第一章 医学遗传学概论 1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
2 第一章 医学遗传学概论 1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代
重点提示： 1、概念： 医学遗传学Medical genetics 遗传病 Genetic Disease 2、遗传病的分类 3、Pauling L--分子病的概念 Ingram--证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery-遗传物质是DNA Watson和Crick阐明DNA双螺旋结构
3 重点提示： 1、概念： 医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease 2、遗传病的分类 3、 Pauling L---分子病的概念 Ingram---证实血红蛋白异常 Garrod A E--先天代谢缺陷的概念 Avery --遗传物质是DNA Watson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构
第一节 医学遗传学研究的对象和范围 基本概念 Basic concept 4
4 第一节 医学遗传学研究的对象和范围 基本概念 Basic concept
自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适 者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵 种族，通过什么方式哪？ 遗传Hereditary: 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能 的特点上都相似。 ● 变异Variation: 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同， 总会有所差异。 5
5 自从生命在地球诞生以来后，不适者消亡，适 者生存。生物界任何一个物种都以一定的方式延绵 种族，通过什么方式哪？ ⚫ 遗传 Hereditary ： 子代和亲代之间，无论是在形态构造、生理机能 的特点上都相似。 ⚫ 变异 Variation ： 亲代和子代之间，子代个体间不会完全相同， 总会有所差异
遗传变异是生物界普遍存在的生命 现象，研究这种生命现象的科学 -遗传学(Genetics)。 研究生物的遗传和变异的规律及物 质基础(DNA或RNA)的科学
6 遗传变异是生物界普遍存在的生命 现象，研究这种生命现象的科学— —遗传学（Genetics）。 研究生物的遗传和变异的规律及物 质基础（DNA或RNA）的科学
由于研究的角度不同，产生许多分支学科： ● 动物遗传学 Animal genetics ● 植物遗传学 plant genetics ·微生物遗传学 Microorganism genetics ●人类遗传学 Human genetics
7 由于研究的角度不同，产生许多分支学科： ⚫ 动物遗传学 Animal genetics ⚫ 植物遗传学 plant genetics ⚫ 微生物遗传学 Microorganism genetics ⚫人类遗传学 Human genetics
人类遗传学(Human Genetics): 广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。 正常—耳垂—显性性状 显性一多指、并指 异常 隐性 白化病
8 人类遗传学（Human Genetics）： 广泛地探讨人类性状的遗传和变异的规律 及物质基础。 正常——耳垂——显性性状 显性——多指、并指 异常 隐性——白化病
医学遗传学(Medical Genetics): 是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。 是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害
9 医学遗传学（Medical Genetics）： 是人类遗传学的主要组成部分，是医学与 遗传学相结合的一门学科。 是研究人类（个体和群体）病理性 状的遗传规律及物质基础。研究遗传病 的形成机理、传递方式、诊断、治疗、 再发风险及预防措施，从而降低遗传病 的发生及在人群中的危害
最初由两部分组成： 人类细胞遗传学Human Cytogenetics 从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物 质基础。与现代分子遗传学方法结合 演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传变 异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾病的本 质 —演进分子遗传学。 10
10 最初由两部分组成: 人类细胞遗传学Human Cytogenetics 从形态学角度阐明人类性状遗传变异的物 质基础。与现代分子遗传学方法结合—— 演变分子细胞遗传学。 人类生化遗传学 Human Biochemical Genetics 从生物化学、代谢角度阐明人类性状遗传 变 异的物质基础。从分子水平揭示遗传疾 病的本 质——演进分子遗传学
第二节 遗传病的概念 The hereditary disease's concept 遗传病Genetic Disease: 是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为 遗传病。 ●特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。 11
11 第二节 遗传病的概念 The hereditary disease's concept ⚫ 遗传病 Genetic Disease： ⚫ 是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为 遗传病。 ⚫ 特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性