一、病因 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变,致使肽链合成障碍(合成速率变慢,合成量减少)

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、单体 2、断裂基因 3、同源多倍体 4、移码突变 5、核移植 6、DNA 探针 7、细胞质遗传 8、基因组文库

一、 概念（ 每个 2 分，共 16 分） 1、假显性现象 2、光复活 3、基因转变 4、母性影响 5、回复突变 6、重叠基因 7、同功酶 8、遗传工程

Hb的分子结构、基因表达和发育演化特点 珠蛋白基因的突变类型 血红蛋白病的发病机制

第一节 群体遗传学 一、群体的遗传组成 二、哈迪-温伯格定律 第四节 群体中基因频率的改变 一、突变 二、遗传漂变 三、迁移 四、自然选择

基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、染色体畸变 2、跳跃基因 3、非整倍体 4、错义突变 5、重组修复 6、相互易位 7、母系遗传 8、三体

1,从蛋白质分子结构和基因表达两个层次解释温度敏感突变型的分子基础

上海交通大学：《基因与人 Genes and Human》课程教学资源（PPT课件）基因与人：基因突变带来人类文明和困扰

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