第二章 基因的性质 (The Nature of the gene)
第 二 章 基 因 的 性 质 （The Nature of the gene）
第一节基因的作用 人的先天代谢缺陷 inborn errors in metabolism 黑尿症:正常人具有尿黑酸氧化酶,使尿黑 酸转化为乙酰醋酸,最后分解为CO2和水。黑尿 症患者无尿黑酸氧化酶。尿液中含有尿黑酸, 排出经氧化后变黑。黑尿病基因为a,患者基因 型aa,正常人为AA或Aa
第一节 基因的作用 一、人的先天代谢缺陷 “inborn errors in metabolism” 1．黑尿症：正常人具有尿黑酸氧化酶，使尿黑 酸转化为乙酰醋酸，最后分解为CO2和水。黑尿 症患者无尿黑酸氧化酶。尿液中含有尿黑酸， 排出经氧化后变黑。黑尿病基因为a，患者基因 型aa，正常人为AA或Aa
2.苯丙酮尿症:PP个体不能形成苯丙氨酸羟化 酶,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。大量苯丙氨酸积 累进一步引起下列反应: (1)苯丙氨酸自发转化为一种有毒物质苯丙酮酸,随尿排出 (2)过量苯丙氨酸积累,损害中枢神经系统,影响智力发育 (3)血液中苯丙氨酸积累抑制了酪氨酸的代谢。后者是黑色 素的前体,造成白化病,无正常的酪氨酸酶。 酪氨酸酶的基因为C。正常人为CC或Cc,白化病人 为 cco
2．苯丙酮尿症：PP个体不能形成苯丙氨酸羟化 酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。大量苯丙氨酸积 累进一步引起下列反应： （1） 苯丙氨酸自发转化为一种有毒物质苯丙酮酸，随尿排出 （2） 过量苯丙氨酸积累，损害中枢神经系统，影响智力发育 （3） 血液中苯丙氨酸积累抑制了酪氨酸的代谢。后者是黑色 素的前体，造成白化病，无正常的酪氨酸酶。 酪氨酸酶的基因为C。正常人为CC或Cc，白化病人 为cc
结论:先天性代谢缺陷是由于一种酶的 缺失造成,有一隐性基因控制。基因的 作用是决定某种酶,从而控制代谢途径 ,控制某一性状。 基因是如何控制代谢途径或生化反应 的呢?
结论：先天性代谢缺陷是由于一种酶的 缺失造成，有一隐性基因控制。基因的 作用是决定某种酶，从而控制代谢途径 ，控制某一性状。 基因是如何控制代谢途径或生化反应 的呢？
基因是如何控制代谢途径或生化 反应的呢 二、“一个基因一种酶”学说 四十年代, Beadle和 Tatum 对链孢霉的研究进一步阐明了 基因的作用
二、 “一个基因一种酶”学说 四十年代，Beadle和Tatum 对链孢霉的研究进一步阐明了 基因的作用。 基因是如何控制代谢途径或生化 反应的呢
1.假定:某一生物合成途径如下: A B C 起始物 D,5终产物 基因a决定酶A,如果基因b缺失: b 基因 酶 12+→3·4 5产物 结果:产物2转化为3的反应不能进行。即在物质2上被阻断 如加入3或4,可以得到终产物5。如加入更多的1,也不可能合 成终产物5
1．假定：某一生物合成途径如下： 起始物：1 2 3 4 5 终产物 A B C D 基因a决定酶A，如果基因b缺失： a bb c d 基因 A B C D 1 2 3 4 5 产物 酶 结果：产物2转化为3的反应不能进行。即在物质2上被阻断。 如加入3或4，可以得到终产物5。如加入更多的1，也不可能合 成终产物5。 B
2.阐明上述原理的例子分析 假定有一些实变体需要物质G才能生长,生物合成途径中AE 的所有成份是已知的,试验每种成份维持突变体生长的能力,结果 如下 成份 A B C D E G 突变体 2345 ++ ++ +++++ +能生长 ”不能生长
2. 阐明上述原理的例子分析 假定有一些实变体需要物质G才能生长，生物合成途径中A—E 的所有成份是已知的，试验每种成份维持突变体生长的能力，结果 如下： 成份 A B C D E G 1 － － － + － + 2 － + － + － + 3 － － － － － + 4 － + + + － + 5 + + + + － + “+”能生长 “－”不能生长 突 变 体
问(1):在这一途径中,AE和G的顺序? 思考:能使大多数突变体生长的物质是最末生 成的,而最早生成的物质能维持突变体生长的 数目是最少的可以得到以下顺序: E A C B—D—G
问（1）：在 这一途径中，A—E和G的顺序？ 思考：能使大多数突变体生长的物质是最末生 成的，而最早生成的物质能维持突变体生长的 数目是最少的,可以得到以下顺序： E A C B D G
问(2):上述突变体是由于途径中那一步受阻造成的? 思考:E不能满足EA之间受阻的突变体生长的要求,而其它物质都能满足 E→A之间突变体生长的要求。从表中可知突变体5一定是由于E→A转化受阻造成 。同样,E或A不能使突变体4生长,其它物质都能使其生长,因此4肯定是由于 A→C的转化中受阻造成。最后可得: 1234 +++++ 54213 E一AC—B—D一G
问（2）：上述突变体是由于途径中那一步受阻造成的？ 思考：E不能满足E—A之间受阻的突变体生长的要求，而其它物质都能满足 E→A之间突变体生长的要求。从表中可知突变体5一定是由于E→A转化受阻造成 。同样，E或A不能使突变体4生长，其它物质都能使其生长，因此4肯定是由于 A→C的转化中受阻造成。最后可得： A B C D E G 1 － － － + － + 2 － + － + － + 3 － － － － － + 4 － + + + － + 5 + + + + － + 5 4 2 1 3 E A C B D G
3. Beadle和 Tatun实验 营养缺陷型( auxotrophs):不能在基本培养基上生长,只能在 补加了特定营养物之后才能生长的实变体。 有一组需要精氨酸才能在基本培养基上生长的链孢霉突变体:它 们对鸟氨酸和瓜氨酸的反应如下: arg突变体对不同附加物的生长反应 突变体鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg一 2 arg arg-3 +土
3．Beadle和Tatum实验 营养缺陷型（auxotrophs）：不能在基本培养基上生长，只能在 补加了特定营养物之后才能生长的实变体。 有一组需要精氨酸才能在基本培养基上生长的链孢霉突变体：它 们对鸟氨酸和瓜氨酸的反应如下： arg突变体对不同附加物的生长反应 突变体 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg－1 + + + arg－2 － + + arg－3 － － +