医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

一、概念（16 分） 1、变异 2.等位基因 3.真实遗传 4.重叠作用 5. 表型模写 6.性连锁 7.遗传力 8.干涉 二、填空题（30 分） 1、遗传学的奠基人是（ ），他用（ ）为试验材料发现了两大遗传规律。1909 年

13.1 群体的遗传结构 13.1.1 群体 13.1.2 基因频率和基因型频率 13.2 Hardy-Weinberg定律 13.2.1 定律的要点 13.2.2 定律的论证 13.3 群体遗传结构的改变 13.3.1 突变 13.3.2 选择 13.3.3 遗传漂移 13.3.4 迁移 13.4 生物进化

第一节 数量性状的特征 第二节 数量性状的遗传学基础 第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法 第四节 遗传参数的估算及其应用 第五节 数量性状基因定位 第六节 近亲繁殖与杂种优势

4.1 连锁遗传 4.2 基因组 4.3 遗传标记 4.4 RFLP标记 4.5 PCR标记 4.6 遗传图的构建 4.7 基因定位与分子标记辅助选择 4.8 原核生物的遗传作图

一、 前言 二、 遗传咨询的临床基础 三、 遗传病的再发风险率的估计 四、 遗传病的群体筛查 五、 遗传与优生

一、前言 二、遗传咨询的临床基础 三、遗传病的再发风险率的估计 四、遗传病的群体筛查 五、遗传与优生

一、简要解释下列名词概念(每项3分,共30分) 1. nucleosome, chromosome, genome 2. exon, intron, splicesome 3. mRNA rRNA tRNA 4. cDNA, CpG island 5. transposon, retrotransposon 6. cell cycle, cyclin 7. plasmid, BAC, YAC

一、简要解释下列名词概念(30分) 1. Nucleobase: Nucleoside: Nucleotide 2. Transcription; Reverse transcription 3. mRNA. tRNA 4. Genome; Transcriptome: Prote 5. Acidic amino acids: Basic amino acids 6. T-DNA; Organelle dNA 7. Plasmid: Phagemid

孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现 之一,然而他的工作在沉没30多年以后才被人们 重新发现,这其中非常重要的一点是,在孟德尔 时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的, 它们位于细胞中的什么地方,它们又是怎样从亲 代传到子代的,等等。也就是说至1866年的时候 还没有关于染色体、有丝分裂及减数分裂的描述