第一章遗传的细胞学基础 细胞是能够独立繁殖的、有膜包围的原生质团，是生物体基本的结构和功能单位。 绝大部分生物的繁殖都是通过细胞物质的复制、分裂来完成和实现的，为了深入地研究 生物遗传和变异的规律及机理，必须先了解细胞的结构、功能和增殖、遗传的关系。 第一节细胞的结构和功能 按细胞核的结构差异，细胞分为原核细胞和真核细胞，真核细胞由细胞膜(C©l1 membrane),细胞质(cytoplasm)和细胞核(nucleus)三部分所组成。所有的高等植物、动 物，以及单细胞藻类，真菌和原生动物都具有真核细胞结构，故统称为真核生物 (eukaryote)。原核细胞结构简单，没有真正的细胞核。仅含有核物质，没有核膜，通常称 为拟核(nucleoid)或核质体(chrnomatin body)。细菌和蓝藻等低等生物的细胞属于这种结 构，统称为原核生物。 一、细胞膜：细胞膜是一切细胞不可缺少的表面结构，是包被着细胞内原生质 (protoplasm)的一层薄膜，简称质膜(plasma membrane)。质膜的厚度约为70-l00A。它使细胞 成为具有一定形态结构的单位，借以调节细胞质和细胞核两部分。由三部分组成，即磷脂双 分子层和蛋白质层。蛋白质分子镶嵌在或穿透磷脂双分子层，或位于膜的表面。细胞膜对细 胞生命活动具有重要的作用。它的主要功能在于能主动而有选择地通透某些物质，既能阻上 细胞内许多有机物质的渗出，同时又能调节细胞外一些营养物质的渗入。此外，质膜对于 息传递，能量转换，代谢调控，细胞识别和癌变等方面，都具有重要的作用。 二、细胞质：细胞质是在质膜内环绕着细胞核外围的原生质，呈胶体溶液。在细胞质中 包含着各种细胞器(organnelle)。细胞器是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态，结 构和功能的物体。它们包括：线粒体(mitochondria),质体（叶绿体，plastid),核糖体 (ribosome),内质网(endoplasmic reticulum),高尔基体(Golgibody),中心体(central body),溶酶体(lysosome)和液泡(vacuole)。原核生物细胞质中没有内质网、线粒体，质体 和高尔基体，仅有核糖体。细胞器是细胞里有生命活动的组成部分：现已肯定线粒体，叶绿 体，核糖体和内质网等具有重要的遗传功能。其中有些细胞器只是某些生物所特有的。例 如，中心体只是动物和一些蕨类及裸子植物有，质体（叶绿体等）只是绿色植物有。 线粒体（如图）是动植物细胞质中普遍存在的细胞器。线粒体是由内外两层膜组成，外膜 光滑，内膜向内回旋折叠，形成许多隔膜（脊），其上附有许多有柄的球形小体，称氧化小 体。线粒体含有多种氧化酶，能进行氧化，可传递和贮存所产生的能量，因而成为细胞里氧 化作用和呼吸作用的中心：线粒体含有脱氧核糖核酸(DNA),核糖核酸(RNA)和核糖体等：并 具有独立合成蛋白质的能力。线粒体DNA是环状裸露的DNA分子，在遗传上有一定的自主 性 内质网（如图）是在细胞质中广泛分布的膜结构。内质网是单层膜结构，它在形态上是多 型的，不仅有管状，也有一些呈囊腔状或小泡状。向内与核膜及高尔基体相连，向外与质膜 相连。内质网外面附有核糖体的，称为粗糙型内质网：不附有核糖体的，称为平滑型内质 网。内质网主要功能有两个，(1)粗面内质网是蛋白质合成的重要场所：(2)是最终合成 产物的通道。合成的蛋白质被运送到高尔基体的膜内 核糖体是直径约200的微小细胞器，在细胞质中数量很多。核糖体是由大约40%的蛋 白质6O%的RNA所组成，其中RNA主要是核糖体核糖核酸(rRNA)。核糖体可以游离在细胞质中 或核里，也可以附着在内质网上。在线粒体和叶绿体中也都含有核糖体。它是合成蛋白质的 主要场所。 质体（如图）有叶绿体(chloroplast),有色体(chromoplast)和白色体(1 eukoplast),其 中最主要是叶绿体，这是绿色植物细胞中所特有的一种细胞器。具有特定的遗传功能，是遗 传物质的载体之一。主要功能是光合作用。 高尔基体：是细胞核周围内质网的衍生物，其基本结构由许多扁平囊重叠平行排列而 成 一般5一8层，分必而上散有大小囊泡，其主要功能是将粗面内质网内合成的蛋白质进一 步加工浓缩成分泌颗粒，并向各部位输送， 三、细胞核：细胞核也属于原生质的一部分，由核膜(nuclear membrane)核液 (nuclear sap),核仁(nucleolus)和染色质(chromatin)四部分组成。核膜是核的表面膜， 为两层的薄膜，膜上分布着直径约400-700A的核孔，细胞核与细胞质之间的物质流通就是 通过核孔进行的。在细胞分裂的前期，核膜开始解体：在细胞分裂末期，核膜重新形成。核 液：核内充满着粘稠核液（是分散在低电子密度构造中的直径为100-200A的小颗粒和微细纤 维)主要成分为水合蛋白和少量NA。核内一般有一个或几个致密（折光率很强）的核仁， 其形态为园形，由蛋白质和RNA组成，是rRNA和蛋白质的中心。在细胞分裂过程中，核仁短 时间的消失，实际上只是暂时的分散，以后又重新聚集起来
染色质和染色体：在真核细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料染色 较深的、纤细的网状物，这就是染色质。当细胞分裂时，核内的染色质卷缩而呈现为一定数 目和形态（丝状或棒状）的染色体。当细胞分裂结束进入间期时，染色体又逐渐松散而回复为 染色质，染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 染色体是核中最重要的稳定的成分，它具有特定的形态结构和一定的数目，具有自我复 制的能力，并且积极参与细胞的代谢活动，能出现连续而有规律性的变化，控制生物性状的 遗传物质单位一一基因，按一定顺序在染色体上成直线排列，因此染色体是生物遗传物质的 主要载体。 四.细胞壁：植物细胞（如图）不同于动物细胞，在其质膜的外围还有一层由纤维素和果 胶质等构成的细胞壁(cell wall)。起保护原生质体的作用，细胞壁是多孔全透性的。 第二节染色体的形态和数目 一、染色体的形态特征 根据细胞学的观察，在外形上，每个染色体都有一个着丝粒和被着丝粒分开的两个臂。 在细胞分裂时，纺锤丝就附着在着丝粒区域，这就是通常所称的着丝点的部分。在某些染色 体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕。它的位置是固定的，通 常在短臂的一端。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体。 随体也是识别某一特定染色体的重要标志。有些染色体末端还有一个大的染色体粒，有防止 染色体末端相互粘连的作用，叫端粒。染色体经过染色后，两个臂被染色，着丝点不染色， 使染色体就象在着丝点部分中断了。于是着丝点区域又称为主缢痕。 二、染色体类型 为了方便描述，染色体常以形态差异和功能差异来分类 形态差异主要是根据着丝点的位置来划分，不同染色体的着丝点位置是恒定的，因而着 丝点的位置直接关系染色体的形态表现。划分时用臂比指数A(长臂q与短臂比值)确定。 如果着丝点位于染色体的中间，成为中间着丝点染色体，A=1~1.7,两臂大致等长，，因而 在细胞分裂后期当染色体向两极牵引时表现为V形。如果着丝点较近于染色体的一端，成为 近中着丝点染色体，A=1.7~3,则两臂长短不一，，因而表现为L形。如果着丝点靠近染色 体末端，成为近端着丝点染色体，A=3~7,则有一个长臂和一个极短的臂因而近似于棒状。 又如果着丝点就在染色体末端，成为顶端着丝点染色体，A>7,由于只有一个臂故呈棒状。如 果染色体的两臂都极其粗短，则呈颗粒状。 按照功能，染色体可划分为常染色体与性染色体，常染色体是两性共有的，性染色体具 有性别差异。 三、染色体的数目 各种生物的染色体形态结构不仅是相对稳定的，而且数目是恒定的，它们在体细胞中是 成对的，即大小、形状和基因座位的构成与顺序相同的染色体总是两条，这样的两条染色体 称为同源染色体。一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互称为非同源染色体。在 性细胞中，染色体总是成单的。通常以2表示体细胞的染色体数目，用n表示性细胞的染色 体数目。例如，人类的染色体有23对(2=46)，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。 各物种的染色体数目往往差异很大。染色体的数目和形态特征对于鉴定系统发育过程中 的物种间亲缘关系，具有重要意义。 B染色体：有些生物的细胞除具有正常恒定数目的染色体以外，还常出现额外的染色体。 通常把正常的染色体称为A染色体，把这种额外染色体统称为B染色体，也称为超数染色体或 副染色体。B染色体比A染色体小，它能自我复制，并通过细胞分裂传递给子代，当它在细胞 中增加到一定数日时，会影响生物的生存 原核以下的生物，如细菌、病毒、类病毒等，遗传物质集中与一条染色体上，染色体是 裸露的DNA分子或RNA分子。有些是环状，有些呈线条状。 四、染色体的分析 把生物核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体分析，目前常见分析方法 有核型分析和染色体显带技术。 核型分析核型是指一个个体或一个物种体细胞核中的染色体组在有丝分裂中期的表 型，包括了一个细胞中所含染色体数目及形态类别。一般指一个个体的中期分裂细胞经过显 微摄影，将同源染色体配对，按形态、大小、特征分类排列而成的图型。核型分析就是把受
检个体的核型与同种生物正常核型加以比较，以了解其形态和状态。核型分析可以发现异常 染色体，己成为分析染色体疾病的主要手段。（不同动物核型有统一命名分类标准。 显带技术常规染色只能把大小、形状差异明显的染色体加经区分，但对相似的非同源 染色体难以区分，1968年，瑞典细胞学家casperson2发现，用特殊的染色方法，一条染色体 可以染成明暗不同的几部分，这种技术称染色体显带技术。染色体经显带技术处理后，每条 同源染色体都有自己的典型带纹，这种表现染色体个性特征的条纹叫做带型。根据带型，就 可以把形状、大小相似的非同源染色体准确区分。 第三节染色体的结构 一、染色质的基本结构及化学组成 染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，是DNA和蛋白质 (组蛋白、非组蛋白及少量RNA)的复合物，DNA的含量占染色质重量的30一4O%,与DNA相结 合的碱性蛋白 一组蛋白的含量与DNA的含量比率大致相等。 Olis(奥林斯)等人通过电子显微镜的观察，发现染色质如一串念珠（图），提出了 染色质结构的串珠模型。 这个模型认为染色质的基本结构单位是核小体(nucleosome)。每个核小体由组蛋白8 聚体和大约200个碱基对的DNA链组成，组蛋白8聚体由H2A,H2B,H3和H4四种组蛋白各以2个 分子组成，称核心颗粒，形状近似于扁珠状，直径约为100埃，其中约146个碱基对盘绕核小 体表面1.75圈，另有约20个pb的DNA分子与组蛋白H1在核心颗粒外锁住核小体DNA的进出端， 起稳定作用：在两个核小体之间，有几十个pb的DNA双链将两个核小体连接起来，称连接 链。即染色质是由密集成串的核小体组成的。 二、染色体的结构模型 DNA H1组蛋白 核小体山 组蛋白八聚体的核心 核小体结构卫 染色体是细胞有分裂的中期 染色质的表现形态，染色质是如 何变成染色体的呢？如果把核小 体看着是染色体的一级结构，在 细胞分裂有过程中，核小体连成 的串珠结构经螺旋化形成中空的 筒状结构，外径为30nm,内径为 10nm,每周包括6个核小体，这 个筒状结构就是染色体的二级结 构。即二级结构是由核小体的长 链螺旋化盘绕形成的超微螺旋， 称为螺线管。三级结构是由螺线 体进一步螺旋化和卷缩形成的 条直径为400埃的圆筒状结构， 称为超螺线体。四级结构是由超 螺线体再次折叠和螺旋化，从而 形成为染色体（共压缩8400 倍)
此外，在细胞分裂中期，可 以看到一个染色体含有两条染色 染色体 细胞核 单体，两个单体之间依靠着丝粒 端粒 连在一起。用放射自显影试验可 以证明，染色体中两条染色单体 都是通过自我复制重新形成的， 着丝粒 也就是在原来染色体的基础上按 半保留方式复制的。这样的两条 染色体叫姊妹染色单体。 端粒 三、常染色质和异染色质 染色单体 真核细胞 间期染色质按其形态特征和 性能可分为两种类型。 组蛋白 常染色质：在间期核内染色 质纤维折叠压缩程度高，处于聚 核小体 碱基 缩状态，用碱性染料染色时着色 浅的哪些染色质，常染色质状态 是转录的必要条件。 DA 异染色质：在间期核内染色 质纤维折叠压缩程度低，处于伸 展状态，用碱性染料染色时着色 深的哪些染色质，又分结构异染 色质和兼性异染色质。结构异染 色质除复制期外，在整个细胞周 染色体结构口 期均处 转录也不编码蛋白质。一般多位于着丝粒区、端 粒区和 一定发育阶段，由常染色质聚缩并更丧失转录活 性而来 细胞的有丝分裂 生物的繁殖在生命活动中占有重要的位置，细胞分裂是生物进行繁殖的基础。细胞分裂 的方式分为无丝分裂和有丝分裂。无丝分裂先是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质分 裂，从而成为两个子细胞。因为整个分裂过程看不到纺棰丝故称无丝分裂。 高等生物的体细胞分裂主要是以有丝分裂方式进行的。一般根据核分裂的变化特征将有 丝分裂分为四个时期，前期、中期、后期和未期：在细胞相继两次分裂之间还有一个间期。 一、 有丝分裂的过程 间期：细胞连续分裂之间的一段时期称间期。根据间期DNA合成的特点，在间期中可分 为三个时期：合成前期G1,合成期S,合成后期G2。 G1是细胞分裂周期第一个间隙，它为DNA合成作准备。 S是DNA合成期。染色体的复制在这个阶段进行。 G2是DNA合成后期至核分裂开始之间的第二个间隙。 前期：细胞核内出现细长而卷曲的染色体，以后逐渐缩短变粗，每个染色体含有两个染色单 体。核仁和核膜逐渐模糊不明显。（图） 中期：核仁和核膜消失，细胞内出现由来自两极的纺锤丝所构成的纺锤体。各个染色体 的着丝点均排列在纺锤体中间的赤道面上。染色体具有曲型的形状，因此是鉴别和计数的好 时期。 后期：每个染色体的着丝点分裂为二，各条染色单体各成为一个染色体，由纺锤丝拉向 两极。 未期：染色体变得松乱细长，核仁重新出现。一个细胞内形成两个子核，接着细胞质分 裂，在纺锤体的赤道板区域形成细胞板，分裂为两个子细胞。 此外，有丝分裂中还存在一些特殊情况。一是细胞核进行多次重复的分裂，而细胞质却 不分裂，因而形成具有很多游离核的多核细胞，二是核内染色体分裂，染色体连续复制，但 其细胞核本身不分裂，结果加倍的这些染色体都留在一个核里，这就称为核内有丝分裂
DNA多次复制后，染色体并不分裂，仍紧密聚集在一起，因而形成多线染色体，（巨型染色 体的一种，如：果蝇的唾液腺染色体)。 二、有丝分裂的遗传意义 核内每个染色体，准确地复制分裂为二，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个 子细胞的核中，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体，维持了个体的正 常生长发育，保证物种的连续性和遗传的稳定性。 第五节细胞的减数分裂 减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种细胞分裂方式。因为它使 体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。 减数分裂的主要特点：首先是各对同源染色体在细胞分裂的前期配对或称联会，其次是 分裂过程包括两次分裂，第一次是减数的，同源染色体分开。第二次是等数的。这种减数， 不但是形态上染色体数目减半，而且表现在基因含量的减半。 第一次分裂 前期I: 细线期：染色体细长如线，由于间期染色体已经复制，每个染色体含有两个染色单体。 偶线期：各对同源染色体分别配对，出现联会现象，形成联会复合体。联会了的一对同 源染色体称为二价体。每个二价体有两个着丝点。 粗线期：从联会到同源染色体开始分离，此阶段因为每个二价体包含有四条染色单体， 故又称为四分体。二价体内由同一个着丝点连接的染色单体为姊妹染色单体，而与另一个着 丝点连接的另一对姊妹染色单体互称非姊妹染色单体，因非姊妹染色单体在这一阶段进行片 断的交换，因而将造成遗传物质的重组。： 双线期：配对的同源染色体开始分离，联会复合体逐渐消失，各个联会了的二价体虽因 非姊妹染色单体相互排斥而松解，但仍被一、二个以至几个交叉联结在一起。染色体继续因 螺旋化而增粗（图）。 终变期：染色体变得更为浓缩和粗短。交义向二价体的两端移动，逐渐接近于未端，出 现交叉端化。此时每个二价体分散在整个核内，可以一一区分开来。所以是鉴定染色体数目 的最好时期。 中期I:核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体，二价体向赤道处移动。从纺锤体的侧 面观察，二价体内两个同源染体的着丝点是向着相反的两极的，并且每个同源染色体的着丝 点朝向哪一极是随机的。一个着丝点只与来自一极的纺缍丝相连，因而最后分开的是一对同 源染色体，而不是一个染色体上的两个单体，以此达到减数的日的。 后期I:由于纺锤丝的牵引，各个二价体的两个同源染色体各自分开。每一极只分到每 对同源染色体中的一个，实现了染色体数日减半。由于着丝点没有分裂，每个染色体包含两 条染色单体。 末期I:分到二极的染色体松散变细，逐渐形成两个子核，同时细胞质分为两部分， 进而形成两个子细胞，称为二分体。在末期【后大都有一个短暂停顿时期，称为中间期。 第二次分裂：第二次分裂在许多方面与有丝分裂十分相似，也分四期。 前期Ⅱ：每个染色体有两条染色单体，由一个着丝点连接在一起，但是染色单体出现非 常明显的排斥，染色单体臂彼此分散得很开。 中期Ⅱ：每个染色体的着丝点整齐地排列在分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。 后期Ⅱ：着丝点分裂为二，姊妹染色单体成为独立的染色体，各个染色单体由纺锤丝分 别拉向两极。 末期Ⅱ：拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分，形成四个子细 胞。每个子细胞核只含有最初细胞的半数染色体。即从2减数为n,成为单倍核。 二、 减数分裂的遗传学意义 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为唯性配子或雄性配子，各具有半数的染色 体(n),雌雄性配子受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证 了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证 了物种相对的稳定性
其次，各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任 何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里， 对染色体，就可能有2”种自由组合方式。此外，同源染色体的非姊妹染色单体之间还可能 出现各种方式的交换，从而使基因进行重新组合，因此减数分裂为生物的变异提供了可 能。 第六节配子的形成和受精 一、雌雄配子的形成 高等生物有性生殖是通过亲本雌雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发育 而产生后代。 高等动物都是雌雄异体的，雄性个体从其生殖腺中生成精原细胞，通过有丝分裂形成初 级精母细胞，经减数分裂第一次分裂形成含有半数染色体()的次级精母细胞，然后经减数 分裂第二次分裂形成四个精子。 雌性个体从其生殖腺中生成卵原细胞，经减数分裂的第一次分裂，形成含有半数染色体 ()的次级卵母细胞，由于减数分裂过程中的两次分裂所出现的纺缍体都是不对称的，导致 最后形成一个卵细胞和三个极体。 二、受精 雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子，称为受精。动物受精过程分三个阶 段：1精子穿过卵细胞膜：2胞质融合：3核融合。 凡由卵细胞未经过受精而发育成有机体的生殖方式，称为孤雌生殖