群体遗传学 Population Genetics 2016.11蕙义
群 体 遗 传 学 Population Genetics 2016.11 遵义
群体遗传学( Population Genetics): 研究群体的遠传结构及其变化规。 应用数学和统计学方法研究在群体中的 基因频率和基因烈频率以及影响这些频 卒的选择、突变、迁移、漂变作用与遗 传结构的关系
群体遗传学(Population Genetics)： 研究群体的遗传结构及其变化规律。 应用数学和统计学方法研究在群体中的 基因频率和基因型频率以及影响这些频 率的选择、突变、迁移、漂变作用与遗 传结构的关系
对于医而言。群体遗传是要探讨遗 传病的发病频率、遗传方式、致病基因 频率及其变化的规律,以了解遗传病在 群体中的发生和分布的规律,为预防、 监测和治疗遗传病提供宜要的傖鳥和措 施。因此也称为遗传流行病学( genetic epidemIology)o
对于医学而言，群体遗传是要探讨遗 传病的发病频率、遗传方式、致病基因 频率及其变化的规律，以了解遗传病在 群体中的发生和分布的规律，为预防、 监测和治疗遗传病提供重要的信息和措 施。因此也称为遗传流行病学（genetic epidemiology）
核心问题 ·群体的基因频率如何变化? 决定因素有哪些? 这些因素又是花样作用于群体并导 致群体基因频率发生变化的?
核心问题 • 群体的基因频率如何变化？ • 决定因素有哪些？ • 这些因素又是怎样作用于群体并导 致群体基因频率发生变化的？
群体 个物种生活在某一地区内的、能相互 条交的个体群。 基因池( Gene poo1) 个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息
群体 一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。 基因池(Gene pool)： 一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息
如向描迷? 遗传结构 指群体中各种基因的频率。以及 由不同的交配方式所带來的各种基 因型在数量上的分布。 亦即利用基因型频率及等基因 频率来表达基因在群体中的传递变 化方式,使之具有可分析的形式
如何描述？ • 遗传结构： 指群体中各种基因的频率，以及 由不同的交配方式所带来的各种基 因型在数量上的分布。 亦即利用基因型频率及等位基因 频率来表达基因在群体中的传递变 化方式，使之具有可分析的形式
定义 °等位基因频率 allele frequency): 群体中所有个体在某特定基因座上某一个 亭位基因占该座位上等位基因总数的比率,同 一位点的金部等位基因的频率之和为1。 °基因型频率( genotype frequency): 群体中某特定基因型个体的教目占个体总 数的比率
定 义 • 等位基因频率(allele frequency)： 群体中所有个体在某特定基因座上某一个 等位基因占该座位上等位基因总数的比率，同 一位点的全部等位基因的频率之和为1。 • 基因型频率(genotype frequency)： 群体中某特定基因型个体的数目占个体总 数的比率
公式 设:在N个个体的群体中有一对等位基因A a,常染色体遗传。如果群体中有n1AA, n Aa, n aa, n, +n,+a =n, y AA: D=n, /N; Aa: H=n,/N; aa: R=n/N d+H+R=1 A:p=(2n1+n2)2N=D+H/2… a:q=(2n3+n2)2N=R+H/2 p+q=1
公 式 设：在N个个体的群体中有一对等位基因A、 a，常染色体遗传。如果群体中有n1 AA, n2 Aa, n3 aa，n1 +n2 +n3 =N，则： AA: D=n1 /N；Aa: H=n2 /N； aa: R=n3 /N D+H+R=1 A： p=(2n1+n2 )/2N=D+H/2……………① a: q=(2n3+n2 )/2N=R+H/2……………② p+q=1
举例 遗传背景 苯硫脲(PTC尝味能力受控于基因T、t 常染色体不完全显性,表现型与基因壅 完全对应。 低浓度中浓度高浓度 尝味者味觉杂合体味盲 TT It tt
举 例 遗传背景： 苯硫脲(PTC)尝味能力受控于基因T、t， 常染色体不完全显性，表现型与基因型 完全对应。 低浓度 中浓度 高浓度 尝味者 味觉杂合体 味盲 TT Tt tt
某次抽样调查中国汉族人群中1000人, 其中TT、Tt、t三种基因型(表型)的分 布如下表。 表型 基因型人数基因型频率等位基因 t t 尝味者 (n,)490(①)0.49980 味觉杂合体Tt(n2)420(H)0.42420420 味盲 tt(n2)90(R)0.09 180 总计 (N)1000 1400600
某次抽样调查中国汉族人群中1000人， 其中TT、Tt、tt三种基因型（表型）的分 布如下表。 表-1：中国汉族人群中PTC尝味能力分布 表型 基因型 人数 基因型频率 等位基因 T t 尝味者 TT (n1 )490 (D)0.49 980 味觉杂合体 Tt (n2 )420 (H)0.42 420 420 味盲 tt (n3 )90 (R)0.09 180 总计 (N)1000 1 1400 600