医学者佛学实业于用 实验一人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 【实验日的】 1.然悉人类外周血淋巴细胞的培养方法及染色体标本的制备方法 2,然悉人类染色体G显带标本制备与分析。 【实验原理】 染色体是在显微镜下可见细胞有丝分裂过程中出规的结构。因此，必须 获得染色体标本才能进行检查分析，通常情况下，都是利用外周血淋巴细胞 过行核型分析。正常情况下，人体外周血淋巴细匙不再分裂，但拉物血凝素 《)可莉激血中的淋巴细咆转化成淋巴母细电，使其恢复抛殖能力.囚此， 可采取少量外周静欧血，散短期培养，培养至72小时细胞进入增殖正弦期， 此时加入秋水仙素抑制知胞分裂，使细胞分经停止在中期以获得足够量的分 裂期细胞，经低渗、固定、制片、染色后镜下观察进行核型分析。上述制备 的染色体标本经被蛋白箭消化、Ciensa染色后，可在染色体纵轴上显示出者 色深、浅相间的横纹一一带，表明每条染色体的特征。 【实验用品】 1,采血器材、酒辖灯、培养瓶、超净工作台、恒温培养箱、恒温水浴箱、高 心机、刻度离心管、乳头吸管、试管架，量简、试剂瓶，载破片、欧风 机、托盘天平、显微镜、镜油、二甲茶、擦镜纸、摄子、烧杯、记号笔、 玻片架、火柴、10l注射器， 2.WI1640茂体培养基，小牛血清、肝素(500U/al)、枝物血凝煮(Pm)、 秋水仙素(10mg/l)、C1低渗液(0.075l/L.、甲醇、冰乙酸、Giemsa 乐液、磷酸缓冲液(6.8). 3.2.5%胰酶溶液(anks液配荆)、0.4%盼红、Gins染色液、1N盐酸、 IN氢氧化钠， 【实验步骤】 中国医科大学医学过传学数乐室
医学遗传学实验手册 1 中国医科大学医学遗传学教研室 实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 【实验目的】 1．熟悉人类外周血淋巴细胞的培养方法及染色体标本的制备方法。 2．熟悉人类染色体 G 显带标本制备与分析。 【实验原理】 染色体是在显微镜下可见细胞有丝分裂过程中出现的结构。因此，必须 获得染色体标本才能进行检查分析，通常情况下，都是利用外周血淋巴细胞 进行核型分析。正常情况下，人体外周血淋巴细胞不再分裂，但植物血凝素 （PHA）可刺激血中的淋巴细胞转化成淋巴母细胞，使其恢复增殖能力。因此， 可采取少量外周静脉血，做短期培养，培养至 72 小时细胞进入增殖旺盛期， 此时加入秋水仙素抑制细胞分裂，使细胞分裂停止在中期以获得足够量的分 裂期细胞，经低渗、固定、制片、染色后镜下观察进行核型分析。上述制备 的染色体标本经胰蛋白酶消化、Giemsa 染色后，可在染色体纵轴上显示出着 色深、浅相间的横纹——带，表明每条染色体的特征。 【实验用品】 1．采血器材、酒精灯、培养瓶、超净工作台、恒温培养箱、恒温水浴箱、离 心机、刻度离心管、乳头吸管、试管架、量筒、试剂瓶、载玻片、吹风 机、托盘天平、显微镜、镜油、二甲苯、擦镜纸、镊子、烧杯、记号笔、 玻片架、火柴、10ml 注射器。 2．RPMI 1640 液体培养基、小牛血清、肝素（500 U/ml）、植物血凝素（PHA）、 秋水仙素（10mg/ml）、KCl 低渗液（0.075mol/L）、甲醇、冰乙酸、Giemsa 原液、磷酸缓冲液（PH6.8）。 3．2.5％胰酶溶液（Hanks 液配制）、0.4％酚红、Giemsa 染色液、1N 盐酸、 1N 氢氧化钠。 【实验步骤】
医子透传学实验于用 一，外周血淋巴细胞染色体标本制备与分析 1.采血及接种培养 1.1在酒精灯火馅上，用灭菌注射器（一次性注射器）抽取肝素0.2m1, 使肝素湿润至管壁。 1.2常规消毒后，采集外周静脉血5m1,转动注射器使血液与肝煮混匀 1.3在超净工作台中，预先将PWI1640液体培养基(51，含植物血凝 煮60mg/ml、10%小牛血清)加入消毒好的小培养瓶中，再滴加25滴 全血(6号针头)，水平摇动混匀。 1.4置37℃伍温培养箱中培养72小时。培养过程中每天水平摇动培养 物1一2次，使血液均匀悬浮，再继续培养。 1.5终止培养前2一4小时，加入秋水仙素，使终浓度达到0.2μg/m1。 轻轻摇动培养瓶，使秋水仙素混匀。继续培养至72小时。 2.制片 21收集细胞时，去掉瓶塞，用乳头吸管吸取培养液，充分混匀培养物， 再将全部培养物吸入刻度离心管中。 2.21000rpm离心8分钟（注意先配平）. 2.3弃上清液，加入37℃预温的0.075o1/LKC1溶液8m1,用吸管 轻轻吹打细胞团混匀后，置37℃恒温水浴箱低渗处理25分钟。 2.4加入1ml新配制的固定剂（甲醇：冰乙酸=3：1），用吸管小心吹打、 混匀，1000rpm离心8分钟. 2.5弃上清液，加入8ml固定剂，吹打细胞团制成细胞悬液后，室温下 固定20分钟。 2.61000rpm离心8分钟。 2.7弃上清液，重复固定一次。 28弃上清液，根据细跑数量的多少适当加入数漓新配制的固定剂，吹 打细胞制成悬液， 2.9吸取少量细胞悬液，滴2一3滴于冰水浸泡过的载玻片上，吹散，气 干。 2.10将标本置Giemsa染液中，染色8分钟，水洗去浮色，气干. 2.11显微镜下观察染色体标本分裂相的多少及分散情况。 二，人外周血淋巴细胞染色体G显带标本制备与分析 中国医科大学医学道传学教研室
医学遗传学实验手册 2 中国医科大学医学遗传学教研室 一．外周血淋巴细胞染色体标本制备与分析 1. 采血及接种培养 1.1 在酒精灯火焰上，用灭菌注射器（一次性注射器）抽取肝素 0.2ml， 使肝素湿润至管壁。 1.2 常规消毒后，采集外周静脉血 5ml，转动注射器使血液与肝素混匀。 1.3 在超净工作台中，预先将 RPMI 1640 液体培养基（5ml，含植物血凝 素 60mg/ml、10%小牛血清）加入消毒好的小培养瓶中，再滴加 25 滴 全血（6 号针头），水平摇动混匀。 1.4 置 37℃恒温培养箱中培养 72 小时。培养过程中每天水平摇动培养 物 1～2 次，使血液均匀悬浮，再继续培养。 1.5 终止培养前 2～4 小时，加入秋水仙素，使终浓度达到 0.2μg/ml。 轻轻摇动培养瓶，使秋水仙素混匀。继续培养至 72 小时。 2．制片 2.1 收集细胞时，去掉瓶塞，用乳头吸管吸取培养液，充分混匀培养物， 再将全部培养物吸入刻度离心管中。 2.2 1000 rpm 离心 8 分钟（注意先配平）。 2.3 弃上清液，加入 37℃预温的 0.075 mol/L KCl 溶液 8 ml，用吸管 轻轻吹打细胞团混匀后，置 37℃恒温水浴箱低渗处理 25 分钟。 2.4 加入 1ml 新配制的固定剂（甲醇：冰乙酸=3：1），用吸管小心吹打、 混匀，1000rpm 离心 8 分钟。 2.5 弃上清液，加入 8ml 固定剂，吹打细胞团制成细胞悬液后，室温下 固定 20 分钟。 2.6 1000 rpm 离心 8 分钟。 2.7 弃上清液，重复固定一次。 2.8 弃上清液，根据细胞数量的多少适当加入数滴新配制的固定剂，吹 打细胞制成悬液。 2.9 吸取少量细胞悬液，滴 2～3 滴于冰水浸泡过的载玻片上，吹散，气 干。 2.10 将标本置 Giemsa 染液中，染色 8 分钟，水洗去浮色，气干。 2.11 显微镜下观察染色体标本分裂相的多少及分散情况。 二．人外周血淋巴细胞染色体 G 显带标本制备与分析
医学遗传学实验于两 1.G显带染色体标本制各 1.1常规制片后，将标本置70℃烤箱中干烤2小时，自然冷却。 1.2取2.5%胰醇溶液5m1,加入染色缸中，加入45m1生弹盐水，用1W HC1或1 N NaOH及酚红旧节胰藓溶液成紫红色(PH6.8~7,2),置37℃ 预温。 1.3将玻片标木放入胰溶液中处理25一45秒钟，不新轻轻粗动玻片， 使璃酶作用均匀。随者处理标本数量增加，钠醇逐渐消耗，胰酶作 用时间逐渐延长。 1.4取出染色体玻片标本，置于37℃预温的生理盐水中，然后用蒸馏水 冲洗玻片（或轻甩，除去多余的秋融） 1.5将玻片标本放入37℃预温的Giem5n染液中，染色5-10分钟。 1.6自米水冲洗，气干 1,7显微镜观察。 【实验结果与分析】 ·,常规染色体核型分析 1,根据染色体的形态、大小及着丝粒的位置，将染色体分为七组。 A组染色体：包括1一3号染色体。长度量长，1号和3号染色体为中 央着丝粒，2号染色体为亚中央着丝粒染色体。 B组染色体：包括4一5号染色体，长度次于A组：亚中央着丝粒染色 体，短臂较短。 C组染色体：包括6一12号和X染色体，中等长度，亚中央若丝粒染 色体。 D组染色体：包括13一15号染色体，具有近端着粒和随体： E组染色体：包括16一18号染色体，16号染色体着丝粒在3/8处， 17号和18号染色体着丝粒约在1/4处. F组染色体：包括19号和20号染色体，中央着丝粒 G组染色体：包括21号、22号和Y染色体，是染色体组中最小的， 为近端着丝粒的染色体。21号和22号染色体具有随体。 2.绘图：绘出在显微镜下观察到的染色体， 中因医料大学医学遭传学教研室
医学遗传学实验手册 3 中国医科大学医学遗传学教研室 1. G 显带染色体标本制备 1.1 常规制片后，将标本置 70℃烤箱中干烤 2 小时，自然冷却。 1.2 取 2.5％胰酶溶液 5ml，加入染色缸中，加入 45 ml 生理盐水，用 1N HCl 或 1N NaOH 及酚红调节胰酶溶液成紫红色（PH6.8～7.2），置 37O C 预温。 1.3 将玻片标本放入胰酶溶液中处理 25～45 秒钟，不断轻轻摇动玻片， 使胰酶作用均匀。随着处理标本数量增加，胰酶逐渐消耗，胰酶作 用时间逐渐延长。 1.4 取出染色体玻片标本，置于 37℃预温的生理盐水中，然后用蒸馏水 冲洗玻片（或轻甩，除去多余的胰酶）。 1.5 将玻片标本放入 37℃预温的 Giemsa 染液中，染色 5～10 分钟。 1.6 自来水冲洗，气干。 1.7 显微镜观察。 【实验结果与分析】 一. 常规染色体核型分析 1．根据染色体的形态、大小及着丝粒的位置，将染色体分为七组。 A 组染色体：包括 1～3 号染色体。长度最长，1 号和 3 号染色体为中 央着丝粒，2 号染色体为亚中央着丝粒染色体。 B 组染色体：包括 4～5 号染色体，长度次于 A 组；亚中央着丝粒染色 体，短臂较短。 C 组染色体：包括 6～12 号和 X 染色体，中等长度，亚中央着丝粒染 色体。 D 组染色体：包括 13～15 号染色体，具有近端着丝粒和随体。 E 组染色体：包括 16～18 号染色体，16 号染色体着丝粒在 3/8 处， 17 号和 18 号染色体着丝粒约在 1/4 处。 F 组染色体：包括 19 号和 20 号染色体，中央着丝粒。 G 组染色体：包括 21 号、22 号和 Y 染色体，是染色体组中最小的， 为近端着丝粒的染色体。21 号和 22 号染色体具有随体。 2．绘图：绘出在显微镜下观察到的染色体
医学边传学实验于帮 》 1 3 5 >>I A II IIi 8 10 11 12 41100 I II 33 13 14 15 16 17 18 1483 0000 19 20 21 22 二.G显带染色体标本分析 G带显示的正常人显带核型特征（见附阁1.1、1.2、1.3） A组染色体：包括1一3号染色体。长度最长，1号和3号染色体为中央 着丝粒，2号染色体为亚中央着丝粒染色体 1号染色体 短臂：在320条带左右的分裂相上，近侧段有两条深带，第2条深带 稍宽；在处星好的标本上，远侧段可显出34条浅染的深带。此臂分为 3个区，近侧的第1深带为2区1带，第2深带为3区1带， 长臂：副经痕紧贴着丝粒，染色深浅不·，其远侧为一宽的浅带，近 4 中国医科大学医学通传学教研室
医学遗传学实验手册 4 中国医科大学医学遗传学教研室 二．G 显带染色体标本分析 G 带显示的正常人显带核型特征（见附图 1.1、1.2、1.3） A 组染色体：包括 1～3 号染色体。长度最长，1 号和 3 号染色体为中央 着丝粒，2 号染色体为亚中央着丝粒染色体。 1 号染色体 短臂：在 320 条带左右的分裂相上，近侧段有两条深带，第 2 条深带 稍宽；在处理好的标本上，远侧段可显出 34 条浅染的深带。此臂分为 3 个区，近侧的第 1 深带为 2 区 1 带，第 2 深带为 3 区 1 带。 长臂：副缢痕紧贴着丝粒，染色深浅不一，其远侧为一宽的浅带，近
医平遗传学实验于用 中段与远侧段各有两条深带，中段两条深带稍靠近，其中第2条染色 较浓。此臂分为四个区，副缢痕远侧的浅带为2区1带，中段第2深 带为3区1带，远侧段第1深带为4区1带。 2号染色体 短臂可见四条深带，中段的两条深带较靠近。光臂分为2个区，中段 两条深带之间的浅带为2区1带。 长臂：有7条深带，第3和第4深带有时融合。此臂分为3个区，第 2和第3深带之间的浅带为2区1带，第4和第5深带之间的浅带为3 区1带。 3号染色体 着丝粒区浓染 短臂：在近侧段可见一条较宽的深带，远侧段可见两条深，其中远 侧的一条较窄，且若色较浅，这是区别3号染色体短臂的重要特征。 近侧段的深带可分为两条深带。此臀分2个区，中段浅带为2区1带： 长臂：一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。在显带好的标本上， 近侧段的深带可分为两条深带，远侧段的深带可分为三条深带。比臂 分为2个区，中段浅带为2区1带。 B组染色体：包括4一5号染色体，长度次于A组：亚中央若丝粒染色体， 短情较短. 4号染色体 短臂：可见两条深带，近侧深带染色较浅，短臂只有一个区 长臂：可见均匀分布的四条深带，在显带较好的标本上，远侧段的两 条深带可各自再分为两条较宽的深带。此臂分为3个区，近侧段第1 和第2深带之间的浅带为2区1带，远侧段的两条深带之间的浅带为3 区1带， 5号染色体 短臂：可见两条深带。其中远侧的深带宽而且色浓，短臂只有一个区。 长臂：近湖段有两条深带，染色较浅，有时不明悬：中段可见三条深带， 染色较深，有时融合成一条宽的深带：远侧段可见二条深带，近末端的 一条着色较浓。此臂可分为3个区，中段第2深带为2区1带，中段 深带与远侧段深带之间的宽阔的浅带为3区1带： 中国医科大学医学进传学教研室
医学遗传学实验手册 5 中国医科大学医学遗传学教研室 中段与远侧段各有两条深带，中段两条深带稍靠近，其中第 2 条染色 较浓。此臂分为四个区，副缢痕远侧的浅带为 2 区 1 带，中段第 2 深 带为 3 区 1 带，远侧段第 1 深带为 4 区 1 带。 2 号染色体 短臂可见四条深带，中段的两条深带较靠近。此臂分为 2 个区，中段 两条深带之间的浅带为 2 区 1 带。 长臂：有 7 条深带，第 3 和第 4 深带有时融合。此臂分为 3 个区．第 2 和第 3 深带之间的浅带为 2 区 1 带，第 4 和第 5 深带之间的浅带为 3 区 1 带。 3 号染色体 着丝粒区浓染 短臂：在近侧段可见一条较宽的深带，远侧段可见两条深带，其中远 侧的一条较窄，且着色较浅，这是区别 3 号染色体短臂的重要特征。 近侧段的深带可分为两条深带。此臂分 2 个区，中段浅带为 2 区 1 带。 长臂：一般在近侧和远侧段各有一条较宽的深带。在显带好的标本上， 近侧段的深带可分为两条深带，远侧段的深带可分为三条深带。此臂 分为 2 个区，中段浅带为 2 区 1 带。 B 组染色体：包括 4～5 号染色体，长度次于 A 组；亚中央着丝粒染色体， 短臂较短。 4 号染色体 短臂：可见两条深带，近侧深带染色较浅，短臂只有一个区。 长臂：可见均匀分布的四条深带，在显带较好的标本上，远侧段的两 条深带可各自再分为两条较宽的深带。此臂分为 3 个区，近侧段第 1 和第 2 深带之间的浅带为 2 区 1 带，远侧段的两条深带之间的浅带为 3 区 1 带。 5 号染色体 短臂：可见两条深带，其中远侧的深带宽而且色浓，短臂只有一个区。 长臂：近侧段有两条深带，染色较浅，有时不明显；中段可见三条深带， 染色较深，有时融合成一条宽的深带；远侧段可见二条深带，近末端的 一条着色较浓。此臂可分为 3 个区，中段第 2 深带为 2 区 1 带，中段 深带与远侧段深带之间的宽阔的浅带为 3 区 1 带
医学遗传学实验于用 C组染色体：包括6一12号和X染色体，中等长度，亚中央着丝粒染色 体。 6号染色体 短臂：中段有一条明显而宽阔的浅带，其中近侧段和远侧段各有一条 深带，近侧深带紧贴着丝粒：在显带较好的标本上，远侧段的深带又 可分为两条深带。此臂分为2个区，中段的明显而宽阁的浅带为2区1 带。 长臂：可见五条深带，其中近侧的一条紧贴若丝粒，远侧段术端的一 条深带若色较浅。此臂分为2个区，第2和第3深带之间的浅带为2 区1带. ?号染色体 着丝粒浓染。 短臂：有三条深带，中段深带着色较淡，有时不明显：远侧深带着色 浓宽，状如”瓶盖”。此臂分为2个区，远侧段的浅带为2区1带。 长臂：有三条明显的深带，远侧近末端的一~条深带着色较淡，第2和 第3深带稍接近，比臂分为3个区，近测第1深带为2区二带，中段 的第2深带为3区1带。 8号染色体 短臂：有两条深带，中段有一条较明显的浅带，这是与10号染色体相 区分的主要特征。此臂分为2个区，中段的浅带为2区1带。 长臂：可见三条分界不明显的深带，远侧段的深带着色较浓。此臂分 为2个区，中段的深带为2区1带。 9号染色体 着粒浓染。 短臂：近侧段和中段各有一条带，在显带较好的标本上，中段可见两 条窄的深带，此臂分为2个区，中段的深带为2区1带 长臂：可见明显的两条深带，副经痕一般不着色，在有些标本上显现 出特有狭长的颈部区。此臂分为3个区，近侧的一条深带为2区1带， 远出的一条深带为3区二带。 10号染色体 着丝粒浓染。 短臂：近出段和中段各有一条深带，在有些标本的中段可见两条深带， 但与8号染色体短行比较，其深带的分界不够清晰。此臀只有一个区： 中因医料大学售学遗传学数研室
医学遗传学实验手册 6 中国医科大学医学遗传学教研室 C 组染色体：包括 6～12 号和 X 染色体，中等长度，亚中央着丝粒染色 体。 6 号染色体 短臂：中段有一条明显而宽阔的浅带，其中近侧段和远侧段各有一条 深带，近侧深带紧贴着丝粒；在显带较好的标本上，远侧段的深带又 可分为两条深带。此臂分为 2 个区，中段的明显而宽阔的浅带为 2 区 1 带。 长臂：可见五条深带，其中近侧的一条紧贴着丝粒，远侧段末端的一 条深带着色较浅。此臂分为 2 个区，第 2 和第 3 深带之间的浅带为 2 区 1 带。 7 号染色体 着丝粒浓染。 短臂：有三条深带，中段深带着色较淡，有时不明显；远侧深带着色 浓宽，状如”瓶盖”。此臂分为 2 个区，远侧段的浅带为 2 区 1 带。 长臂：有三条明显的深带，远侧近末端的一条深带着色较淡，第 2 和 第 3 深带稍接近。此臂分为 3 个区，近侧第 1 深带为 2 区二带，中段 的第 2 深带为 3 区 1 带。 8 号染色体 短臂：有两条深带，中段有一条较明显的浅带，这是与 10 号染色体相 区分的主要特征。此臂分为 2 个区，中段的浅带为 2 区 1 带。 长臂：可见三条分界不明显的深带，远侧段的深带着色较浓。此臂分 为 2 个区，中段的深带为 2 区 1 带。 9 号染色体 着丝粒浓染。 短臂：近侧段和中段各有一条带，在显带较好的标本上，中段可见两 条窄的深带，此臂分为 2 个区，中段的深带为 2 区 1 带。 长臂：可见明显的两条深带，副缢痕一般不着色，在有些标本上显现 出特有狭长的颈部区。此臂分为 3 个区，近侧的一条深带为 2 区 1 带， 远出的一条深带为 3 区二带。 10 号染色体 着丝粒浓染。 短臂：近出段和中段各有一条深带，在有些标本的中段可见两条深带， 但与 8 号染色体短行比较，其深带的分界不够清晰。此臀只有一个区
医学进传学实验于雨 长臂：可见明显的三条带，近测的深带较明显，远测的两条深带较靠 近，这是与8号染色体相鉴别的主要特征。此管分为2个区，近侧段 的一条深带为2区1带。 11号染色体 短臂：近中段可见两条靠的很近的较窄的深带，在显带较范的标本上， 只能看见一条宽带。此情只有1个区， 长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒.远侧段可见一条明显的较宽的 深带，这条深带与近侧的深带之间是一条宽阔的浅带，这是与12号染 色体相鉴别的一个明显特征：在显带较好的标本上，远侧段的深带可 分为两条较窄的深带，两深带之间有一条很窄的浅带，一般极难辨认， 但它是一个分区的界标，在有些标本上近末端处还可见一条窄的淡色 的深带。此臂分为2个区，上述远侧两条深带之间的浅带为2区1带。 12号染色体 短臂：中段可见一条深带。此臂只有1个区。 长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒：中段有一条宽的深品，这条深 带与近侧深带之间有一条明显的浅带，但与11号染色体相比较这条浅 带较窄，这是签别11号与12号染色体的一个主要特征：在显带好的 标本上，中段较宽的深带可分为三条深带，其正中的一条着色较浓： 在有些标木上，远侧段的近端还可见1一2条染色较淡的深带。此行分 为2个区，中段正中的深带为2区1带。 !染色体 其长度介于7号和8号染色体之间。 短臂：中段有一条明显的深带，如竹节状。在有些标本上，远侧段还 可见一条窄的、着色淡的深带。此臂分为2个区，中段的深带为2区1 带。 长臂：可见4一5条深带，近中部的一条深带最明显。此臂分为2个区， 近中段的深带2区1带。 D组染色体：包括13一15号染色体，其有近端着丝粒和随体。 13号染色体 若丝粒浓染。 长臂：可见4条深带，第1和第4带较窄，染色较淡。第2和第3深 带较宽，染色较浓，此臂分为3个区，第2深带为2区1带，第3深 中国医科大学医学通传学教研型
医学遗传学实验手册 7 中国医科大学医学遗传学教研室 长臂：可见明显的三条带，近侧的深带较明显，远侧的两条深带较靠 近，这是与 8 号染色体相鉴别的主要特征。此管分为 2 个区，近侧段 的一条深带为 2 区 1 带。 11 号染色体 短臂：近中段可见两条靠的很近的较窄的深带．在显带较差的标本上， 只能看见一条宽带。此臂只有 1 个区。 长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒．远侧段可见一条明显的较宽的 深带，这条深带与近侧的深带之间是一条宽阔的浅带，这是与 12 号染 色体相鉴别的一个明显特征；在显带较好的标本上，远侧段的深带可 分为两条较窄的深带，两深带之间有一条很窄的浅带，一般极难辨认， 但它是一个分区的界标，在有些标本上近末端处还可见一条窄的淡色 的深带。此臂分为 2 个区，上述远侧两条深带之间的浅带为 2 区 1 带。 12 号染色体 短臂：中段可见一条深带。此臂只有 1 个区。 长臂：近侧有一条深带，紧贴着丝粒；中段有一条宽的深带，这条深 带与近侧深带之间有一条明显的浅带，但与 11 号染色体相比较这条浅 带较窄，这是鉴别 11 号与 12 号染色体的一个主要特征；在显带好的 标本上，中段较宽的深带可分为三条深带，其正中的一条着色较浓； 在有些标本上，远侧段的近端还可见 1～2 条染色较淡的深带。此行分 为 2 个区，中段正中的深带为 2 区 1 带。 X 染色体 其长度介于 7 号和 8 号染色体之间。 短臂：中段有一条明显的深带，如竹节状。在有些标本上，远侧段还 可见一条窄的、着色淡的深带。此臂分为 2 个区，中段的深带为 2 区 1 带。 长臂：可见 4～5 条深带，近中部的一条深带最明显。此臂分为 2 个区， 近中段的深带 2 区 1 带。 D 组染色体：包括 13～15 号染色体，具有近端着丝粒和随体。 13 号染色体 着丝粒浓染。 长臂：可见 4 条深带，第 1 和第 4 带较窄，染色较淡。第 2 和第 3 深 带较宽，染色较浓，此臂分为 3 个区，第 2 深带为 2 区 1 带，第 3 深
医季波传学实验于周 带为3区1带。 14号染色体 若丝粒浓染。 长臂：近侧和远侧各有一条明显的深带，在处理好的标本上，中段尚 可见·条较浅的深带，此臂分为3个区，近侧深带为2区1带，远侧 深带为3区1带。 15号染色体 若丝粒浓染。 长臂：中段有一条明显的深带，染色较浓，有的标本上，近侧段可见 1一2条淡染的深带。此臂分为2个区，中段深带为2区1带。 E组染色体：包括16~18号染色体，16号染色体着丝粒在3/8处，17 号和18号染色体若丝粒约在1/4处。 16号染色强 短臂：中段有一条深带，较好的标本上可见两条深带。此臂只有1个 区。 长臂：中段和远测各有一条深带，有时远侧段的一条不明显，副错痕 若色浓。此臂分为2个区，中段深带为2区1带。 17号染色体 短臂：有一条深带，紫贴着丝粒。此臂只有1个区。 长臂：远侧段可见一条深带，这条带与着丝粒之间为一·明显而宽的浅 带。此臂分为2个区，这条明显而宽的浅带为2区1带 18号染色体 短臂：有一条窄的深带。此臂只有1个区。 长臂：近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为2个区，两深带之 间的浅带为2区1带。 F组染色体：包括19号和20号染色体，中央着丝粒。 I9号染色体 着丝粒及周围为深带，其余为浅带。短臂和长臂均只有1个区。 20号染色体 着丝粒区浓染。 短臂：有一条明显的深带。此臂只有1个区。 中国医科大学医学道传学教研室
医学遗传学实验手册 8 中国医科大学医学遗传学教研室 带为 3 区 1 带。 14 号染色体 着丝粒浓染。 长臂：近侧和远侧各有一条明显的深带，在处理好的标本上，中段尚 可见一条较浅的深带。此臂分为 3 个区，近侧深带为 2 区 1 带，远侧 深带为 3 区 1 带。 15 号染色体 着丝粒浓染。 长臂：中段有一条明显的深带，染色较浓，有的标本上，近侧段可见 l～2 条淡染的深带。此臂分为 2 个区，中段深带为 2 区 1 带。 E 组染色体：包括 16～18 号染色体，16 号染色体着丝粒在 3/8 处，17 号和 18 号染色体着丝粒约在 1/4 处。 16 号染色体 短臂：中段有一条深带，较好的标本上可见两条深带。此臂只有 1 个 区。 长臂：中段和远侧各有一条深带，有时远侧段的一条不明显，副缢痕 着色浓。此臂分为 2 个区，中段深带为 2 区 1 带。 17 号染色体 短臂：有一条深带，紧贴着丝粒。此臂只有 1 个区。 长臂：远侧段可见一条深带，这条带与着丝粒之间为一明显而宽的浅 带。此臂分为 2 个区，这条明显而宽的浅带为 2 区 1 带。 18 号染色体 短臂：有一条窄的深带。此臂只有 1 个区。 长臂：近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为 2 个区，两深带之 间的浅带为 2 区 1 带。 F 组染色体：包括 19 号和 20 号染色体，中央着丝粒。 19 号染色体 着丝粒及周围为深带，其余为浅带。短臂和长臂均只有 1 个区。 20 号染色体 着丝粒区浓染。 短臂：有一条明显的深带。此臂只有 1 个区
医学遗传学实验于两 长臂：在中段和远侧段可见1一2条染色较浅的深带，有时全为浅带。 此管只有1个区。 G组染色体：包括21号、22号和Y染色体，是染色体组中最小的，具 近端着丝粒的染色体。21号和22号染色体具有随体。 21号染色附 若丝粒区若色浅。 与22号染色体相比较，其长度比22号短。其长臂近侧有一明显而宽 的深带。此臂分为2个区，其深带为2区1带。 22号染色 着丝拉区染色浓 与21号染色体相比较，其长度比21号长：在长臂上可见两条深带， 近侧的一条着色较浓而且紧贴着丝粒，近中段的一条着色浅，在有的 标本上不显现。此臂只有1个区， r染色体 长度变化较大，有时整个长臂被染色成深带。在染色较好的标本上， 见两条深带。此臂只有1个区。 图！G暴带染色体核型 中因医料大学医学遭传学教研室
医学遗传学实验手册 9 中国医科大学医学遗传学教研室 长臂：在中段和远侧段可见 1—2 条染色较浅的深带，有时全为浅带。 此管只有 1 个区。 G 组染色体：包括 21 号、22 号和 Y 染色体，是染色体组中最小的，具 近端着丝粒的染色体。21 号和 22 号染色体具有随体。 21 号染色体 着丝粒区着色浅。 与 22 号染色体相比较，其长度比 22 号短。其长臂近侧有一明显而宽 的深带。此臂分为 2 个区，其深带为 2 区 1 带。 22 号染色体 着丝粒区染色浓。 与 21 号染色体相比较，其长度比 21 号长；在长臂上可见两条深带， 近侧的一条着色较浓而且紧贴着丝粒，近中段的一条着色浅，在有的 标本上不显现。此臂只有 1 个区。 Y 染色体 长度变化较大，有时整个长臂被染色成深带。在染色较好的标本上， 可见两条深带。此臂只有 1 个区。 图 1.1 G 显带染色体核型
医学边传学实验于帮 销 崩朗雕 目目 明 弱 用月 图12G显带染色体核型分析 二 三 8路 的 20 22 图13正常男性G最带染色体模式图 10 中国医科大学医学通传学教研型
医学遗传学实验手册 10 中国医科大学医学遗传学教研室 图 1.2 G 显带染色体核型分析 图 1.3 正常男性 G 显带染色体模式图