第二章分离规律 第一节一对相对性状的遗传 一、单位性状和相对性状 遗传学把生物体所表现的形态特征和生化特性称为性状。孟德尔在研究豌豆等植物的性 状遗传时，把植株所表现的千万个性状总体区分为各个单位为研究对象，这样区分开来的性 状称为单位性状。不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现 例如：豌豆有红花和白花，种子有圆粒和皱粒，遗传学中把同一单位性状的相对差异， 称为相对性状，孟德尔通过具有明显差异的一对相对性状进行对比分析和研究，从而了解了 相对性状的遗传差异，找出了该单位性状的遗传规律。 二、孟德尔的豌豆杂交试验 孟德尔于1856年至1864年选用7对相对性状具有明显差异的豌豆品种作为亲本，分别进 行杂交，并按照杂交后代的系谱进行详细的记载，采用统计学的方法、计算杂种后代表现相 对性状的株数最后分析了它们的比例关系。 孟德尔选用的豌豆材料，分别具有7对明显的相对性状，它们是（图）： 1、种子形状一一圆粒和皱粒：2、子叶颜色一一黄色和绿色 3、花色一一红色和白色（种皮黑褐色和白色）：4、花着生位置一叶腋和项端： 5、未成熟豆荚色一一绿色和黄色： 6、茎蔓（植株）高度一一高的和矮的： 7、豆荚状一一饱满的和不饱满的。 以上这些性状都很稳定，例如：开红花的豌豆品种，自花受粉后，其后代只开红花：圆 粒豌豆品种的后代多结圆粒种子。这说明这些材料是很纯的。 现以其中红花X白花的杂交组合的试验结果为例。孟德尔所做的红花×白花的杂交组合 的试验，F1全部开红花，F2群体中共929株，其中705株开红花，224株开白花，两者的比例 接近于3：1。如果红花和白花的杂交的组合称为正交：那么，白花和红花的杂交组合为反 交。正交和反交的结果完全一样，说明了F1和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (图)。 孟德尔在豌豆的其他对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。 亲代D 7对相对性状杂交试验结果 这些结果显示 相对性状 亲本表型 F1 F2 F2分离比 出以下特点：①F1 1.种子形 圆形X皱 所有植株的性状表 状 全部圆形 5474圆：1850皱缩 2.96:1 缩 现都一致，都只表现 2.子叶颜 黄色×绿 全部黄色 6022黄：2001绿色 3.01:1
一个亲本的性状，而 色 另一个亲本的性状 3.种皮颜 褐色×白 全部褐色 705褐色：224白色 3.15:1 隐藏未表现。其中 色 色 表现出来的性状称 4.:豆英形 饱满×缢 状 全部饱满 882饱满：299缢缩 2.95:1 为显性性状，没有表 缩 绿色×黄 现的亲本性状称为 5.豆荚颜 色 全部绿色 428绿色：152黄色 2.82:1 隐性性状。②F2一 度 6.花的部 腋生×顶 部分植株表现一个 651腋生：207顶生 位 生 全部腋生 3.14:1 亲本的性状，其余 7.茎的长 长茎×短 植株表现另一个亲 度 茎 全部长茎 787长茎：277短茎 2.84:1 本的相对性状，且显性性状与隐性性状的比例总是接近3：1，即显性性状和隐性性状都同时 出现了，这就是性状分离现象。 孟氏认为，必须从生殖细胞开始解释这些现象，因为新植株是通过雌雄配子结合开成 的 第二节分离现象的解释 孟德尔分离假设 l、性状是由遗传因子(hereditary determinant 或factor)控制的，相对性状是由细 胞中相对遗传因子控制的。 2、遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父本，在形成配子时，成 对的遗传因子彼此分离，并各自分配到不同的配子中，每一个配子中，只含有成对因子中的 一个。（分离规律的实质） 3、杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不影响，但存在显隐性关系。 4、杂交时，不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。 以红花(CC)×白花(cc)的杂交试验为例，若以大写字母C表示显性的红花因子，小写字 母c表示隐性的白花因子。这样结合形成F1应该是Cc。由于C对c有显性作用，所以F1植株表 现红花。F1在产生配子时，C、c因子分配到不同的配子中，所以产生的配子有两种，一种 带有遗传因子C,另一种带有遗传因子c,两种配子各占50%，即表现1：1的比例。当F1自交 时，按照遗传因子的组成可分成三种，1/4个体为CC,2/4的为Cc,1/4的为cC,按照性状则 可分成两组。 二、表现型和基因概念 孟德尔在解释上述遗传试验中所用的遗传因子，后来称为基因，个体的遗传组成可基因 组合，则称为基因型。由于人们无法认识一个生物体的全部基因，实际应用中，基因型只代 表所研究性状的有关遗传组成。如决定红花的基因型为CC,Cc。决定白花性状的基因型为 CC。表现型是指生物体所表现的性状，可代表生物的全部性状，也可表示生物体的单个性 状，它是基因型和外界环境作用下性状的具体表现，是可以观测的，植株所表现出来的红花 和白花性状就为表现型。。由于环境的变化及遗传背景的多样性，不同的基因型可表现为不 同的表型，也可以表现为相同的表型。 分离假设提出的性状是由成对的基因控制的，控制同一性状的成对基因，在同源染色体 上的位置（座位）相同，故又称等位基因。等位基因相同的细胞或个体叫做纯合体，等位基 因不同的个体或细胞叫杂合体。如CC和c℃两个基因型，成对等位基因都一样的。这在遗传学 中称为纯合的基因型。或纯合体。CC基因型的成对基因不同，称为杂合体。一对基因的纯合 体只能产生一种配子，自交子代只发育成与纯合体一样的性状，表现了遗传的稳定。一对基 因的杂合体都能产生两种配子，以致自交子代就成为分离的群体，出现了遗传上的不稳定 性
第三节分离规律的验证 分离规律的实质是成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具 有成对基因的一个，分离规律可采用测交法和自交法进行验证。 一、 测交法 测交法，是把被测验的个体与隐性纯 红花CC × 白花 合的亲本杂交。根据测交子代Ft表现型的 cc 种类和比例，确定被测个体的基因型。因 为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的 配子，它和某一种配子结合，其子代将只 能表现出它所结合的那一种配子所含基因 F1 红花Cc 的表现型。所以测交子代表现型的种类和 × 白花cc(测交) 比例正好反映了被测个体所产生的配子的 种类和比例。 例如：一株红花豌豆与一株白花豌豆 杂交，由于后者是隐性的ce的纯合体，所 Ft 红花 以只产生一种含c基因的配子，如果测交子 白花cc 代全部是红花植株，说明该株红花豌豆是 CC纯合体，它只产生了含有C基因的一种配 理论 子，如果在测交子代中开红花的植株和开 比 白花的植株各占1/2，说明那株豌豆的基因 1 1 型是CC。孟氏测定结果与分离规律相符， 即F1的成对杂合基因在配子形成过程中确 实际 实产生出两类不同的配子。 比 85 81 二、自交法 遗传学上的自交是指同一个体或不同个体但为同一遗传型的个体间交配。 孟德尔为了验证遗传因子的分离，曾继续使F2植株自交产生3株系，然后根据F3的性状 表现，证实2中的3种基因型是否与他所设想的一致，以验证分离规律。按照他的分离假 设，F2的白花植株只能产生白花的3，而在F2的红花植株中，2/3应该是CC杂合体，自交产 生的F3群体应该分离为3/4红花植株和1/4白花植株。1/3应该是CC纯合体，自交产生的F3群 体都开红花。实际的自交结果证实了他的的推论（下2的红花植株，有64株子代发生分离，36 株不分离，比例1.8：1)。 第四节等位基因间的相互关系（显性性状的表现）及其与环境的关系 一、等位基因间的相互关系 上述试验表现出完全的显性关系，后来的研究发现，显性与隐性是相对的，受到许多因 素的影响，具有多种表现形式。 1.完全显性：F1所表现的都和亲本之一完全一样。例如：豌豆的花色遗传。 2.不完全显性：又称半显性或中间遗传型。是指一对等位基因在个体基因型是杂合 时，显性基因和隐性基因在杂种个体都得到一定程度的表现，F1表现的性状为双亲性状的中 间型。例如：紫茉莉的花色遗传。红花亲本(RR)和白花亲本(rr)杂交，F1(Rr)为粉红 色。 3.共显性：一对等位基因在杂合基因型个体中都能显现出相应性状，即双亲性状同时 (不是中间型)在F1个体上出现（两都不存在相互抑制的关系）。例如：人类的MN血型遗传
4.嵌镶显性是共显性的一种，指成对的基因在个体内的不同部位分别决定表现相应 的性状，从而使子代同一个体的不同部位表现不同的性状。如红牛与白牛杂交，产生沙毛。 5,迟延显性：是指杂合体在幼龄期表现隐性性状，当个体发育到一定年龄时才表现出 显性性状的显性类型，人类遗传性小脑运动失调疾病就是一种迟延显性遗传病。 6、致死基因 1907,法国学者库恩奥发现小鼠中黄鼠不能真实遗传（子代性状永远与亲代性状相同的 遗传方式)： 黄鼠为杂合体，且黄色为显性。 黄鼠×黑鼠+黄鼠2378，黑鼠2398（测交比率） 黄鼠×黄鼠→黄鼠2396，黑鼠1235(2：1，而不是3：1) 发现：在黄鼠×黄鼠的子代中，每窝小鼠比黄鼠×黑鼠少1/4左右。 推测：黄鼠A'aX黄鼠A'a→1A'aA'a:2A'a:1aa 死亡 黄 鼠 黑鼠 黄鼠基因A'影响两个性状：毛皮颜色和生存能力，A'在体色上有一显性效应。但在致死 作用方面有隐性效应，因此称隐性致死基因，有时称显性纯合致死，（注意显性是对毛皮色 而言的)。 (1)隐性致死：白化苗基因，镰刀形细胞贫血症.基因在杂合状态时不影响个体的生活 力，但在纯合状态时有致死效应。 (2)显性致死(dominant lethal):杂合状态及表现致死作用的基因，人类神经胶症 皮肤畸形生长，智力缺陷，多发生肿瘤，年轻时就丧失生命。 (3)配子致死(gametic lethal):配子时期致死。 (4)合子致死(zygotic lethal):胚胎期或成体阶段致死。 (5)亚致死现象(partcal1 ethality):致死现象仅出现在一部分个体上，0%~100%之 间。 6.复等位基因 血型（表 基因型 前述实例中，一对相对性状的遗传都是由一对（两 现型) 个)等位基因控制的，其实，在一个群体内，可以有两个A IAIA、IA 以上甚至几十个基因占据同源染色体的同一个位点，这些 i 基因称为复等位基因。不过，在一个二倍体的细胞内，只 能有其中的两个。复等位基因的表示方法通常是：用一个 B BB、IBi 字母作为该基因位点的基本符号，该字母的大小写表示显AB IAIB 隐性，不同的复等位基因用上标表示。 0 ii 例如人的BO血型遗传，是由三个复等位基因A、B、i控制的，A、B为共显性， IA、B对i都是显性的，故只形成四种表现型（见表） 二、显性机制
遗传学实验表明，显性性状基因与隐性性状基因的关系，并不是彼此直接抑制或促进的 关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。 例如：兔子的皮下脂肪有白色和黄色的不同，白色是由显性基因Y决定的，黄色是由隐 性基因y决定的。由于显性基因Y能控制黄色素分解酶的合成，所以，YY,Yy基因型兔子吃了 绿色植物后，绿色植物中含有的大量的黄色素，可以被黄色素分解酶所破坏。由于隐性基因 y没有这种作用所以yy基因型兔子脂肪是黄色。 这表明，显性基因和隐性基因各自参加一定的代谢过程，分别起着各自的作用。一个基 因是显性还是隐性，决定于他们各自的作用性质，决定于他们能不能控制某种性状的表达。 三、环境条件对显隐性关系的影响 显隐性机制表明，能影响代谢过程的任何因素，都可能影响显隐性关系，因而环境、年 龄、性别、营养等都可能是影响因素之一 (一)环境（生物体内、外环境） 例如：金鱼草花色遗传，以金鱼草的红花品种与象牙色白花品种杂交，其F1如果在低温 强光照的条件下，花为红色：如果在高温遮光的条件下，花为象牙色。 (二)从性遗传有些性状的发育因性别而异，这是性激素影响显隐性关系的遗传现 象。例如：有角羊和无角羊杂交，F1雄性有角，雌性无角。人的秃头也是从性遗传，秃头基 因对男人为显性，对女人为隐性（见伴性遗传）。 (三)限性遗传 有些性状始终只能在一种性别上表现，如母畜的产奶量、产仔数等，这些性状称限性性 状。限性性状只表现于某一性别，但控制该性状的基因却是两性共有，即另一性别也能传递 限性性状的基因。 以上例子说明，显性作用是相对的，因内外条件的不同而可能有所改变。 四、分离比实现的条件 1.是二倍体生物，相对性状差异明显，由一对基因控制。 2.控制性状的基因显性作用完全。 3、子一代个体形成的两种配子在数目，生活力和结合机会上都相同 4.各种基因型的存活率到观察时为止是相等的 5.F2应有足够的个体