多基因遗传与常见复杂疾病 ☆本章重点内容提示: 1、多基因遗传的特点(数量/质量性状,遗传特点) 2、多基因遗传病的易患性和阈值模式(易感性、易患 性、阈值、遗传度) 3、多基因遗传病发病风险的预测 4 复杂疾病的遗传学研究
☆ 本章重点内容提示: 1、多基因遗传的特点(数量/质量性状,遗传特点) 2、多基因遗传病的易患性和阈值模式(易感性、易患 性、阈值、遗传度) 3、多基因遗传病发病风险的预测 4、复杂疾病的遗传学研究 多基因遗传与常见复杂疾病
人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等 位基因决定,其遗传基础是多对基因,它们对 该遗传性状或疾病形成的作用是微小的,称为 微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明 显的表型效应,称为加性效应,这些基因称为 加性基因。 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影 响外,也受环境因素的影响,所以这种遗传方式 称为多基因遗传或多因子遗传,又称复杂疾病
人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等 位基因决定,其遗传基础是多对基因,它们对 该遗传性状或疾病形成的作用是微小的,称为 微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明 显的表型效应,称为加性效应,这些基因称为 加性基因。 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影 响外,也受环境因素的影响,所以这种遗传方式 称为多基因遗传或多因子遗传,又称复杂疾病
第一节多基因遗传的特点 ◆单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布 多基因性状特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布
多基因性状特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布 单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布 第一节 多基因遗传的特点
多基因遗传特点 平均值 13药1451551631731315 多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。 如,身高、血压、智商
多 基 因 遗 传 特 点 多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。 如,身高、血压、智商
多基因遗传特点 假设两个独立的基因座A和B均影响收缩压。每个 基因座有两个等位基因A和a,B和b,在群体中的 频率相等p=q=0.5,若群体处于平衡,则: AA:Aa:aa=p2:2pg:q2=(1/4):(1/2):(1/4④) 若以100mmHg为基础血压,A和B可使血压增加 10mmHg,a和b不改变血压
多 基 因 遗 传 特 点 假设两个独立的基因座A和B均影响收缩压。每个 基因座有两个等位基因A和a,B和b,在群体中的 频率相等p=q=0.5,若群体处于平衡,则: AA:Aa:aa=p2:2pq:q 2=(1/4):(1/2):(1/4) 若以100mmHg为基础血压,A和B可使血压增加 10mmHg,a和b不改变血压
AA Aa aa 1/4 1/2 1/4 BB 1/16 2/16 1/16 1/4 140mmHg 130mmHg 120mmHg Bb 2/16 4/16 2/16 1/2 130mmHg 120mmHg 110mmHg bb 1/16 2/16 1/16 1/4 120mmHg 110mmHg 100mmHg
AA Aa aa 1/4 1/2 1/4 BB 1/4 Bb 1/2 bb 1/4 1/16 140mmHg 2/16 130mmHg 1/16 120mmHg 2/16 130mmHg 4/16 120mmHg 2/16 110mmHg 1/16 120mmHg 2/16 110mmHg 1/16 100mmHg