第四章连锁遗传规律 第一节性状连锁遗传的表现及机制 一、性状连锁遗传的表现 性状连锁遗传现象是1906年贝特生等在香豌豆两对性状的杂交试验中发现的。他的试 验包括两个杂交组合，第一个杂交组合的两个亲本一个是是紫花(P)、长花粉粒(L),另 一个是红花(p)、圆花粉粒(1)，结果表明，F2的四种表现型比例不符合9：3：3：1的比 例，其中亲本组合性状的实际数多于理论数，重新组合性状（紫、圆和红、长）的实际数少于 理论数。这显然不能用独立分配规律来解释。 PPLL F P-I ppL- 实标个体数 390 3 1338 6958 9,1,31 310.5 1903.5 13033 8L5695 榨算的理论型 PPLL F F P-L- ppL- 实际个体数 226 1419 93：3：1 推的理诊数 235.8 78578.5 26.219 第二个杂交组合的两个亲本一个是紫花、圆花粉粒的，另一个是红花、长花粉粒，这个 试验的F2四种表现型同9：3：3：1的独立遗传比例相比较，仍然是亲本组合性状（紫圆和红长） 的实际数多于理论数，重新组合的性状（紫长和红圆）实际数少于理论数，同样不能用独立分 配规律来解释。 上面两个试验结果表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有联系在一起 遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。 遗传学中，把甲乙两个显性性状联系在一起遗传或甲乙两个隐性性状联系在一起遗传的 杂交组合，称为相引。把甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性 性状连系在一起遗传的杂交组合，称相斥。 二、连锁遗传的解释
如果按一对相对性状进行分析，无论是相引相或相斥相的F2群体，紫花对红花：长花粉 粒对圆花粉粒的比例都接近3：1，表明各个单位性状的相对差异是受分离规律支配的。 第一个试验：紫花：红花=(4831+390)：(1338+398)=5221：1731≈3：1 长花粉粒：圆花粉粒=(4831+393)：(1338+ 390)≈3：1 第二个试验：紫花：红花=(226+95)：(97+1)=321：98≈3：1 长花粉粒：圆花粉粒=(226+97)：(95+1)= 323:96≈3：1 如果考虑到两对性状，无论是相引相或相斥相，F2的结果都不符合9：3：3：1的结果， 这预示着F1形成的四种配子数不相等。下面是以玉米为试验材料按相引相和相斥相分别进行 的测交试验，以验证F1形成的配子数的情况。 以玉米有色、饱满的纯种与无色、凹陷的纯种杂交（相引相）获得F1,然后用双隐性纯合 体与F1测交，结果证实F1形成的四种配子比例为48.2：1.8：1.8：48.2，即亲本型的配子 (CSh和csh)数偏多为48.2%，而新组合的配子(Csh和csh)数偏少为1.8%。这表明，F1细胞内C 和Sh两个非等位基因有连系在一起遗传的倾向：c和sh两个非等位基因有连系在一起遗传的 倾向。 相斥相测交试验结果同样证实F1的四种配子数不等，P1的亲本型配子(Csh和cSh)数偏 多，各占48.5%。重组型配子(CSh和csh)偏少，各占1.5%。表明原来分别属于两个亲本的非 等位基因(C和sh、c和Sh)有连系在一起遗传的倾向。 然而，贝特生当时并未能对上述现象提出正确的解释，直到1912年才被摩尔根解释。摩尔 根以果蝇为试验材料，在大量试验后认为：具有连锁关系的一些基因就是位于同一条染色 体上的那些非等位基因，同一条染色体上的基因可伴随该染色体一起遗传给后代，这种现 象称连锁遗传。由于基因连锁，造成亲子代之间性状连锁，因此杂交后代F2中，亲本型的 比例比自由组合的理论期望值大，而重组型的比例比自由组合的理论期望值小。 三、完全连锁和不完全连锁 在摩尔根的试验中，曾用灰身长翅的雌果蝇(BBVV)和黑身残翅的雄果蝇(bbvv)进行 杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行测交，后代中只出现了两种 亲本类型，黑身残翅和灰身长翅，比例为1：1。 这是因为在果蝇中，雄性是完全连锁的，即基因B和V同处于一条染色体上，基因b和v 处于同源染色体的另一条染色体上。F1杂合雄蝇(BbV)只产生两种类型的配子，不产生重 组类型，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现型。 如果在同一染色体上的连锁基因在遗传时完全不分离在传递到下一代，叫做完全连锁。 在完全连锁时，F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合。 为了简单明确和书写方便，连锁基因常表示为BV/bv。 继上述试验，摩尔根用F1灰身长翅的雌果蝇和黑身残翅的雄果蝇进行测交，后代出现了 四种类型：灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅。而且两种亲本类型灰身长翅和黑身 残翅数日比较多，两种新类型灰身残翅、黑身长翅比较少，这是因为，在杂合子形成配子 时，同源染色体上连锁的非等位基因，少部分（在统计中）发生分离，产生重组配子，出现 了性状重组个体，这样的连锁遗传情况叫做不完全连锁。 四、不完全连锁的形成机制一一交换
连锁遗传是基因在同源染色体上连锁排列的结果，既然两个基因连在同一条染色体上， 应该表现为完全连锁，而实际中为什么还会出现亲代所没有的重组类型呢？其实，在连锁规 律发现之前，我们就己经发现了同源染色体之间的交换现象，重组配子的形成可以用交换来 解释。 上述雌果蝇的不完全连锁遗传的测交试验可以图解如下（略）： 上述图解就是不完全连锁形成的机制，即性母细胞在减数分裂时，同源染色体的染色单 体之间发生了交换，引起同源染色体间非等位基因的重组，因而表现为不完全连锁。 由于交换可以发生在B和V之间，也可发生在B和V区段之外，只有发生在B和V之间的交换 才可以产生与B和V的关的重组配子，表现出不完全连锁，而发生在B和V区段之外的交换不 产生B和V之间的重组。对于大量的性母细胞，发生在B和V之间的交换是少部分的，因此，重 组型配子的比例总是少数的(<50%)。 综上所述。连锁交换规律的基本内容可归纳为：处在同一染色体上的两个可两个以上基 因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率：重组类型的产生是由于配子形成过程 中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。 第三节交换率及其测定 交换率：也叫重组值或交换值，是指重组型配子数占总配子数的百分率。 测定重组型配子数的方法有测交法和自交法 一、测交法：使F1与隐性纯合体交配。 P 有色、饱满×无色、凹陷 ◇ CCShSh ccshsh 剥交FI 有色、饱满 X 无色、凹陷口 CcShsh ccshsh 配子 ♀CSh Csh cSh csh csh 测交子代(Ft) CcShsh Ccshsh ccShsh ceshsh 总数 实得粒数 4032 149 152 4035 8368 交换值=重组型的配子数/总配子数×100%=(149+152)/8368=3.6%口 二、自交法 对于自花授粉的的作物，进行测交比较困难，因此，测定交换值可利用℉1自交结果(F2 资料)估算交换值。 在香碗豆杂交（相引）试验中，F2有四类表现型，可以推想其F1能够形成PL、P1、pL、 pl四种配子，它们的比例分别为a、b、c、d,F1经过自交而组合起来的F2中的双隐性纯合 体，是pI配子的平方。 F2中表现为双隐性ppl1的个体比例是d2,因为使F2表现型为ppl1的F1雌雄配子必然都是 pl,所以pl的频率为d2的平方根d。 因为下2表现pp11的个体数1338为总数6952个的19.2%，所以d2=0.192,求得d=等于 44%。 那么F1形成的亲本型配子，重组型配子的比例如下： PL pl pL P1D
44% 44% 6% 6% 交换值=2×6×100%=12% 这是估算相引相交换值的方法，相斥相的交换值也可用同样方法来计算。 在相斥相，F1形成的配子PL和pl为重组型配子，而L和P1为亲本型配子。由前例可知， 相斥相基因型为pp11个体的比例为1/419=0.0024，因此配子p1的频率为0.024的平方根，即 5%,由于隐性配子和显性配子均为重组配子，所以重组型配子的比例(p和L的交换率) 为：5%*2=10%。 第四节基因定位和连锁遗传图 一、连锁群 连锁群：存在于同一染色体上的所有非等位基因就是一个连锁群，生物连锁群的数目与 染色体对数一致。 二、连锁图（遗传图） 摩尔根认为：不同对基因之间的重组值各不相同，是因为基因在染色体上的距离不同， 相距远的很容易断裂交换，重组频率高，相距近的则难于断裂交换，重组很少发生。重组的 大小可以反映分开的两个基因距离的远近。依据两个连锁基因之间的重组颜率，确定连锁基 因在染色体上的相对位置而绘制的一种线形示意图，叫遗传学图或连锁图。基因在染色体图 上的距离简称图距，用图距单位表示（厘摩，cM)。1%的重组率为一个图距单位，即1cM=1% 的重组率。 连锁图只反映出基因的相对距离，并不代表基因在染色体上的真实位置，如果用细胞遗传 学方法（如染色体倒位、缺失）或其它定位方法（如体细胞杂交和原位杂交）确定基因在染色 体某一部位或某一区段，这样所形成的基因图谱就叫做细胞学图或染色体图。 三、基因定位 基因定位是确定非等位基因在连锁图或染色体上的排列顺序和相互距离的过程。 两点测验和三点测验是基因定位采用的主要方法。 (一)两点测验 两点测验是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据 其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。如果要确定、b、c三个基因之间的顺序和距 离，则需三个试验，每一试验包括一次杂交和一次测交。 例如，已知玉米子粒有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性，非糯性 (Wx)对糯性(wx)为显性，为了明确这三对基因是否连锁遗传以及它们之间的距离，分别进行 了以下三个试验。 试验一： 有色、饱满CCShSh x无色、凹陷ceshsh-→FI(CeShsh) Ft 有色饱满 有色凹陷无色饱满 无色凹陷 个数 4032 149 152 4035 交换值=(149+152)/8368=3.6% 试验结果表明Cc和Shsh两对基因在染色体上相距3.6个遗传单位。 试验二：
糯性、饱满(wxwxShSh)X非糯性、凹陷(WxWxshsh》 Ft 糯性饱满 糯性凹陷 非糯性饱满 非糯性凹陷 5991 1488 1531 5885 交换值=(1531+1488)/(1531+5991+5885+1488)×100%=20% 第一种： 上相距20个遗传单位。 23.6 的，Wxwx和Shsh是连锁遗传的。所以Cc和 Wxwx 三对基因在同一染色体上的排列顺序有两 种可 20 ---3.6-- 1 第二种： --20 -16.4--|---3.6-- g Sh 这两种排列哪种和实际情况相吻合，还要通过第三个试验结果来决定。 试验三： 非糯性、有色(WxWxCC)X糯性、无色(wxwxcc) Ft 非糯性有色非糯性无色糯性有色糯性无色 2542 739 717 2716 交换值=(739+717)/(2542+739+717+2716)×100%=22% 试验结果表明，Wxwx和Cc两对基因在染色体上相距22个遗传单位。这与23.6个遗传单位 接近。所以，可以确定第一种排列顺序符合实际。但是，如果两对连锁基因之间的遗传距离 较大，可能发生双交换（非姊妹染色单体在两个点同时发生交叉），两点测验不如三点测验准 确性好。 (二)、三点测验 三点测验是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位 置。 下面以玉米SsWw和CC三对基因为例，说明三点测验的方法。 子粒凹陷、非糯性、有色的玉米纯系与子粒饱满、糯性、无色的玉米纯系杂交得F1,再 使F1与凹陷、糯性、无色的隐性纯合体进行测交，测交结果如下。以“+”代表各显性基 因，其对应隐性基因分别以c、s和w代表
SS++++ ++wwCc Fl +s+w+c X sswwcc Ft 测交后代表现类型 据表现型推知℉1配子类型 粒 数 交换类型 饱糯无 +wc 2708 亲本型 凹非有 s++ 2538 亲本型 饱非无 ++C 626 单交换(w-s) 凹糯有 sw+ 601 单交换(w-s) 凹非无 s+c 113 单交换(s-c) 饱糯有 +w+ 116 单交换(s-c) 饱非有 +++ 4 双交换 凹糯无 Swc 2 双交换 总数 6708 因为双交换类型的配子是最少的，所以十十十和wsc两种配子是双交换后产生的，由此 可断定F1的三个基因在染色体上的排列顺序是w一十一c,因为只有这样，才能产生十十十 和wsc两种双交换配子。 双交换值=(4+2)/6708×100%=0.09% 由于每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换值时，应该分别加上双交换 值，才能正确地反映实际发生的单交换频率。 w和s间的单交换值=(601十 21.9 626)/6708×100%+0.09%=18.4% -18.4 3.5 s和c间的单交换值=(116+ WX 113)/6708×100%+0.09%=3.5% sh Cc、Ss和Ww这三对基因，在染色体上的位置和距离可以确定图示如下： (三)、干扰和符合系数（并发系数） 一个单交换发生后，影响邻近位点再发生单交换的现象称为干扰。通常用符合系数表示 受到干扰的程度，也称并发系数。 口符合系数=实际双交换值/理论双交换值（两个双交换值的乘积） 口上例的符合系数=0.09/0.64=0.14（理论双交换值为为两个单交换的乘积） 口符合系数经常变动于0~1之间。 口符合系数=1口表示两个单交换独立发生完全没有受干扰。 口符合系数=0☐表示发生完全的干扰，即一点发生交换，其邻近一点就不会发生交换
