第一节 医学遗传学研究的对象和范围 第二节 遗传病的概念 The hereditary disease's concept 第三节 遗传病的主要类型 The hereditary disease's main type 第四节 医学遗传学分科及发展简史 第五节 走进基因组医学时代

基本概念 非孟德尔遗传:不符合孟德尔遗传定律的基因作用 模式,正交(如♀AA♂aa)和反交(如♀aa×♂AA) 子代性状表现不一致,或只表现父本性状,或只表 现母本现状,或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗 传定律的基因型比例。非孟德尔遗传大体上包括四 部分内容,即母体效应、剂量补偿效应、基因组印 迹和核外遗传

一、请举出细胞中的各种RNA分子的名称、特征和功能。如何从RNA出发开展功能基因组 的研究

本文重点从作物驯化的主要性状基因组遗传区段、重要驯化基因的克隆、作物驯化后的传播与基因渗透、作物驯化理论与研究方法以及作物驯化研究的新趋势等方面评述近年来取得的主要研究进展,讨论研究存在的主要问题并对深入开展作物驯化研究进行展望

基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结构和数目的改变。 缺失:正常染色体上某区段的丢失。重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组成的一套 染色体及其所包含的一套基因

从植物DNA甲基化模式入手,对DNA甲基化在调控基因表达和维持基因组稳定性的分子功能、DNA甲基化在植物发育、参与植物对生物和非生物胁迫的反应等方面的相关研究进行回顾和总结,为深入了解DNA甲基化的作用机制并将DNA甲基化应用于植物新品种的培育和遗传改良研究提供一定的参考

一、名词解释:(6题,每题3分,共18分) 1.分子伴侣(molecular chaperone) 2.核糖核酸质酶(ribozyme) 3.光复活 4.基因组(genome) 5.异染色质化 6.诱导物(inducer)

生命科学的核心问题： 生命是什么？ 终极问题,最后Boss 一个 DNA （Gene）---- Gain/lost of function 多个或一组 DNA （Genes/ genome）----系统，网络 合成生物？ 干细胞组织工程？克隆动物（人）？ 肿瘤，转基因动物（绿色荧光小鼠），遗传病 DNA is very important ! • DNA的碱基排列（ATGC）顺序（sequence） 储存着遗传信息，进而决定物种性状； • 人的核内DNA有3X10^9个碱基对，以23对染 色体形式存在。 Decoding the genome: classical methods and ideas Mapping open chromatin in cd28/ctl4/icos locus region during T cells activation

RNA 的生物合成包括转录和 RNA 的复制。 转录（transcription）：以一段DNA的遗传信息为模板，在 RNA 聚合酶作用下，合成出对应的RNA的过 程，或在 DNA 指导下合成 RNA。 转录产物：mRNA 、rRNA、 tRNA、小RNA 除某些病毒基因组RNA 外，绝大多数RNA分子都来自DNA转录的产物

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方