Medical Genetics Genetic diseases and congenital malformations occur in approximately 2 to 5 of all live births, account for up to 30% of paediatric admissions to hospital, and are an important cause of death under the age of 15 years

人类遗传图制图工作始于1936年,主要应用系谱分析法。 70年代以后新技术的采用使此工作得到进展。 90年代的人类基因组计划(human genome project) (1)系谱分析法 (2)体细胞杂交(同线、缺失、剂量效应等) (3原位杂交

第一节染色体数目变异类型 一、染色体组的概念和特征 一种生物维持其生命活动所需要的一套 基本的染色体称为染色体组或基因组 (genome)染色体组中所包含的染色体在 形态、结构和连锁基因群上彼此不同,它们 包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物 质,并且构成了一个完整而协调的体系缺 少其中的任何一条都会造成生物体的不育或 性状的变异,这就是染色体组的最基本特征

根据待选基因相关信息→确定筛选方法和条件 从基因库中筛选、分离基因。 多数方法是利用一段核苷酸序列DNA、cDNA或 寡聚核苷酸)或抗体作探针(Pobe),用放射性同位素或 非放射性同位素标记探针→筛选基因库

第一节 染色体的变异 第二节 同源多倍体 第二节 基因突变 第二节 基因突变的频率和时期 第三节 基因突变的特征 第四节 突变与性状的表现 第五节 基因突变的鉴定 第六节 基因突变的诱发 第七节 基因突变的应用

以上各章所论述可遗传的变异都是基因重组的结果。基因重组只是原有基因之间关系的变动,不是基因本身发生质的变化。而基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系

花瓣是观花植物的主要观赏部分。 对某些含有香精油的花卉(如玫瑰、茉 莉)花瓣又是经济价值的重点所在。因 此,了解花瓣数目的变异,重瓣性的发 生和遗传对花卉育

1、杂型合子黑色豚鼠(Bb)相互交配:(a)前三个后代依次为黑、白、黑或白、黑、白 的概率是多少?(b)在三个后代中是2黑和1白(不按顺序)的概率是多少?

一、名词解释(每题3分,共18分): 1.半不连续复制 2.基因家族 3.信号肽 4.操纵元√ 5. CDNA 6.基因转换 二、是非题(每题1分,共20分):是(+),否() 1.真核生物的基因常含有增强子,它通过特定的蛋白质结合因子能够促进基因的转录,具有明显的位置与方向效应。()

一、简要解释下列名词概念(30分) 1. Nucleobase: Nucleoside; Nucleotide 2. Transcription: Reverse transcription 3.mRNA:tRNA 4. Genome:Transcriptome;Proteome 5. Acidic amino acids; Basic amino acids 6. T-DNA: Organelle DNA 7. Plasmid; Phagemid