第一节 基因的作用 第二节 基因与蛋白质的相互关系 第三节 遗传精细结构 第四节 突变位点分析 第五节 互补 Complementation

Inborn errors of metabolism Overview Disorders in which defects of single gene cause clinically significant blocks in metabolic pathways Many kinds of disorders Lower incidence Clinical manifestations vary widely: mental retardation, seizure, hypotonia, failure to thrive

基因突变是生物界的普遍现象,是新基因的 唯一来源,是生物进化的原材料。 第一节点突变和染色体突变 名词 基因突变( gene mutation):出现在单个基因 内部任何可遗传的改变,又称为点突变( point mutation)。 染色体突变( chromosomes mutation):包含 染色体片段、整条染色体甚至整个染色体组的遗 传变异,称为染色体突变

Review of DNA Seq. Comparison/Alignment Target frequencies and mismatch penalties Eukaryotic gene structure Comparative genomics applications Pipmaker(2 species comparison) Phylogenetic Shadowing(many species) Intro to DNA sequence motifs

Medical Genetics Genes are entities that parents pass to offspring during reproduction

一、前言 二、诱发基因突变的因素 三、基因突变的一般特性 四、基因突变的分子机制 五、DNA损伤的修复

一、前言 二、基因的概念 三、基因的化学本质 四、人类基因和基因组的结构特点 五、人类基因组计划

Section C Information Storage and Transfer信息的储存与传递 C5 Control of gene expression 基因表达的调控

第一节 碱基互补的能力 第二节 限制性内切酶 第三节 重组DNA 第四节 重组DNA方法学 第五节 DNA序列分析 第六节 基因工程 第七节 遗传病——基因诊断和基因治疗 第八节 基因工程生物技术和社会伦理问题

一、前言 二、先天性代谢缺陷的共同规律 三、糖代谢疾病 四、氨基酸代谢疾病 五、核酸代谢疾病