代的一些遗传说 (1)公元前五世纪希波克拉底(Hippocrates)提出了第一个遗传理论。他认为 子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素(elememt)。按照这一观点，他相信后天获得的性状是遗传的。 (2)1O0年后，亚里斯多德(Aristotle)认为：精液不是提供胚胎组成的元素，而 是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发 育所需的信息传递。 可惜的是这一精辟而深刻的见解未能引起人们的重视，而一些荒诞的推测却使 人们产生了兴趣，如长颈鹿是骆驼和豹子的杂种后代等。 (3)1797年英国的奈特(Knight,T 豌豆杂交实验： P 灰色×白色 灰色 下2灰色白 但未统计分析，只发现了这一现象 (4)1863年法国的诺丹(Nauding)发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励。 他认为： a精物杂衣的正衣和反结果是相同的 b.在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的
二 遗传学的发展简史 (一)古代遗传学知识的积累 (二)近代遗传学的奠基 1. 拉马克：器官用进废退与获得性状遗传 2. 达尔文：泛生假说 3. 魏斯曼：种质连续论 4. 高尔顿：融合遗传假说 5. 孟德尔：遗传因子假说 (三)遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910) 2. 全面发展时期(1910-1952) 3. 分子遗传学时期(1953-) (一)古代遗传学知识的积累——18 世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。 人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗 传本质的探索和猜测。 具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物 的形态特征。 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中 表现为生物物种神创论和不变论。 在孟德尔以前及同时代的一些遗传说 （1）公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第 一个遗传理论。他认为 子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素(elememt)。按照这一观点，他相信后天获得的性状是遗传的。 (2)100 年后，亚里斯多德（Aristotle）认为:精液不是提供胚胎组成的元素，而 是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发 育所需的信息传递。 可惜的是这一精辟而深刻的见解未能引起人们的重视，而一些荒诞的推测却使 人们产生了兴趣，如长颈鹿是骆驼和豹子的杂种后代等。 （3）1797 年英国的奈特（Knight，T） 豌豆杂交实验： P 灰色×白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析，只发现了这一现象。 (4) 1863 年法国的诺丹（Nauding）发表了植物杂交的论文并获法国政府的奖励。 他认为： a.植物杂交的正交和反交结果是相同的； b.在杂种植物的生殖细胞形成时“负责遗传性状的要素互相分开，进入不同的
性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果”。 这一结论和孟德尔定律已经非常接近，说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前 人辛勤工作的基础上建立起来的， 大部分重大的科学发现都是这样通过几代人的研 究、积累、充实、修正而最终得以完善的。 气代造传衡御鞋； 拉马克 用进废退和获得性状遗传 拉马克认为：生物物种是可变的：遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传” 规律 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状 遗传与变异现象的解释。 器官用进废退和获得性状遗传假说 用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变 获得性状遗传：所有生物变异（获得性状）都是可遗传的，并在生物世代间积累， 2.i达尔文污牛假说hypothesis of pangensis） 达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传 、变异机制进行了假设，并提出了泛 生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子泛生粒”：遗传就是泛子在 生物世代间传递和表现。 达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 1866年达尔文(Darwin)提出了泛生论(hypothesis of pangenesis).,认为身体 各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子(pangens) 它决定所在细胞的分化和发育。各种泛子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵 发育过程中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的 组织器官。 显然这一观点受到希波克拉底的理论的影响，似乎言之有理，但在血液中根本 就找不到所谓的“泛子”，所以这一理论是不能成立的。 3魏斯曼：种质车续论 新达尔文主义：在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性 状遗传，魏斯曼是其首创者 种质连续论(theory of continuity of germplasm) 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传：体质指体 细胞，负责营养活动。 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传： 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传。 种质在世代间连续，遗传是由具有 定化学成分和一定分子性质的物质（种质） 在世代间传递实现的。 4.高尔顿：融合遗传假说 融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现，其根据是，子 女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学 和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。虽然融合遗传的基本观点并不正 确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗 传的产生和发展奠定了基础
性细胞中，否则就无法解释杂种二代所得到的结果”。 这一结论和孟德尔定律已经非常接近，说明孟德尔的发现并非偶然，也是在前 人辛勤工作的基础上建立起来的，大部分重大的科学发现都是这样通过几代人的研 究、积累、充实、修正而最终得以完善的。 (二)近代遗传学的奠基 1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传 拉马克认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传” 规律。 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状 遗传与变异现象的解释。 器官用进废退和获得性状遗传假说 用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变 获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累. 2.达尔文泛生假说(hypothesis of pangensis) 达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛 生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在 生物世代间传递和表现。 达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 1866 年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体 各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子（pangens） 。 它决定所在细胞的分化和发育。各种泛子随着血液循环汇集到 生殖细胞中。受精卵 发育过程中，泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化，产生一定的 组织器官。 显然这一观点受到希波克拉底的理论的影响，似乎言之有理，但在血液中根本 就找不到所谓的“泛子”，所以这一理论是不能成立的。 3.魏斯曼：种质连续论 新达尔文主义:在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性 状遗传，魏斯曼是其首创者。 种质连续论(theory of continuity of germplasm) 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体 细胞，负责营养活动。 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传； 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传。 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质) 在世代间传递实现的。 4.高尔顿：融合遗传假说 融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现，其根据是，子 女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学 和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。虽然融合遗传的基本观点并不正 确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗 传的产生和发展奠定了基础
5.孟德尔：遗传因子假说 遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子hereditary factor)控制：遗传因 子在生物出代间传弟遵循分离和仲立分即两个其木期律 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础： 1)初创时期(1900-1910) (1).1900年，三位植物学家： 狄·弗里斯(De Vris H. 科伦斯(Correns C.) 冯·切尔迈克(Von Tschermak E.) 在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验è获得 与孟德尔相似的解释è证实孟尔遗传规律è确认重大意义。 1900年孟德尔遗传规律的重新发现è标志着遗传学的建立和开始发展è孟德尔被公 认为现代遗传学的创始人 910年起将孟德尔遗传规律è孟德尔定律。 (1).1900年，狄·弗里斯、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗 传学学科建立的标志。1906年，贝特生提出以Genetics作为该学科的学科名 (2).1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因 素。 (3).1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于 细胞核内染色体上（即萨顿鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结 合起来 4).1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”,并引入了 F1代F2代、等位基因、合子等概念 (⑤).1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gee”、“基 因型(genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因 (6).1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律 2)全面发展时期(1910-1952) 形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容 (1),.细胞遗传学经典遗传学(1910-1940) 1910,攀尔根等：性状连锁责传规律（对照腹果蝇的研究） 摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因， 大都一起分离，即“连锁” 少数则进行交换每两个相互连锁的基因间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根 等人创造了染色体作图法，并于1913年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。 摩尔根是遗传学史上的巨人 生共写了22本书和大约370篇文章，是第一个 获得诺贝尔奖的遗传学家。 (2)数量遗传学与群体贵传学基部(1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用 1918年，费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研 究”，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数 量性状遗传研究的思想方法
5.孟德尔：遗传因子假说 遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制；遗传因 子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律； 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础； 1）初创时期(1900-1910) (1). 1900 年，三位植物学家： 狄·弗里斯（De Vris H.） 科伦斯（Correns C.） 冯·切尔迈克（VonTschermak E.） 在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验è获得 与孟德尔相似的解释è 证实孟尔遗传规律è确认重大意义。 1900 年孟德尔遗传规律的重新发现è标志着遗传学的建立和开始发展è孟德尔被公 认为现代遗传学的创始人。 1 910 年起将孟德尔遗传规律è 孟德尔定律。 (1). 1900 年， 狄·弗里斯 、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗 传学学科建立的标志。1906 年，贝特生提出以 Genetics 作为该学科的学科名。 (2). 1901-1903 年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因 素。 (3). 1903 年，Sutton 和 Boveri 分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于 细胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结 合起来 (4).1906 年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了 F1 代 F2 代、等位基因、合子等概念 (5). 1909 年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、“基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因 子” (6). 1908 年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律 2)全面发展时期(1910-1952) 形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容。 (1). 细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940) 1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律（对黑腹果蝇的研究） 摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因，大都一起分离，即“连锁” ； 少数则进行交换每两个相互连锁的基因间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根 等人创造了染色体作图法，并于 1913 年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。 摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了 22 本书和大约 370 篇文章，是第一个 获得诺贝尔奖的遗传学家。 (2).数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用 1918 年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研 究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数 量性状遗传研究的思想方法
1925年，首次提出了方差分析(ANOVA)方法，为数量遗传学的发展奠定了基 础。 (3)微生物遗传学及生化遗传学(1940-1953) 1941,Beadle和Tatum等认为：一个基因相当于一个蛋白质，从而提出了“一 个基因-个酶”假说(one8 ene-one en2 me hypothesis) 1944,阿委瑞：肺炎双球菌转化，证明遗传物质 是DNA而不是蛋白质 1952,赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组，用同位素32P和35S标记实验证明DNA噬菌 体的遗传物质也是DNA而不是蛋白质。 (4)其它研究方向 1927,园勒在果蝇、斯塔德勒在玉米中人工诱导基因突变，开始人工诱变的工 作，丰富遗传学内容，为育种提供依据。 1937,布莱克斯里等：植物多倍体诱导（用秋水仙素）杂种优势的遗传理论。 3)分子遗传学时期(1953-) 1953年Vatson和Crick提出DNA分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传 学及以之为核心的分子生物学建立的标志 20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。 建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定了基础：取 得了人类、多种农业和实验生物基因组的DNA序列信息（结构基因组学）：开创了功 能基因组学研究（后基因组学）。 新研究领域开创与分支学科形成的要素： 代表性人物： 新的研究技术与方法体系： 物理学、化学、数学等学科的新理论与技术 开创性的研究成果（代表性的试验）。 此期代表人物： 1、 克里克(Crick F.H.C.,1961)等用实验证明他于1958年提出的关于遗传 三联密码的推测。 2、19S7年开始，尼伦伯格(Nirenberg M.W,)等着手解译遗传密码，经多人 努力至1969年 全部解译出64种遗传密码。60年代先后初步阐明了mRNA、tRNA 以及核糖体功能。 3、雅各布(Jacob F)和莫若(MonodJ): 1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题， 目前：基因工程定向改变遗传性状。更自由和有效地改变生物性状：打破物种 界限，克服远缘杂交困难：培育优良动、植物新品种：治疗人类的一些遗传性疾病。 L.1866年，孟德尔(G.Mendel)发现遗传因子，提出分离定律和独立分配定律 2.1900年，弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现孟德尔的理论。这一年作为 遗传学建立和开始发展的一年。 3.1910年以后，摩尔根(Morgan)提出连锁遗传定律，创立“基因理论” 4.1944年，阿委瑞(Avey)等证明DNA是遗传物质。 5.1953年，瓦特森(Watson)和克里克(Crick)阐明DNA分子双螺旋结构。 6.1966 Nirenberg破译全部遗传密码。 7.I973 Boyer,.Cohen建立DNA重组技术
1925 年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展奠定了基 础。 （3）微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953) 1941，Beadle 和 Tatum 等认为：一个基因相当于一个蛋白质，从而提出了“一 个基因一个酶”假说（one- gene -one -enzyme hypothesis) 1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化,证明遗传物质是 DNA 而不是蛋白质 1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组，用同位素 32P 和 35S 标记实验证明 DNA 噬菌 体的遗传物质也是 DNA 而不是蛋白质。 (4). 其它研究方向 1927，穆勒在果蝇、斯塔德勒在玉米中人工诱导基因突变，开始人工诱变的工 作，丰富遗传学内容，为育种提供依据。 1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导 （用秋水仙素）杂种优势的遗传理论。 3)分子遗传学时期(1953-) 1953 年 Watson 和 Crick 提出 DNA 分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传 学及以之为核心的分子生物学建立的标志； 20 世纪 70 年代以来，分子遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。 建立了以 DNA 重组技术为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定了基础；取 得了人类、多种农业和实验生物基因组的 DNA 序列信息(结构基因组学)；开创了功 能基因组学研究(后基因组学)。 新研究领域开创与分支学科形成的要素： 代表性人物； 新的研究技术与方法体系：物理学、化学、数学等学科的新理论与技术； 开创性的研究成果(代表性的试验)。 此期代表人物： 1、 克里克(Crick F．H．C.，1961) 等用实验证明他于 1958 年提出的关于遗传 三联密码的推测。 2、1957 年开始，尼伦伯格（Nirenberg M．W.）等着手解译遗传密码，经多人 努力至 1969 年全部解译出 64 种遗传密码。60 年代先后初步阐明了 mRNA、tRNA 以及核糖体功能。 3、雅各布（Jacob F.）和莫诺（MonodJ.）： 1961 年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题。 目前：基因工程定向改变遗传性状。更自由和有效地改变生物性状；打破物种 界限，克服远缘杂交困难；培育优良动、植物新品种；治疗人类的一些遗传性疾病。 1.1866 年，孟德尔（G.Mendel）发现遗传因子，提出分离定律和独立分配定律。 2.1900 年，弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现孟德尔的理论。这一年作为 遗传学建立和开始发展的一年。 3.1910 年以后，摩尔根（Morgan)提出连锁遗传定律，创立“基因理论”。 4.1944 年，阿委瑞（Avery)等证明 DNA 是遗传物质。 5.1953 年，瓦特森（Watson)和克里克(Crick)阐明 DNA 分子双螺旋结构。 6.1966 Nirenberg 破译全部遗传密码。 7.1973 Boyer,Cohen 建立 DNA 重组技术
8.1981 Palmiter.Brinster获得转基因小鼠。 9.1988 Mullis发明PCR技术。 10.1989 Collis主持实施人类基因组计划。 11.1997克隆羊“多莉”在英国诞生。 12.2001.2.12完成人类基因组图谱。 主要研究领域及分支学科 1、传递遗传学：性状传递，经典遗传学 2、细胞遗传学：研究染色体为主， 3、分子遗传学：研究基因为主， 生统遗传学 数量遗传、群体遗传学 遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。 例如，细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合： 发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制 行为遗传学研究的是行为的遗传基础： 免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础： 辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应 药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础等等。 从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学 进化遗传学 群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择 群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响： 生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基 础： 进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变 以及物种形成的遗传基础等。 从应用角度看，医学遗传学是人类遗传学的分支学科，它研究遗传性疾病的遗 传规律和本质： 临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防： 优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。 遗传学的分支 按研究的层次分类： 群体遗传学(Population genetics)) 宏观 即进化贵传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative gentics)) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学(Extranuclear G) 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G. 分子遗传学(Molecular genetics)
8.1981 Palmiter,Brinster 获得转基因小鼠。 9.1988 Mullis 发明 PCR 技术。 10.1989 Collis 主持实施人类基因组计划。 11.1997 克隆羊“多莉”在英国诞生。 12.2001.2.12 完成人类基因组图谱。 主要研究领域及分支学科 1、传递遗传学：性状传递，经典遗传学 2、细胞遗传学：研究染色体为主， 3、分子遗传学：研究基因为主， 4、生统遗传学：数量遗传、群体遗传学 遗传学分支学科是按照所研究的问题来划分的。 例如，细胞遗传学是细胞学和遗传学的结合； 发生遗传学所研究的是个体发育的遗传控制； 行为遗传学研究的是行为的遗传基础； 免疫遗传学研究的是免疫机制的遗传基础； 辐射遗传学专门研究辐射的遗传学效应； 药物遗传学则专门研究人对药物反应的遗传规律和物质基础等等。 从群体角度进行遗传学研究的学科有群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、 进化遗传学等。 群体遗传学常用数学方法研究群体中的基因的动态，研究基因突变、自然选择、 群体大小、交配体制、迁移和漂变等因素对群体中的基因频率和基因平衡的影响； 生态遗传学研究的是生物与生物，以及生物与环境相互适应或影响的遗传学基 础； 进化遗传学的研究内容包括生命起源、遗传物质、遗传密码和遗传机构的演变 以及物种形成的遗传基础等。 从应用角度看，医学遗传学是人类遗传学的分支学科，它研究遗传性疾病的遗 传规律和本质； 临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防； 优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。 遗传学的分支 按研究的层次分类： 群体遗传学(Population genetics) 宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative gentics) 细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.) 微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics)
按研究对象分类： 人类遗传学(Human genetics) 动物遗传学(Animal genetics)) 植物遗传学(Plant genetics) 微生物遗传学(Microbial genetics) 按研究范畴分 发生遗传学(Developmental genetics) 行为遗传学(Behavioral genetics) 免疫遗传学(Immunogenetics, 药物遗传学(Pharmacogenetics) 毒理遗传学(Toxicogenetics) 辐射遗传学(Radiation genetics) 钟m遗传学(Cancer genetics) 医学遗传学(Medical genetics) 血型遗传学 (Blood d group genetics) 生化遗传学(Biochemical genetics) 应用学科 生物工程学(Biotechnology 优生学(Eugenics) 育种学（工业微生物、农、牧和水产） 三、遗传学研究的领域 遗传、发育、进化在基因水平上的统一。 1、遗传、发育、进化的共同基础是基因： 2、生物个体发育过程是细胞内基因按特定的时间空间程序精确表达的过程： 3、发育的核心是细胞分化，细胞分化的关键是相同基因组中各个基因在时间 一空间上的选择性表达的结果： 4、从基因到性状是怀胎发音时程 5、生命长链是自然选择下不断出现突变的基因流： 6、基因信息的传递与变化统一了遗传与进化： 7、基因工程学和生物信息学将更加统一生命学科。 四、遗传学的应用 1.对生命本质的探索 件命现象的遗传统一性 生命科学在分子水平上的统一。 2.生物进化理论的基础 遗传学研究生物在少数几个世代繁有过程中表现出来的遗传、变异现象与规律。 生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向 3动植物育种
按研究对象分类： 人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics) 植物遗传学 (Plant genetics) 微生物遗传学 (Microbial genetics) 按研究范畴分类： 发生遗传学 (Developmental genetics) 行为遗传学 ( Behavioral genetics) 免疫遗传学 (Immunogenetics) 药物遗传学 (Pharmacogenetics) 毒理遗传学 (Toxicogenetics) 辐射遗传学 (Radiation genetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics) 应用学科： 生物工程学 (Biotechnology) 优生学(Eugenics) 育种学(工业微生物、农、牧和水产) 三、遗传学研究的领域 遗传、发育、进化在基因水平上的统一。 1、遗传、发育、进化的共同基础是基因； 2、生物个体发育过程是细胞内基因按特定的时间空间程序精确表达的过程； 3、发育的核心是细胞分化，细胞分化的关键是相同基因组中各个基因在时间— —空间上的选择性表达的结果； 4、从基因到性状也是胚胎发育过程； 5、生命长链是自然选择下不断出现突变的基因流； 6、基因信息的传递与变化统一了遗传与进化； 7、基因工程学和生物信息学将更加统一生命学科。 四、遗传学的应用 1.对生命本质的探索 生命现象的遗传统一性; 生命科学在分子水平上的统一。 2.生物进化理论的基础 遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律。 生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。 3.动植物育种
指导动植物、微生物遗传改良工作： 提高育种工作的预见性： 创造新的遗传变异： 提高选择可靠性与效率： 定向创造和重组遗传变异等 4遗传学与医疗保键 提高医疗卫生水平遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗（基因制剂与基因疗法） 细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物（细菌、病毒）致病的遗传机理及其防治生物 丁程药物生立车】 5遗传工程 遗传工程(genetic engineering)是七十年代发展起来的一门新技术，它是综合 分子生物学与微生物学、分子遗传学等理论和技术建立起来的。 义：基因工程、细胞工程、染色体工程和细胞器工程 狭义：基因工程 基因工程：是一种操作，它不是通过一般传统的有性杂交方法，而是采取类似 于工程建设的方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室的技术 将某种生物的基 因或基因组转移到另一种生物中去，使后者定向地获得新的遗传性状，成为新的类 型。这实际上就是目前讲的转基因技术。 传统杂方只能进行辛缘关系较斤的方配（元缘方配失政），无法讲行元缘方园（即 遗传物质交流)，遗传物质交流开始是全方位的，通过人为选择，可以达到目的性状 但工作量大，且容易改变原来的其他优良性状。但基因工程就不同的，它不但可以 进行种间、属间科间遗传物质交流，还可以进行高等、低等，动物与植物间遗传物 质交流，同时可以定向而不改变原来的优良性状，所以十分诱人！目前基因工程主 要在以下几方面应用： a.生物制药 b.遗传病治疗 C.农业新品种洗音 d发酵工程 .治理环境污染（创新微生物类型） f其他等 基因制药与治疗 利用转基因动物来生产基因药物是一种全新的生产模式，与传统的制药技术相 比具有无可比拟的优越性。目前已有500个基因用于药物开发，到人类基因组计 划完成时，这一数目将增加6到20倍，达到3000一10000个.例如：1996年1月， 以色列科学家成功地培育出一头名叫“吉蒂” 的坐 羊身上带有人类的血清白 蛋白基因。这种白蛋白可用以治疗烧伤、休克，或者在外科手术后用来补偿血液损 失。 基因治疗：指利用遗传学的原理治疗人类的疾病。目前人类基因治疗主要集中 在遗传性疾病、肿瘤及某些传染性疾病。至1997年初，全世界共记录了2103例基 因治疗病例（美国1700例）。其中68%是治疗肿瘤的，19%是治疗遗传病的，12% 治疗传染性疾病等
指导动植物、微生物遗传改良工作； 提高育种工作的预见性； 创造新的遗传变异； 提高选择可靠性与效率； 定向创造和重组遗传变异等。 4.遗传学与医疗保健 提高医疗卫生水平遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法) 细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物(细菌、病毒) 致病的遗传机理及其防治生物 工程药物生产等。 5.遗传工程 遗传工程（genetic engineering）是七十年代发展起来的一门新技术，它是综合 分子生物学与微生物学、分子遗传学等理论和技术建立起来的。 广义：基因工程、细胞工程、染色体工程和细胞器工程。 狭义：基因工程 基因工程：是一种操作，它不是通过一般传统的有性杂交方法，而是采取类似 于工程建设的方式，按照预先设计的蓝图，借助于实验室的技术，将某种生物的基 因或基因组转移到另一种生物中去，使后者定向地获得新的遗传性状，成为新的类 型。这实际上就是目前讲的转基因技术。 传统杂交只能进行亲缘关系较近的交配（远缘交配失败），无法进行远缘交配（即 遗传物质交流），遗传物质交流开始是全方位的，通过人为选择，可以达到目的性状， 但工作量大，且容易改变原来的其他优良性状。但基因工程就不同的，它不但可以 进行种间、属间科间遗传物质交流，还可以进行高等、低等，动物与植物间遗传物 质交流，同时可以定向而不改变原来的优良性状，所以十分诱人！目前基因工程主 要在以下几方面应用： a. 生物制药 b. 遗传病治疗 c. 农业新品种选育 d. 发酵工程 e. 治理环境污染(创新微生物类型) f. 其他等 基因制药与治疗 利用转基因动物来生产基因药物是一种全新的生产模式，与传统的制药技术相 比具有无可比拟的优越性。目前已有 500 个基因用于药物开发，到人类基因组计 划完成时，这一数目将增加 6 到 20 倍，达到 3000－10000 个.例如：1996 年 1 月， 以色列科学家成功地培育出一头名叫“吉蒂” 的山羊，羊身上带有人类的血清白 蛋白基因。这种白蛋白可用以治疗烧伤、休克，或者在外科手术后用来补偿血液损 失。 基因治疗：指利用遗传学的原理治疗人类的疾病。目前人类基因治疗主要集中 在遗传性疾病、肿瘤及某些传染性疾病。至 1997 年初，全世界共记录了 2103 例基 因治疗病例（美国 1700 例）。其中 68%是治疗肿瘤的，19%是治疗遗传病的，12% 治疗传染性疾病等
利用基因工程改造作物可达到4个目的：改变物种的性状：增加作物抗病虫害 能力：提高作物的产量：改善食品的营养成分。 我国主要在以下三方面重点发 展： 1)微生物肥料 2)微生物农药 3)改造传统生物技术产业 转基因作物研究新进展 1、转基因水解 、转基因大司 3、转基因马铃薯 4、转基因木 5、较基因甘艺 6、转基因棕榈 7、转基因香蕉 植物基因在减少病虫草方面 )抗病毒方面： (二)抗细菌及真菌方面 (三)抗虫害方面： (四)抗杂草方而： 转基因树与林业 目标有 (1)加快树木的生长和早成材：(2)提高树木或果树果品的质量，(3) 早收优质高产木材。 转基因动物：动物体细胞克隆技术为生长蛋白类药物、器官移植、挽救珍惜濒 危动物及培育优良品种奠定基础： 1997年，Wilmut等用山羊胚胎的核转入去核未受精的卵母细胞，克隆了“Doy 羊”： 转基因动物成功引导了一种新型的制药工业，利用转基因山羊，绵羊和乳牛的 乳汁生产治疗人类疾病的蛋白类药物：另外克隆经过修饰的猪，为人体器官移植提 供外源器官。 我国上海转基因研究中心和陕西的中国杨凌克隆动物基地也成功克隆了山羊。 6.遗传学与社会、法律和世界观 转基因生物的安全问题 方面是环境安全性：1)转基因植物演变成农田杂草的可能性。2)基因漂流到 近缘野生种的可能性 。3)对生物类群的影响 另一方面是食品安全性：1)毒性问题：2)过敏反应问题：3)营养问题：4)对抗生 素的抵抗作用；5)对环境的威胁 DNA亲子鉴定和身份测试问题：将分离开的目的基因放在尼龙薄膜上，使用特 别的DNA探针去寻找基因，每一种探针用于寻找DNA的不同部位并影成独特的条 码，用几组不同的探针，可得到超过99,9%的父系或然率或分辨率， DNA指纹分析与罪证确定 RFLP技术具有其现行特性赤可用于检查缺陷基因携带者。 RFLP技术还可用于其他领域，如：亲缘关系确认，法医等等 伦理和社会学方面 1)如何解释遗传信息的医学意义：人类基因组作图和测序工作将提供大量有 关人类疾病的遗传学基础的新知识。不谨慎地解释有关基因与疾病相关的信息，将 对携带这些基因但不会生病的人带来灾难 (2)遗传学隐私权将是下一代人激烈争论的宪法问题：人们最担心的问题是隐 藏在人类基因组中的秘密被公开化，从而很可能对个人带来一系列的不利的后果。 明显的例子是工厂或保险公司对可能提出对雇用的人或投保人进行遗传检验申请。 (3)合理地使用研究成果：担心隐藏在人类基因组中的秘密有可能被用来对抗
利用基因工程改造作物可达到 4 个目的：改变物种的性状；增加作物抗病虫害 能力；提高作物的产量；改善食品的营养成分。 我国主要在以下三方面重点发 展： 1）微生物肥料 2）微生物农药 3）改造传统生物技术产业。 转基因作物研究新进展 1、转基因水稻 2、转基因大豆 3、转基因马铃薯 4、转基因木薯 5、较基因甘薯 6、转基因棕榈 7、转基因香蕉 植物基因在减少病虫草方面： （一）抗病毒方面：（二）抗细菌及真菌方面： （三）抗虫害方面： （四）抗杂草方面： 转基因树与林业 目标有三：(1)加快树木的生长和早成材；(2)提高树木或果树果品的质量，(3) 早收优质高产木材。 转基因动物：动物体细胞克隆技术为生长蛋白类药物、器官移植、挽救珍惜濒 危动物及培育优良品种奠定基础； 1997 年，Wilmut 等用山羊胚胎的核转入去核未受精的卵母细胞，克隆了“Dolly 羊”； 转基因动物成功引导了一种新型的制药工业，利用转基因山羊，绵羊和乳牛的 乳汁生产治疗人类疾病的蛋白类药物；另外克隆经过修饰的猪，为人体器官移植提 供外源器官。 我国上海转基因研究中心和陕西的中国杨凌克隆动物基地也成功克隆了山羊。 6.遗传学与社会、法律和世界观 转基因生物的安全问题 一方面是环境安全性：1)转基因植物演变成农田杂草的可能性。2)基因漂流到 近缘野生种的可能性。3)对生物类群的影响。 另一方面是食品安全性：1)毒性问题；2)过敏反应问题；3)营养问题；4)对抗生 素的抵抗作用；5)对环境的威胁 DNA 亲子鉴定和身份测试问题 ：将分离开的目的基因放在尼龙薄膜上,使用特 别的 DNA 探针去寻找基因,每一种探针用于寻找 DNA 的不同部位并影成独特的条 码, 用几组不同的探针, 可得到超过 99,9%的父系或然率或分辨率. DNA 指纹分析与罪证确定。 RFLP 技术具有其现行特性赤可用于检查缺陷基因携带者。 RFLP 技术还可用于其他领域，如：亲缘关系确认，法医等等。 伦理和社会学方面 （１）如何解释遗传信息的医学意义：人类基因组作图和测序工作将提供大量有 关人类疾病的遗传学基础的新知识。不谨慎地解释有关基因与疾病相关的信息，将 对携带这些基因但不会生病的人带来灾难。 （２）遗传学隐私权将是下一代人激烈争论的宪法问题: 人们最担心的问题是隐 藏在人类基因组中的秘密被公开化，从而很可能对个人带来一系列的不利的后果。 明显的例子是工厂或保险公司对可能提出对雇用的人或投保人进行遗传检验申请。 （３）合理地使用研究成果：担心隐藏在人类基因组中的秘密有可能被用来对抗