《改变生活的生物技术》课程教学资源（阅读材料）引物原位标记技术与染色体疾病的产前诊断

复旦大学：《改变生活的生物技术》教学实践报告_羊水穿刺——羊水细胞的培养及染色体核型分析

1. Down syndrome 2. Trisomy 18 3. Patau syndrome 4. cri du cat syndrome 5. Klinefelter syndrome 6. Turner syndrome

1. factors inducing chromosome aberration 2. chromosomal aberrations

复旦大学：《细胞与医学遗传学实验》教学课件_遗传病的分析——培养细胞的染色体制备

复旦大学：《细胞与医学遗传学实验》实验内容_细胞的遗传物质_染色体分析相关的实验

“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材：《医学遗传学》PPT课件_人类染色体 Human Chromosome

医学遗传学 Medical Genetics PPT 课件 10 人类染色体畸变 chromosome aberration

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变