绪论 一、遗传学的定义、研究内容和任务 (一)什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)是研究生物遗传与变异规律的一门科学。 2、遗传(heredity)是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。 3、变异(variation)是指子代个体发生了改变，在某些方面不同于原来的亲代。 4、遗传与变异的辨证关系：遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一 的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，只能是简单的重复：生物如果没有遗传，就 是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异共 同导致了生物的进化，是生物进化的内因，但遗传是相对的（不是完全照般），保守的，而 变异是绝对的，发展的。 5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学， 其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。 二、遗传学研究的任务： 就是研究生物的遗传变异现象及其规律，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动 地改造生物，更好地为人类服务。 三、遗传学研究的内容： 随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、 遗传物质的传递和遗传物质的表达四个方面。 1、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化（基 因的总体结构一基因组的结构分析，基因结构与生物学功能之间的关系，遗传物质的改 变)。 2、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、 基因在群体中的数量变迁。 3、遗传物质的表达：基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体 发育中基因的作用机制。 4、利用上述几方面的知识能动地改造生物使之符合人类的利益和要求。 四、遗传学发展的里程碑 (一)遗传学的产生一孟德尔遗传规律的发现和确认。 科学是由生产实践产生的，人们在长期的生产活动中遗传和变异现象早就有所认识， 自有文字记载以来，也曾提出不少假说来解释生物的遗传变异机理。 1、亚里士多德(Aristotle,,公元前三世纪，希腊哲学家)认为遗传是孩子从父母那里 接受了一部分血液。 2、“先成论”(theory of performation)认为每个精子中带一个小人。瑞士学者 C.Bonnet(巴尼特/博内特1720~1793)是这种先成论的代表。 3、渐成论(theory of epigenesis)瑞士解剖学家V.Kolliker(克利克/科立克，巴尼 特同时代的人物)为首，认为婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的，有机体是从无结构
的卵子逐渐发育而来的。 以上两种学说都把精卵作为上下代的遗传传递者。直到19世纪上半叶，才由拉马克和达 尔文对遗传和变异进行了系统的研究。 4、拉马克(J.B.Lamark,1744-1829,法国博物学家)提出了①变异的观点，认为生物 环境条件的改变是生物变异的根本原因。②器官“用进废退”和“获得性状遗传”等理论。 错误地认为动物的意识和欲望在进化中发挥重大作用，适应是进化的主要过程。 5、达尔文(C.K.Darwin,18091882,英国博物学家，进化论的奠基人)，根据他历时 5年(1831~1836)的环球旅行考察和对生物遗传变异与进化的关系研究，于是1859年出版 《物种起源》，提出了以自然选择为基础的进化学说。另外，达尔文支持拉马克的获得性遗 传，1868年提出“泛生论假说”，认为动物每个器官里都普遍存在微小的“泛生 粒”(Pangene)，能分裂繁殖，并在体内流动聚集到生殖器官里形成生殖细胞。当受精卵 发育成为个体时，这些泛生粒就进入各器官发生作用，因而表现出与亲代相同的性状：如亲 代泛生粒发生改变，则子代表现变异。 6、魏斯曼(A.Weismann,1834~1914,德国生物学家)①反对拉马克的获得性遗传， 实验：连续22代切去雌雄老鼠的尾巴。②1892年提出“种质学说”(germ plasm theory) 把生物体分成种质和体质，认为生殖细胞的染色体便是种质，身体其他部分则是体质。种质 是独立的，连续的，它能产生后代的种质和体质，而体质不能产生种质，因此，环境或者用 与不用引起的体质变异（获得性状）是不遗传的，能够遗传的仅仅是种质的变异。（他把生 物绝对的划分中种质和体质是片面的，这种划分在植物一般不存在，在动物界也是相对 的)。③对卵子和精子成熟过程中的减数分裂作了预测。种质学说完全否定了获得性遗传， 并推动了细胞学、细胞分裂及受精现象的研究。 7、孟德尔(G.J.Mende11822~1884,奥地利遗传学家，神父，莫基人)经8年的研 究，1865年发表《植物杂交试验》.提出了遗传因子的分离规律，独立分配规律。1866年在 当地科学协会上宣读并发表，但并没有引起当时学术界的重视。 8、1900荷兰的德弗里斯(Hugo De VriesHugo De Vries)研究月见草和玉米， 德国的柯伦斯(Karl Correns)研究玉米和豌豆，奥地利的柴（切尔）马克 (Erich.S.Tsehermark)研究豌豆，分别在不同的国家，几乎是同时发现并证实了孟德尔规 律。把孟德尔规律重新发现的1900年作为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年，确认孟德 尔是奠基人。他们的研究都刊登在《德国植物学杂志》第18卷。 (二)遗传学的发展 1、萨顿(W.S.Sutton,1876~1916)于1903年发现染色体行为与遗传因子行为一致， 提出了染色体是遗传因子的载体。 2、贝特逊(W.Bateson,英国遗传学家)1905把这个迅速发展的学科命名为 Genetics,并提出了等位杂合体、纯合体等术语。Genetics由希腊词to generate而来。 3、约翰逊(W.L.Johannson,1857~1927)于1909年提出用基因(gene)这个术语代替 孟德尔的遗传因子（由达尔文提出的泛生子Pangene最后一个音节而来）。还明确区分了基 因型和表现型及基因与环境互作的关系。 4、摩尔根(T.H.Morgan,1866~1945,美国实验胚胎学家)于1910年左右，和他的学 生及同事一起用果蝇进行遗传学研究，①不仅证实了孟德尔遗传规律，②而且确定了基因是 染色体上的分散单位，并以直线方式排列在染色体上，③提出了连锁交换规律，以及结合细 胞学的成果，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学，1933年获诺贝尔奖。 5、比德尔(G.W.Beadle美)和他的老师泰特姆(E.L.Tatum)研究了红色链孢霉 (面包霉)的生理生化功能及诱发突变后，于1941证明基因是通过酶的合成来决定性状的表 现，提出了一个基因一个酶的理论，获诺贝尔奖
6、阿委瑞(0.T.Arery美)等。1944年从肺炎双球菌转化试验中直接证明了DNA是遗 传物质。 7、瓦特生(J,D.Watson)和克里克(E,H.C.Crick)于1953年提出了DNA的双螺结构模 型，阐明了DA的结构，复制和遗传物质如何保持世代连续的问题，获诺贝尔奖。这是遗传 学史上的一个重大转折，标志着分子遗传学的诞生(Molecular genetics)。 分子遗传学诞生以后，遗传学的发展日新月异，国心法则的提出，乳糖操纵元模型的提 出，极大推动了人们对基因结构和功能的认识。1970年兴起的遗传工程及其惊人的成果，使 人类可以打破物种界限定向地改变生物的遗传性状，1990年后人类基因组计划开始实施，到 2003年，人类基因组30亿个碱基序列的测定全部完成，随着以破译生命密码为目标的人类基 因组计划进入尾声，一个以蛋白质和功能基因组学为重点的后基因组时代已经拉开序幕。基 因组学的研究将从结构基因组学过渡到功能基因组学，蛋白质组学（基因编码的蛋白质功 能)研究将成为基因组后时代生物学研究的重点，后基因组学研究将把医疗保健带入一个崭新 的时代。 目前，遗传学已发展到30多个分支，尤其是分子遗传学，已成为自然科学中进展快、成 果多的最活跃的学科之一。 五遗传学的应用 (一)遗传学与农牧业的关系一一育种的理论基础 1、提高农畜产品的产量和质量： 杂种优势的利用：玉米杂交种、水稻、家蚕。乳牛每年平均产奶4000公斤，而印度某些 品种只有177公斤。 2、动物性别控制：牛、蚕。 3、定向控制遗传性状：固氮基因向非豆科植物转移：丝蛋白基因转移到大肠杆菌，蚕 丝的生产工厂化：抗病基因 (二)遗传学与工业的关系 1、发酵工业：氨基酸、核苷酸的生产效率提高一一基因调控。 2、医药工业：①改良菌种，提高抗生素产量的效价提高百倍。②基因工程.合成人脑激 素、胰岛素、干扰素等多肽和蛋白质分子。 3、设想：培育与贵重金属有特殊亲和力的菌类，提取贵重属，处理“三废” (三)遗传学与医学 1、遗传性疾病：近6000千种，血友病、糖尿病、先天愚型(21+1)等都与基因有关。 产前检查、预防、基因治疗。 2、免疫遗传学。免疫学方法应用于识别个体间的遗传差异（如血型、表面抗原等）， 是临床中输血、器官移植的理论依据