医学遗传学遗传病的诊断治疗与预防
医 学 遗 传 学 遗传病的诊断治 疗与预防
一个核心观点：世代传递着的是基因突变而不是疾病00:00:00
世代传递着的是基因突变而不是疾病 一个核心观点：
遗传病与家族性疾病·家族性疾病不一定是遗传病一如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、一些传染病等。·遗传病不一定表现为家族性：一显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成人型多囊肾、某些先天性耳聋等一不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病·家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能，00:00:00
遗传病与家族性疾病 • 家族性疾病不一定是遗传病； – 如缺铁性贫血、缺碘所致的单纯性甲状腺肿、一些传染 病等。 • 遗传病不一定表现为家族性； – 显性遗传病时，表现为连续世代发病，如多指畸形、成 人型多囊肾、某些先天性耳聋等 – 不是所有的遗传病都表现为家族性，例如常染色体隐性 遗传病、大多数染色体病、体细胞遗传病 • 家族性疾病需要考虑遗传性疾病的可能
→产前诊断(prenataldiagnosis) 植入前诊断(preimplantation diagnosis)*症状前诊断(presymptomatic diagnosis)→现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
❖ 产前诊断(prenatal diagnosis) 植入前诊断(preimplantation diagnosis) ❖ 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) ❖ 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
遗传病的常规诊断一、遗传疾病诊断的主要内容·病史采集·症状与体症·家系分析·染色体检查·生化检查00:00:00
遗传病的常规诊断 一、遗传疾病诊断的主要内容 • 病史采集 • 症状与体症 • 家系分析 • 染色体检查 • 生化检查
系谱分析系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的混
系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传 病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由 于遗传异质性造成的遗传方式的混淆。 系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族 史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传 咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的 连锁分析
系谱分析系统、完整三代以上各个成员的资料死者的死因调查及核查近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
❖ 系统、完整 系谱分析 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死 亡等
系谱分析心去伪存真患者及家属提供资料遗传咨询医师核实资料
系谱分析 ❖ 去伪存真 患者及家属提供资料 遗传咨询医师核实资料
系谱分析？新的基因突变 适合度低的显性遗传病P 适合度低的XR遗传病
系谱分析 ❖ 新的基因突变 适合度低的显性遗传病 适合度低的XR遗传病
两个DMD家系DMD家系1DMD家系2
两个DMD家系 DMD家系1 DMD家系2