第一章 绪论 第二章 人类染色体 第三章 人类染色体畸变 第四章 人类染色体病 第五章 人类基因组组成及表达 第六章 表观遗传学 第七章 常用基因分析方法 第八章 基因组结构变异、基因突变与 DNA 多态 第九章 遗传的基本规律 第十章 单基因病的传递方式（典型孟德尔遗传） 第十一章 非典型孟德尔遗传 第十二章 多因子遗传 第十三章 群体中的基因行为 第十四章 分子病与先天性代谢缺陷 第十五章 基因定位 第十六章 基因诊断 第十七章 遗传咨询

对于医学而言，群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律，以了解遗传病在群体中的发生和分布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此也称为遗传流行病学（genetic epidemiology）。• 群体的基因频率如何变化？ • 决定因素有哪些？ • 这些因素又是怎样作用于群体并导致群体基因频率发生变化的？

基本概念 遗传标记(Genetic Marker):是指一些等 位基因或遗传物质,而这些等位基因或遗传物 质具有简单的遗传方式,它们以生物体上各种 变异表现出来。 遗传多态性(Genetic Polymorphisms):是指 一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等 位基因的现象。 标记辅助选择(Marker-assisted- Selection MAS):就是对特定的主效基因(major gene )或者数量性状位点(Quantitative Trait Loci QTL)在遗传标记的辅助下区分其基因型,并 在此基础上应用于家畜的育种实践

◼ 前言 ◼ 出生缺陷的临床 ◼ 出生缺陷的病理生理学 ◼ 与出生缺陷相关的反应生物学

一、 前言 二、 出生缺陷的临床 三、 出生缺陷的病理生理学 四、 与出生缺陷相关的反应生物学

一、名词解释:(20分) 中心法则顺反效应交换率数量形状通读框营养缺陷型转导 测交原养型溶原型互补移码突变基本培养基上位效应性导 近交系数颠换假基因隔裂基因群体

1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里?从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义? 那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明

第一节 人类基因组计划 第二节 比较基因组与功能基因组 第三节 生物信息学 第四节 表观遗传学 第五节 分子遗传标记

一、用一种野生型菌株提取的环状DNA,转化一个不能合成丙氨酸(Ala)、脯氨酸 (Pro)和精氨酸(Ary)的突变菌株,产生不同类型的菌株,其数目如下

第一节 基因工程 第二节 基因组学