第五章基因突变与DNA损伤修复 1.[提示] 名词解释： 1.转换(Transition) 2.颠换(Transversion) 3.基因突变(gene mutation) 4.正向突变(forward autation) 5.无义突变(nons5 ense mutation） 6.错义突变(missense mutation) 7,移码突变(frameshift 8.转座子(transposon) g.回复突变back mutation) 10.自交不亲和性(self incompatibity) 1l.致死突变(1 ethal autation) 12.问义突变(sanesense mutation) 2[提示] 是非恩： 1.基因突变是指组成基因的D分子内部的组成和结构发生变化。0 2.基因突变的转换是嘌吟和嘧啶之间的互换。() 3.由于突变可以重演，导致生物界在在着复等位基因。() 4,多倍体的基因突变频率小于二倍体，是因为基因在多倍体细胞内较难突变。0 5.移动基因是可以在染色体基因组上移动，其至在不同染色体间跳跃的一种基因。() 6.颠换指得是一个骠吟被另一个嘌吟替换：一个嘧啶被另一个嘧啶置换。() 7.一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。() 8.突变的重演性导致复等位基因的存在。() 9.真核生物中DWA的修复没有原核生物重要，这是因为体细胞的二倍体特征。() 10.转座要求供体和受休位点之间有同源性。()
第五章 基因突变与 DNA 损伤修复 1.[提示] 名词解释： 1.转换（Transition） 2.颠换（Transversion） 3.基因突变（gene mutation） 4.正向突变(forward mutation) 5.无义突变（nonssense mutation） 6.错义突变（missense mutation） 7.移码突变（frameshift 8.转座子（transposon） 9.回复突变(back mutation) 10.自交不亲和性(self incompatibity) 11.致死突变(1ethal mutation) 12.同义突变（samesense mutation） 2[提示] 是非题： 1.基因突变是指组成基因的 DNA 分子内部的组成和结构发生变化。 () 2.基因突变的转换是嘌呤和嘧啶之间的互换。（） 3.由于突变可以重演，导致生物界存在着复等位基因。（） 4.多倍体的基因突变频率小于二倍体，是因为基因在多倍体细胞内较难突变。 () 5.移动基因是可以在染色体基因组上移动，甚至在不同染色体间跳跃的一种基因。（） 6.颠换指得是一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。（） 7.一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。（） 8.突变的重演性导致复等位基因的存在。（） 9.真核生物中 DNA 的修复没有原核生物重要，这是因为体细胞的二倍体特征。（） 10.转座要求供体和受体位点之间有同源性。（） 3.[提示] 选择题： 1.基因突变的遗传基础是（） （1）性状表现型的改变 （2）染色体的结构变异 （3）遗传物质的化学变化 （4）环境的改变
2桥放盟列个謬伤大吊源多倍体 8得件程性赛息界是舒绝的著特警易枚根早发现这是因为0： 4,碱基替换是基因突变的重要分子基础之一，碱基转换指的是() ③深吟普换密呢《4贼基类似物普换正常碱基 5,碱基昔换是基因突变的重要分子基础之 楼营 8表气瑟体故麦}氨基酸种类不变()枝酸种类不变 9港的向艺佳品因《8)显性西④互作鞋因 1Q在得接2通阶对高器统爽码0 一对额外的核苷酸插入DN内，会有什么样的结果？() 个氨基酸发生变化 ⑧产生蛋名部慧酸清夹华分氨精酸都发生变化。 4.[提示 填空题： 1.复等位基因增加了生物的多样性，它是存在于()的不同个体中，其产生是因为基因突变具有()。 紫费器品 3.如果母亲的血型是AB,而父亲的血型是O,那么孩子的血型可能是()· 甜智图)的型基型分为人1B、A1、1B、五据此可以推测这 赞餐毛有蛋是与日兔绿麦花气将得使毛段色 和 另在小中：梦因型贺餐骏为韩是所黄凤与灰鼠的交配中，子代的表现型及比侧 刷查察变的诱发中，不论是电醒波幅射还是粒子细射。基因突变领米都与()成正比，而不受《) 9.基因突变是()的唯一来源：而染色体畸变只是遗传物质（基因）在()和()上的变化：自由组合和互
2.经放射照射，下列个体哪个损伤可能最大？（） （1）单倍体 （2）二倍体 （3）多倍体 （4）同源多倍体 3.显性突变和隐性突变在自然界是经常发生的，通常显性突变易被很早发现，这是因为（）： （1）纯合显性 （2）当代显性 （3）纯合快 （4）频率特高 4.碱基替换是基因突变的重要分子基础之一。碱基转换指的是（） （1）嘌呤替换嘌呤 （2）嘧啶替换嘌呤 （3）嘌呤替换嘧啶 （4）碱基类似物替换正常碱基 5.碱基替换是基因突变的重要分子基础之一。碱基颠换指的是（） （1）嘌呤替换嘌呤 （2）嘧啶替换嘌呤或嘌呤替换嘧啶 （3）嘧啶替换嘧啶 （4）碱基类似物替换正常碱基 6.一般地说，X 连锁隐性突变比常染色体隐性突变较易研究，其原因是（） （1）隐性基因位于 X 染色体上，容易检测； （2）隐性基因纯合率高； （3）隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来； （4）隐性基因容易在雌合子身上表现出来 7.根据人类血型遗传知识，可以鉴别亲子间的血缘关系。已知父母中之一方 AB 血型，另一方为Ｏ血型， 其子女的血型可能是（）： （1）O 型; （2）AB 型; （3）A 型或 B 型; （4）只能 A 型 8.在同义突变中, 三联体密码发生改变而（）。 （1）核苷酸不变 （2）碱基序列改变 （3）氨基酸种类不变（4）核酸种类不变 9.基因突变的多向性产生（）。 （1）等位基因 （2）复等位基因 （3）显性基因 （4）互作基因 10.在 DNA 复制时插入两对碱基，会引起三联体密码（） （1） 替换 （2） 倒位 （3） 移码 （4） 缺失 11.在一个突变过程中，一对额外的核苷酸插入 DNA 内，会有什么样的结果？（） （1）完全没有蛋白产物； （2）产生的蛋白中有一个氨基酸发生变化； （3）产生的蛋白中有三个氨基酸发生变化； (4) 产生的蛋白中，插入部位以后的大部分氨基酸都发生变化。 4.[提示] 填空题： 1.复等位基因增加了生物的多样性，它是存在于（ ）的不同个体中，其产生是因为基因突变具有（ ）。 2.据研究，烟草自交不孕性是由一组控制自交不孕的复等位基因控制的，它们分 别为 S1、S2、S3、 S4 等，现将(S1 S2×S1 S3)，后代可得基因型为( )的种子，将(S1 S2×S3 S4)，后代可得基因型为( ) 的种子。 3.如果母亲的血型是ＡＢ，而父亲的血型是Ｏ，那么孩子的血型可能是（ ）。 4.某对夫妇生了四个孩子，他们的血型基因型分别为ＩＡＩＢ、ＩＡi、ＩＢi、ii，据此可以推测这 对夫妇的可能基因型是（ ）和（ ）。 5.控制兔毛颜色的３个复等位基因，其中Ｃ＋使兔毛为黑色，Ｃm 使毛成黄貂色，Ｃa 使毛成白色，显 性程度由含色素多的颜色向含色素较少的颜色过渡。用黑兔与白兔杂交，在后代将得到８只黑色和７ 只黄貂色兔子，双亲基因型为（ ）和（ ）。 6.金鱼草中，叶绿素含量的控制基因ＹＹ使植株为绿色，Ｙy 为黄色，yy 使植株为白色致死。绿色植 株与黄色植株杂交，子代的表现型及比例为（ ）：（ ），两个黄色植株杂交，子代的表现型及比例 为（ ）：（ ）。 7.在小鼠中,基因型 yy为灰色,Yy为黄色,YY胚胎早期死亡,黄鼠与灰鼠的交配中,子代的表现型及比例 为（ ）：（ ），两个黄鼠交配，子代的表现型及比例为（ ）：（ ）。 8.在突变的诱发中，不论是电磁波幅射还是粒子辐射，基因突变频率都与（ ）成正比，而不受（ ） 的影响． 9.基因突变是( )的唯一来源；而染色体畸变只是遗传物质(基因)在( )和( )上的变化；自由组合和互
换只是速传物质（因）()面已。 上位置相当，确定一性的基因叫()不同位置的基因叫(月一基因的多个 则任状的表现在代，该个体致形式表现突变性状 品突变的诱发中。不论是电磁波辐射还是粒子铝射。其新因突变频率都与()成正比面不受() 提瞿代是件置)代相对的耀是件簧载2停集整是指().显性突变 大高绿案致永久鹅鲜绸餐挠枝接钙仅在极少 品化伯突不公资考英并不立 16.分子遗传学上的颠换是指()的替换，转换是指()的替换。 5.[提示] 间答与计算 1.在玉米中，斑点基因是一增变基因，它影响糊粉层无色因a突变成其显性等位基因A的速率。当 4,有很多突变对于野生型基因是隐性的，也就是说。在一个含有突变型和野生型基因的二倍体细胞中。 野生型的特性能够得到表达。请根据对突变过程的认识解释这一事实。 5.为了选择下面两种突变型，应对只含有葡萄糖、硫酸铵以及无机离子的基本培养基作何调整？(1) 1w一，亮氨酸营养缺陷型：(2)ga一，不能以半乳糖作为唯一碳源的突变型， 6.通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？ 三种疏胺素的缺陷型在不同培养基上生长情况 生长于存在 基本培养基 噻唑 硫胺素 thi-l h-2 8从某种培养细胞中分离出5个突变体 它们的生长都需要G化合物 知细胞 降突会生会E的注物合设途显.并知尔爱儿种化合隆香支持
换只是遗传物质(基因)( )而已。 10.在同源染色体上位置相当，确定同一性状的基因叫( )。不同位置的基因 叫( )。同一基因的多个 突变基因叫做( )。 11.基因 A 突变为 a，称为( )，而 a 突变为 A 则称为( )。如纯合个体 的体细胞中基因 A 向 a 的突变 能够遗传，那么，在( )代就有表现 aa 性状的个 体。如 aa 基因型的体细胞，发生了 a 向 A 的突变， 则 A 性状的表现在( )代，该个体以( )形式表现突变性状。 12.基因突变的诱发中，不论是电磁波辐射还是粒子辐射，其基因突变频率都与( )成正比而不受( ) 的影响。 13.如以 A 代表显性基因，a 代表相对的隐性基因。显性突变是指( )。隐性 突变是指( )。显性突变 性状在 ( )代表现，在( )代 纯合。隐性突变性状在( )代表现，在 ( ) 代纯合。 14.DNA 大多数自发变化都会通过称之为（ ）的作用很快被校正。仅在极少 情况下，DNA 将变化的部分保留下来导致永久的序列变化，成为（ ）。 15.产生单个碱基变化的突变叫（ ）突变，如果碱基的改变产生一个并不改变 氨基酸残基编码的（ ），并且不会造成什么影响，这就是（ ）突变。 16.分子遗传学上的颠换是指（ ）的替换，转换是指（ ）的替换。 5.[提示] 问答与计算： 1.在玉米中，斑点基因是一增变基因，它影响糊粉层无色基因 a 突变成其显性等位基因 A 的速率。当 用 dt／dt a／a 植株为母本、Dt／Dt a／a 植株为父本杂交时，平均每个籽粒有 7.2 个色斑。反交时， 平均每个籽粒 22.2 个斑点。试解释这个结果？ 2.用 ClB 和 Muller-5 技术检出性连锁致死突变时，在辐射剂量较低时，其突变率与辐射剂量成正比。 然而，在高剂量辐射时，检出的致死突变却低于预期的线性 期望值。这一现象应作何解释？ 3.假定辐射诱发率与剂量成正比。并进一步假定：当照射 2000r 时，6000 个个体中有 372 个发生突变， 而照射 4000r 时，5000 个体中发生突变的有 610 个。依此估算自发突变率。 4.有很多突变对于野生型基因是隐性的，也就是说，在一个含有突变型和野生型基因的二倍体细胞中， 野生型的特性能够得到表达。请根据对突变过程的认识解释这一事实。 5.为了选择下面两种突变型，应对只含有葡萄糖、硫酸铵以及无机离子的基本培养基作何调整？（1） leu-，亮氨酸营养缺陷型；（2）gal-，不能以半乳糖作为唯一碳源的突变型。 6.通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？ 7.下表所示三种硫胺素（thiamine）缺陷型的链孢霉突变株效应的可能前体化合物。请推测硫胺素的 生物合成途径是什么。 三种硫胺素的缺陷型在不同培养基上生长情况 生 长 于 存 在 基本培养基 噻唑 嘧啶 硫胺素 thi-1 - - - + thi-2 - - + + 8.从某种培养细胞中分离出 5 个突变体，它们的生长都需要 G 化合物。已知细胞 内几种化合物 A、B、C、D、E 的生物合成途径，并如下测试了这几种化合物能否支持 每种突变体（1～5）生长：
2十-十-十 十表标实变种能生长 一表示充变不能生日 4-+++-+ 5++++-+ 试问：(a)A、B、C、D、E、 Q变转先*经 ).己知鼠的皮毛是由复等位基因系列控制的：Ay等位基因纯合体在胚胎发有早期是致死 的，当Ay同 它等的 杂合体时表现为黄色。 期望表现型和基因型比例各为多少？
试问：（a）A、B、C、D、E、 G 六种化合物在生物合成途径中的先后次序是什么？ （b）每种突变体在这一生物合成途径的哪一点发生阻断？ 9.已知鼠的皮毛是由复等位基因系列控制的：Ay 等位基因纯合体在胚胎发育早期是致死 的，当 Ay 同其它等位基因构成杂合体时表现为黄色。野生型灰色和黑色分别由等位基 因 A 和 a 控制。等位基因的显性顺序如下：Ay>A>a。在杂交 AyA×Aya 中，成活 F1 的 期望表现型和基因型比例各为多少？