医学遗传学人类疾病的生化与分子遗传学
医 学 遗 传 学 人类疾病的生化 与分子遗传学
前言人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因素的作用下,组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致细胞病变
前言 人体疾病是细胞病变的综合反映，而 细胞病变则是细胞在致病因素的作用下， 组成细胞的若干分子相互作用的结果。生 物因素、理化因素和遗传因素都可能通过 各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变
前言根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为·分子病（molecular disease)先天性代谢缺陷(inborn errors of（遗传性酶病）metabolism)
根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把 这类疾病分为 • 分子病（molecular disease) • 先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism) （遗传性酶病） 前言
第一节分子病分子病(moleculardisease)：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。两度获得诺贝尔奖的Pauling提出了“分子病”的概念
第一节 分子病 分子病 (molecular disease)：由于基 因突变导致蛋白质 分子结构和数量的 异常，从而引起机 体功能障碍的一类 疾病。 两度获得诺贝尔奖的Pauling提 出了“分子病”的概念
第一节分子病*运输性蛋白病血红蛋白病，凝血及抗凝血因子缺乏症血友病免疫蛋白缺陷病无丙种球蛋白血症膜转运蛋白病月球形细胞增多症·受体蛋白病家族性高胆固醇血症·胶原蛋白病Marfan综合症，成骨不全
第一节 分子病 ❖ 运输性蛋白病 血红蛋白病 ❖ 凝血及抗凝血因子缺乏症 血友病 ❖ 免疫蛋白缺陷病 无丙种球蛋白血症 ❖ 膜转运蛋白病 球形细胞增多症 ❖ 受体蛋白病 家族性高胆固醇血症 ❖ 胶原蛋白病 Marfan综合症,成骨不全
血红蛋白病血红蛋白病(hemoglobinopathy)：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病，Hb是人体红细胞的主要蛋白每个红细胞含28000个Hb分子Hb首次纯化结晶、测出分子量和分子结构
血红蛋白病(hemoglobinopathy)：指由 于珠蛋白分子结构或合成数 量异常所引起的疾病。 Hb是人体红细胞的主要蛋白 每个红细胞含28000个Hb分子 Hb首次纯化结晶、测出分子量和分子结构 一、血红蛋白病
血红蛋白病（一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体
（一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种 复合蛋白，由四个亚 单位构成四聚体。 一、血红蛋白病
血红蛋白病（一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体。每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成
每个亚单位由一 条珠蛋白肽链和一个 血红素辅基构成。 血红蛋白病 （一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种 复合蛋白，由四个亚 单位构成四聚体
血红蛋白病（一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体。每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成
血红蛋白病 每个亚单位由一 条珠蛋白肽链和一个 血红素辅基构成。 （一）人类正常血红蛋白的组成和发育变化 血红蛋白是一种 复合蛋白，由四个亚 单位构成四聚体
血红蛋白病?人类正常血红蛋白的组成和发育变化构成血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：α、β、G、A、S、&、。绝大多数血红蛋白由一对α链和一对非α链组成，α链（α和）由141个氨基酸组成，非α链（β，8和）由146个氨基酸组成。第136位氨基酸为甘氨酸的为G，第136位氨基酸为丙氨酸的为Ay
构成血红蛋白的珠蛋白肽链有7种：、、 G、 A、、、。绝大多数血红蛋白由一对 链和一对非链组成， 链（和）由141个氨 基酸组成，非链（, , 和）由146个氨基酸 组成。第136位氨基酸为甘氨酸的为Gγ，第136 位氨基酸为丙氨酸的为Aγ 血红蛋白病 ❖ 人类正常血红蛋白的组成和发育变化