医学遗传学遗传的细胞和分子基础1/8800:00:00
1/88 医 学 遗 传 学 遗传的细胞和分子基础
染色质与染色体一、染色质(chromatin)1882，Flemming 将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质。2/8800:00:00
2/88 ❖ 染色质(chromatin) 1882, Flemming 将细胞核内易被碱 性染料着色的物质称为染色质 。 一、染色质与染色体
常染色质和异染色质常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。3/8800:00:00
3/88 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。 常染色质和异染色质 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质
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异染色质的分类结构异染色质：在各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区：不具有转录活性。兼性异染色质：是指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。5/8800:00:00
5/88 异染色质的分类 结构异染色质：在各类细胞的全部发育过程 中都处于凝缩状态的染色质。 大多位于着丝粒区和端粒区， 不具有转录活性 。 兼性异染色质：是指在特定细胞的某一发育 阶段所具有的凝缩状态的染 色质
二、人类染色体（一）中期人类染色体的形态结构染色体(chromosome)染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)主继痕(primary constriction)短臂(p) &长臂(q)6/8800:00:00
6/88 二、人类染色体 染色体(chromosome) 染色单体(chromatid) 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p) & 长臂(q) （一）中期人类染色体的形态结构
随体(satellite)端粒(telomere)副缢痕(secondary constriction)7/8800:00:00
7/88 端粒(telomere) 随体(satellite) 副缢痕(secondary constriction)
（二）人类染色体分类13亚中央着丝粒近端着丝粒中央着丝粒(2, 4-12, 17, 18, X)(13,14,15,21,22,Y)(1, 3, 16, 19, 20)8/8800:00:00
8/88 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) （二）人类染色体分类
（三）丹佛体制？丹佛体制Denver体制确定正常人核型(karyotype)的基本特点，是识别和分析人类染色体和各类染色体畸变的基础。9/8800:00:00
9/88 Denver体制确定正常人核型(karyotype) 的基本特点，是识别和分析人类染色体和各类 染色体畸变的基础。 ❖ 丹佛体制 （三）丹佛体制
心丹佛体制Denver体制将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A～G组）。其中22对为男女共有，称常染色体(autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而异，称为性染色体(sexchromosome)。xx代表女性，XY代表男性。10/8800:00:00
10/88 ❖ 丹佛体制 Denver体制将人类体细胞的46条染色体按 其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A～ G组 ) 。其 中 22对 为男女 共有 ， 称常染 色体 (autosome)，以其长度递减和着丝粒位置依次编 为1～22号；另一对与性别形成有关，随性别而 异，称为性染色体(sex chromosome)。XX代表 女性，XY代表男性