《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第十章 人类疾病的生化与分子遗传学（2/2）

《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件）第十章 人类疾病的生化与分子遗传学（1/2）

分子病 molecular disease

一、分子病的概念 二、异常血红蛋白病及发病机制 三、地中海贫血及发病机制 四、酶蛋白病

◼ 前言 ◼ 人类染色体基本特征 ◼ 染色体分组、核型与显带

一、前言 二、人类染色体基本特征 三、染色体分组、核型与显带

第一章 人类基因与基因组 第二章 基因突变 第四章 授课对象 第四章 单基因遗传病 第五章 多基因疾病的遗传 第六章 群体遗传学 第七章 线粒体疾病的遗传 第八章 人类染色体 第九章 染色体畸变与染色体病 第十章 分子病与先天性代谢缺陷 第十一章 线粒体遗传病 第十六章 肿瘤遗传学 第十七章 遗传病的诊断 第十八章 遗传病的治疗 第十九章 遗传咨询

复旦大学：《细胞与医学遗传学实验》教学课件_遗传病的分析——人类淋巴细胞培养和染色体标本的制备

实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 实验二 X和Y染色质标本的制作与观察 X and Y Chromatin Preparation and Observation 实验三 姊妹染色单体交换实验 Sister Chromosome Exchange （SCE） 实验四 银染核仁形成区与近端着丝粒染色体随体联合 AgNO3 Staining NOR and Satellite Association of Acrocentric Chromosome 实验五 核酸提取 The Extraction of Nucleic Acid 实验六 DNA重组技术 Recombinant DNA 实验七 PCR－RFLP分析技术 Polymerase Chain Reaction –Restriction Fragment Length Polymorphism 实验八 PCR-SSCP Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism 实验九 PCR-DGGE Polymerase Chain Reaction-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis 实验十 PCR-DHPLC Polymerase Chain Reaction-Denatured High Performance Liquid Chromatography

第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征