医学遗传学人类疾病的生化与分子遗传学
医 学 遗 传 学 人类疾病的生化 与分子遗传学
血红蛋白病?地中海贫血由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致的溶血性贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血
血红蛋白病 ❖ 地中海贫血 由于某种或某些珠蛋白链合成速率降 低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对 过多，出现α链和非α链合成数量不平衡， 导致的溶血性贫血，也称珠蛋白生成障碍 性贫血
血红蛋白病?地中海贫血
❖ 地中海贫血 血红蛋白病
血红蛋白病◆地中海贫血国际血红蛋白信息中心(IHIC)1997年统计的资料表明，全世界发现的导致地中海贫血的突变已超过300种。A Syllabus of Thalassemia Mutations(1997), by Titus H.J. Huisman et al
国际血红蛋白信息中心(IHIC)1997年 统计的资料表明，全世界发现的导致地 中海贫血的突变已超过 300 种。 A Syllabus of Thalassemia Mutations (1997), by Titus H.J. Huisman et al. 血红蛋白病 ❖ 地中海贫血
8福LDAM
地中海贫血?α地中海贫血α珠蛋白肽链合成减缺称为α地中海贫血，简称α地贫。α链完全不能合成者，称为α°地贫尚有部分α链合成者，称为α+地贫
地中海贫血 ❖ α地中海贫血 α珠蛋白肽链合成减缺称为α地中海贫 血，简称α地贫。 α链完全不能合成者，称为 0地贫 尚有部分α链合成者，称为 ＋地贫
地中海贫血α地中海贫血TypesGenotypeDeletionAlpha protein0α%α1-11Hemoglobin Bartsαt/α025%HbH diseaseα-/-αAlα050%Mildanemiaαα/-一αtlα*α-/α-αA/α*ααlα-75%SilentCarrierαAlαANormalααl αα100%
Types Genotype Deletion Alpha protein Hemoglobin Barts 0 /0 －－/－－ 0 HbH disease + /0 －/－－ 25% Mild anemia A/0 /－－ 50% + /+ －/ － Silent Carrier A/+ / － 75% Normal A/A / 100% 地中海贫血 ❖ α地中海贫血
·Hb Bart's胎儿水肿综合症（αα）4个α基因缺失→一α珠蛋白缺失一→→y4/高氧亲和力一→一→组织严重缺氧
• Hb Bart’s胎儿水肿综合症（α0 /α0） 4个α基因缺失→→α珠蛋白缺失→ → γ 4 /高氧亲 和力→ →组织严重缺氧
胎儿水肿伴发脸部、四肢等畸形（产胎儿）HbBarts胎儿水肿综合征
·血红蛋白H病（α%α+）高氧亲和力一→组织缺氧3个α缺失→β4H包涵体一溶血一贫血
• 血红蛋白H病（α0 /α+） 高氧亲和力→组织缺氧 3个α缺失→β 4 H包涵体→溶血→贫血