第七章 多基因遗传与常见复杂疾病
第七章 多基因遗传与常见复杂疾病
多基因遗传与常见复杂疾病 ☆本章重点内容提示： 1、多基因遗传的特点（数量/质量性状，遗传特点） 2、多基因遗传病的易患性和阈值模式（易感性、易患 性、阈值、遗传度) 3、多基因遗传病发病风险的预测 4 复杂疾病的遗传学研究
☆ 本章重点内容提示： 1、多基因遗传的特点（数量/质量性状，遗传特点） 2、多基因遗传病的易患性和阈值模式（易感性、易患 性、阈值、遗传度） 3、多基因遗传病发病风险的预测 4、复杂疾病的遗传学研究 多基因遗传与常见复杂疾病
人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等 位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对 该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为 微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明 显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为 加性基因。 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影 响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式 称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病
人类的一些遗传性状或疾病不是由一对等 位基因决定，其遗传基础是多对基因，它们对 该遗传性状或疾病形成的作用是微小的，称为 微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明 显的表型效应，称为加性效应，这些基因称为 加性基因。 多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影 响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式 称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病
第一节多基因遗传的特点 ◆单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布 多基因性状特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布
多基因性状特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布 单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布 第一节 多基因遗传的特点
单基因遗传特点 平均 均 均 单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的， 如人群中PAH的活性
单 基 因 遗 传 特 点 单基因遗传性状在群体中的变异分布是不连续的。 如人群中PAH的活性
多基因遗传特点 平均值 13药1451551631731315 多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。 如，身高、血压、智商
多 基 因 遗 传 特 点 多基因遗传性状在群体中的变异分布是连续的。 如，身高、血压、智商
多基因遗传特点 假设两个独立的基因座A和B均影响收缩压。每个 基因座有两个等位基因A和a,B和b,在群体中的 频率相等p=q=0.5,若群体处于平衡，则： AA:Aa:aa=p2:2pg:q2=(1/4):(1/2):(1/4④) 若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加 10mmHg,a和b不改变血压
多 基 因 遗 传 特 点 假设两个独立的基因座A和B均影响收缩压。每个 基因座有两个等位基因A和a，B和b，在群体中的 频率相等p=q=0.5，若群体处于平衡，则： AA：Aa：aa=p2：2pq：q 2=(1/4)：(1/2)：(1/4) 若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加 10mmHg，a和b不改变血压
AA Aa aa 1/4 1/2 1/4 BB 1/16 2/16 1/16 1/4 140mmHg 130mmHg 120mmHg Bb 2/16 4/16 2/16 1/2 130mmHg 120mmHg 110mmHg bb 1/16 2/16 1/16 1/4 120mmHg 110mmHg 100mmHg
AA Aa aa 1/4 1/2 1/4 BB 1/4 Bb 1/2 bb 1/4 1/16 140mmHg 2/16 130mmHg 1/16 120mmHg 2/16 130mmHg 4/16 120mmHg 2/16 110mmHg 1/16 120mmHg 2/16 110mmHg 1/16 100mmHg
AAbb AaBb aaBB aaBb AABb Aabb AaBB aabb AABB 100 110 120 130 140 2个基因座决定收缩压性状分布
2个基因座决定收缩压性状分布
数量性状连续的单峰分布代表了几种独立表型总和 BA AON3nO38 3AILV738 CB CA 100 140 180 220 260 RED CELL ACID PHOSPHATASE ACTIVITY 红细胞酸性磷酸酶的活性
数量性状连续的单峰分布代表了几种独立表型总和 红细胞酸性磷酸酶的活性