一、单基因病的概念 二、系谱常用符号及系谱分析 三、各种单基因病的系谱特征 四、AD的各种类型 五、影响单基因病发病风险的因素 六、单基因病发病风险的估计

◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者

1.解释名词:碱基替换(转换和颠换)、移码突变、无义突变,错义突变、同义突变。 2.从分子水平来看,为什么说要做到定向变异目前是有困难的?

◼ Introduction of the basic concepts 2. What Causes Cancer? ◼ Genetic underpinnings of cancer ◼ Three types of Cancer Critical Genes ◼ Cancer initiation and progression 3. How to Prevent and Diagnose Cancer? ◼ Utilization the knowledge we learned from cancer genetics Outline

模式生物：进化上比较低级、结构上相对简单、体外容易观察，其生理特征能够代表生物界某一大类群的生物。 特点： 1. 生理特征能够代表生物界某一大类群 2. 体外发育、生活周期短，容易获得并易于饲养、繁殖 3. 操作简便，易于进行遗传学改造和分析 4. 结构简单，细胞数量少，基因组相对于人的基因组小。 一、苍蝇之王-(黑腹)果蝇 二、美丽的弯曲-----秀丽隐杆线虫 Caenorhabditis elegans 三、斑马鱼—模式动物的新星 Zebra fish，a new star on the scientific stage 四、国内外发展动态 (了解内容)

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

一、简要解释下列名词概念(每项3分,共30分) 1. nucleosome, chromosome, genome 2.exon, intron, splicesome 3. mRNA, rRNA, tRNA 4. cDNA, CpG island 5. transposon, retrotransposon 6. cell cycle, cyclin

1、杂型合子黑色豚鼠(Bb)相互交配:(a)前三个后代依次为黑、白、黑或白、黑、白 的概率是多少?(b)在三个后代中是2黑和1白(不按顺序)的概率是多少?

Part I. Genetics of the Hemoglobinopathies Developmental Expression of Globin Genes and Globin Switching Part II. Newborn Screening for the Hemoglobinopathies Population-Based Screening Principles of Newborn Screening (NBS) NBS for the Hemoglobinopathies

7.一个基因型为 atb'c'd'e并对链霉素敏感的E coliHfr菌株与基因型为 arbede并对链 霉素耐性的F-菌株接合,30分钟后,用链霉素处理,然后从成活的受体中选出e型的原养 型,发现它们的其它野生型(+)基因频率如下:a70%,b+-,c85%,d10%。问a,b,c, d四个基因与供体染色体起点(最先进入受体之点)相对位置如何?