第五章性别决定和伴性遗传 第一节性染色体与性别决定 雌雄性别是生物界最普遍、最引人注意的现象之一。各种两性生物中，雌雄个体的比数 大都是1：1，这是典型的测交比数。这就意味着某一性别的遗传组成是纯合体，某一性别的 遗传组成是杂合体。自从Mcclung,C.E.(19o1)在直翅目昆虫中发现性染色体后，就自然地 把性别决定与性染色体联系起来。 一、性染色体决定性别及类型 由性染色体决定雌雄性别有以下几种类型：口 1、XW型性决定雄的是异配性别，性染色体为XY,产生两种类型的配子即X和Y,雌的 是同配性别，有一对XX染色体，只产生一种配子X。大部分昆虫、部分鱼类和两栖类、所有 哺乳类都属于XW型。 在这种类型中，X和Y染色体在形态、结构、大小上具有明显的差别，如人类中，大 的叫X,小的叫Y,X、Y有同源部分和非同源部分，Y上的基因数目很少，X上的许多基因在Y 上没有等位基因。 在许多物种中，X、Y对后代的性别决定作用程度是有差别的。如人类的Y短臂上有一个 “睾丸决定”基因，具有决定男性的强烈作用。而X染色体似乎不起作用，合子中只要有Y就 发育成男性，如XY,XXY,XXXY型都为男性，如果出现XO型，则为女性。 相反的，果蝇的Y在性别决定中失去了作用，Y上没有决定性别的基因。X是雌性的决定 者，决定雄性的基因位于常染色体体上，因此XXY,XXXY都为雌性，缺少Y时的XO型为雄性。 但常是不育的。 2、Zw型性决定雌性为异配性别，雄的为同配性别。在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行 类、鸟类中较为普遍。（如决定雌蚕的根本原因在于W染色体，缺W,都是雄蚕，28对）。 3、X0型X0型的雌性的性染色体为XX,雄性的性染色体只有一个X,无Y染色体，雄性 个体产生含有X染色体和不含有X染色体的两种雄配子。蝗虫、花椒、蟋蟀、蟑螂、直翅止昆 虫属于此类。 4.Z0型：雌性个体缺少W染色体的类型，见于少数昆虫中。 二、其他因素对性别的决定作用 1、单倍体型性别决定（蜜蜂型）一一卵是否受精对性别发育的影响。 在蜜蜂中，共有三种不同的成员，即蜂王、工蜂和雄蜂，其中蜂王和工蜂是由受精卵发 育而成(2n=32),雄蜂是由未受精卵发育而成(n=16)。受精卵既可以发育成正常可育的蜂 王，也可以发育成不育的工蜂，其关键在于营养条件，如果幼虫能获得5天以上营养丰富的 蜂王浆，其幼虫就可发育成蜂王。 单倍体雄蜂形成精子的过程：第一次分裂时出现单极纺缍体，仅在细胞一极挤出一个无 核的细胞质芽体，不发生染色体减数，第二次分裂，则按正常方式进行，实质上相当于一次 有丝分裂，一个精母细胞产生两个精子。 除蜜蜂外，胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂等同上。 2、环境决定性别 某些种类的蛙，性别发育受温度控制，蝌蚪在20℃的条件下发育，雌雄比例为1：1，在 30℃的温度下发育，全部为雄蛙
3、性别与常染色体 性染色体决定性别的理论在许多情况下是正确的，但有时要复杂得多。如果蝇的Y染色 体在性别决定中失去了作用，Y上没有决定性别的基因。性别决定是取决于X染色体数目和 常染色体倍数之比(X/A)即性指数。 X/A=1/2=0.5(X0或XY)一一雄性：X/A=1(XX)一一雌性：X/A介于0.5~1之间→雌 雄间性（不育）：X/A>L,超雌：X/A<0.5,超雄；超雌或超雄是高度不育的，所谓的超是指 性染色体数与正常相比偏离太大，并不是能力超强。 这种性别决定是因为决定雕性的多个基因是分散存在于X染色体上，而决定雄性的基因 并不是在果蝇的Y染色体上，而是分散在各个常染色体上，因此，果蝇的性别决定取决于X染 色体上决定雌性的基因与常染色体上决定雄性的基因之间的平衡一一性别决定的基因平衡理 论。不过，Y虽不影响果蝇的性别，但对育性是有用的，如X0是不育的。 三、性反转与性畸形 (一)性反转：生物体从一种性别特征转变为另一种性别特征的现象。这种转变往往是 由于外界环境条件（性激素）的改变引起的，可以自然发生或人工控制。转变可能是正常 的，也可能是性畸形的。转变分不完全和完全转变两种，前者主要是第二性征的转变，而后 者除了染色体组成没变外，转变后具有另一性别的生育能力，这种现象在鱼类上较常见。 (二)性畸形：雌雄异体的生物程度不等地把两性特征结合起来的现象叫性畸形。 性畸形有些是由遗传原因造成的，如果蝇的嵌合体就是其中之一。所谓雌雄嵌合体 (gynandromorph)是指在雌雄异体的生物中，雌雄性状同时出现在同一个体上的现象，即一 个个体一半或一部分是雌性，另一半或另一部分是雄性。如嵌合体果蝇的雌性部分为XX,雄 性部分为X0(原因：XX在有丝分裂中一个细胞丢失一条X染色体，成X0型，以后由它分裂产生 的细胞都是X0型，另一半细胞仍是XX型)。 X0是雄性，XXY是雌性。只是X0是不育的，所以Y染色体虽然不影响果蝇的性别决定，但 对果蝇的育性是有用的，因为Y染色体上含有精子形成所必须的基因。 在人中，也有间性现象，其性染色体构型都不同与正常，如XO,XXYY,XXYYY,XXXY, XXXX等，形成的原因一般认为是减数分裂时性染色体没有分离或连续不分离。 环境因素也会造成性畸形，典型的例子是牛的自由马丁现象，即在异性双生小牛中，雄 体为完全正常的，雌体则往往不育(92%)，且外形有雄性表现，此种牛称中性犊。其原因 是在双胎中，雄性的生殖腺常比雌性的发育早，其产生的激素通过双胎互相融合的胎盘影响 了雌胎的正常性别发育，最终使雌胎成为中间性别。后来还发现，异性双胎中，雌、雄的性 腺中都存在两种性原细胞(XX、XY),甚至在雌体中性牛的体细胞中发现有即有XX染色体， 也有XY染色体，即出现了嵌合体。牛的自由马丁现象在人中也发生。 四、巴氏小体剂时量补偿效应 在XY型性别决定的动物中，X染色体上的基因在正常（二倍体）雌体中有两份，而雄体 细胞中只有一份，可是雌体和雄体除了与性别有关的性状不同外，其它性状看不出任何显著 的差别。这说明在雌体或雄体中，由X染色体上基因编码产生的酶或其它蛋白质在数量上相 等或相近，这种现象的遗传机制叫剂量补偿效应，即x染色体连锁基因在两种性别中有相等 的或近乎相等的有效剂量效应。剂量补偿有两种情况，一种是雌体中有只一条X染色体保持 活性，其余的失活，哺乳类和人类属于这种情况。另一种是雌雄中X染色体上基因的转录速 度不同，如果蝇雌体的两条X染色体都是有活性的，但转录速率低于雄体的单条X染色体，因 此，雌雄体中X染色体上基因产物在量上相等或相近。 失活的染色体在细胞分裂间期处于浓缩状态，易被深染，是一种惰性的异染色质，又名 巴氏(brr)小体，失活发生在特定的发育阶段（胚胎早期）。在雌性生殖细胞中，失活的
X染色体在减数分裂前可重新复活，而体细胞中的则一直保持无活性状态。 第二节伴性遗传 一、伴性遗传的概念 性染色体在二倍性生物体细胞中也是成对存在的，但在某一性别个体中是异型的，形态、 大小、质量都有较大的差异，以XY型而言，X和Y有一部分是同源的，在该部位的基因是互为 等位的，其所控制的与性别无关的性状的遗传规律从理论上讲与常染色体基因控制的性状相 同，而另一部分缺少同源基因位点，没有等位基因，就是说，有些基因只是X染色体有，而Y 无，同样，有些Y染色体具有的基因X染色体上无：后者又称全雄基因。很显然，这些存在于 性染色体上，而X与Y之间无同源位点的基因所控制的性状所表现的遗传方式与性别有关，称 伴性遗传或性连锁遗传。这些基因被称为“性连锁基因”。 伴性遗传在三个方面不同于常染色体遗传：①正反交结果不一致：②后代性状分离比因 性别而异：③在性染色体异型的个体，单独的隐性基因也能表现性状。 二、伴性遗传的方式 (一)伴x染色体基因的遗传(X-linked inheritance) 1.伴x隐性基因的遗传（仅-linked recessive inheritance) 说明：(1)隐性基因在X染色体上(2)Y染色体上不含有其等位基因，因而XY隐性基因在 性中表现(3)基因分离与常染色体的分离相一致。 例：人类的红绿色盲遗传是性连锁的，控制色盲的基因是隐性基因©，位于X染色体 上，而Y染色体上不携带它的等位基因。女人在xxC杂合条件下虽有潜在的色盲基因但不是 色盲：只有在Xx隐性纯合条件下才是色盲。男人由于Y染色体上不携带对应的基因，所以 当X染色体上携带基因就表现为色盲。如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿 表现正常。如果父亲色盲而母亲正常（不携带），则儿女均表现正常。 伴X隐性遗传的几个特点： (1)男性患者远远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者：q:q=1:g (2)表现为隔代遗传：父亲的某些性状在他们的孩子们身上不表现，但通过女儿可传给外 孙。 (3)异配性别X染色体所携带的c基因只交叉地遗传给下代同配性别 (4)男性患者的兄弟，外祖父，姨表兄弟，外孙可能是患者。 2.伴X显性基因的遗传 如人类的遗传性慢性肾炎，维生素D佝偻症等，特点： (1)患者双亲中必有一方患有此病。 (2)男性患者的女儿都是患者，儿子正常。 (3)女性纯合患者(XGXg)的子女有1/2可能患病；女性杂合患者(XGXG)的子女全患病。 (4)女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。(p2+2pq):p=(1+q):1 (5)末患病的后代，可真实遗传。 (二)、伴Y染色体的基因遗传
全雄遗传(holandric inheritance)。Y染色体仅存在于男性个体，因而伴Y染色体基因 所决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿。 例如人的毛耳(hairy ears)属于全雄遗传。全雄遗传的性状属于限性性状。 三、限性遗传 限性性状：只在某一性别中表现的性状称为限性性状，限性性状(sex-limited traits)：控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。限性性 状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾、母鸡的抱窝习性等；也有多基因控制的数量性 状或多性状复合体，如泌乳量、产仔数、产蛋性状等。 四、从性遗传 定义：1、从性遗传是指常染色体 基因型 ♂表现型 ♀表现型 基因所控制的性状，在表现型上受个 HH 有角 有角 体性别影响的现象。表现有两种情 Hh 有 无 况，一种是在两个性别中都表现，可 hh 无 无 是表现程度不同的性状：一种是杂合 子在两种性别中表现不同。 例如，绵羊的有角和无角是由一对基因H和控制的，有角品种与无角品种杂交后，F1的 表型受性别的影响，在雄性中，H对是显性，表现有角，但在雌性中，显隐性关系正好相 反，表现无角。见表，这种现象属于上述情况3。 特点：性状的显隐性关系因性别而异：2的性状分离比雌与雄相反（若雌性为3：1，则雄性 为1：3) 人类秃顶的遗传也是从性遗传。 第三节性别控制 动物的性别控制技术是通过对动物的正常生殖过程进行人为干预，使成年雌性动物产出 人们期望性别后代的一门生物技术。性别控制技术在畜牧生产上意义重大。首先，通过控制 后代的性别比例，可允许发挥受性别限制的生产性状（如泌乳）和受性别影响的生产性状（如 生产速度、肉质等)的最大经济效益。其次，控制后代的性别比例可增加选种强度，加快育 种进程。通过控制胚胎性别还可克服牛胚胎移植中出现异性李生不育现象，排除伴性有害基 因的危害。随着分子遗传学和发育生物学以及其他相关科学的发展，家畜的性别控制已提高 到了分子水平，且发展迅猛。 一.性别控制的途径 在20世纪，随着孟德尔遗传理论的重新确立，人们提出性别由染色体决定的理论。同时 伴随着人工授精和胚胎移植技术的发展和应用，性别控制的研究出现了高潮。就目前的研究 内容看最主要的有两条途径，其一是精子的性别控制，其二是胚胎的性别鉴定。 (一)精子的性别控制 人们己确认动物的性别是由X和Y染色体决定的。从20世纪50年代开始，人们就对x和Y精 子的大小、带电荷数、密度和活力等作了较深入的研究。人们试图根据X与Y精子之间的生物 学差异识别带有不同染色体的精子，并将其分开，进行人工授精从而控制家畜的性别。1970 年代以前分离X、Y精子的主要方法是“物理分离法”，包括柱层析分离法、沉淀法、离心 法、传递电流法、电泳法等等，这些方法是以X,Y精子间存在的物理性差异为依据（如密度、 大小、形态、活力、表面电荷等)，因而缺乏可靠性、重复性和准确性。现在较准确，用的 较多的有两种方法：
1.免疫法：利用免疫反应识别X和Y精子以达到控制性别的目的。其原理是Y精子带有H Y抗原，而X精子无，利用Y精子的蛋白膜作为抗原，利用动物制备抗血清，然后用抗血清与 精子起免疫反应抑制或杀死Y精子，保留X精子进行受精，以获得雌性后代。zavos(1984)对 兔精液用H-Y抗血清孵育，受胎率为76.9%，仔兔中雌性占74.2%，但精子活力下降29.5%。 但目前关于H-Y抗原学说还有不同的意见，所有这些还有待研究。 2.流式细胞光度法：这是当前分离X,Y精子较准确的方法，他的理论基础是：X精子DNA 含量比Y精子高。因此X精子吸收染料就多，产生的荧光就强。具体方法是：先用DNA特异性灾 光染料对精子进行活体染色，然后精子连同少量稀释液逐个通过激光束，探测器根据精子的 发光强度把电信号传递给计算机，计算机指令液滴充电器使发光强度高的液滴带正电，弱的 带负电，然后带电液滴通过高压电场，不同电荷的液滴在电场中被分离。用分离后的精子进 行人工授精或体外授精以对受精卵和后代的性别进行控制。 这种方法分离准确率高达90%以上，每小时的分离速度为3×106~4×105个精子。但最 主要的缺点就是分离速度太慢，按目前分离速度，要获得一个输精剂量的精子，需花费近20 小时。如此长的分离时间直接影响精子的活率，导致受胎率下降，另外在预处理时还会使精 子尾部和部分细胞器丢失，使精子失去了受精能力。故此方法还有待改进。 (二)胚胎的性别鉴定 由于X,Y精子间的差异不显著，使得直接分离精子困难重重。目前，较理想的家畜性别 控制的途径是进行胚胎的性别鉴定。性别鉴定技术必须准确、快速、对胚胎无损害才能实 用。根据胚胎性别鉴定方法的性质，性别鉴定可分为两大类：非生物学方法和生物学方法。 其发展过程也是由非生物学方法到生物学方法，即古老的核型分析一免疫学学方法一一分 子生物学方法。 1.核型分析鉴定：它通过分析部分胚胎细胞的染色体组成来判断胚胎性别，有XX染色 体的为雌性，有XY染色体的为雄性。主要操作程序是：先从胚胎中取出部分细胞，用秋水仙 素处理使其处于有丝分裂中期，制备染色体标本，用显微摄影分析染色体组成，确定性别。 这种方法准确率可达100%，由于获得中期分裂染色体很难，且操作时间长，对胚胎损伤大， 故难以在生产中推广。 2.免疫学方法：这种方法的理论依据是雄性胚胎存在雄性特异性组织相溶性抗原（什一Y 抗原)。方法是：先分离一Y抗原，制备抗体，然后可通过两种方法分离雌雄胚胎。第一种： 在培养液中加入抗体和补体，培养一段时间，继续发育的为雌性。第二种：先将胚胎用H一Y 单克隆抗体处理后，再用荧光素标记的第二抗体处理，在显微镜下观察，有荧光的胚胎为雄 性，没有荧光的为雌性。但由于H一Y抗原是弱抗原，产生的抗体特异性差，且在荧光分析时 具有一定主观性，实用性不大。 3.核酸探针法：1966年科学家发现雄性决定因子位于Y染色体短臂上，1990年英国学者 Sinclair和Gubbay发现了Y染色体的性别决定区(sex determining region of the Y,SRY)。 自那以后，人们就开始对早期胚胎利用特异性DNA探针或PCR技术进行鉴定，核酸探针法是将 Y染色体上一段特异DNA片段(SRY),用放射性或非放射性同位素标记成DNA探针，使其与胚 胎细胞中DNA的同源序列进行杂交，并根据显示的斑点来判断是否有Y染色体存在。结果如果 是阳性则胚胎为雄性，否则为雌性。探针的标记物现在主要有两种：一种为放射性同位素， 一种为生物素。前者需要相当大量的胚胎细胞和较长的时间（一般同位素低温曝光需7-8 天)。后者设备简单，技术难度低，所需时间较短（一般为24小时），但可鉴定的胚胎较少。 这种方法的准确率达95%。使用这种方法，DNA探针的重复序列是必需的，否则很难达到很 高的准确率。 4.PCR技术：PCR所需样品无须纯化，样品量少，只要一个拷贝（一个细胞）就能进行性 别鉴定。其原理是在SY基因核心序列的两侧设计并合成一对特异性引物，分别互补于扩增 序列的两条链，在Taq DNA聚合酶和胚胎细胞DNA存在的条件下，经过高温变性、低温退火和 链延伸三个步骤进行DA扩增，将靶序列扩增至上百万倍以上，经电泳检测扩增结果，能扩
增出特异SRY序列的为雄性，反之为雌性。1989年澳大利亚首先成功采用PCR技术在体外扩增 牛Y染色体特异DNA片段鉴别奶牛胚胎性别，准确率高达90%以上。1995年欧阳红生等用PCR技 术对牛胚胎性别进行鉴定，准确率达到了1O0%，PC技术灵敏度高、准确度高、速度快、操 作简便，具有良好的发展前。 5.家畜性别控制的其他技术 动物性别控制除了上述两条主要途径外，还可通过①调节受精条件：用化学药品或激素 处理精液，或调节动物阴道液pH值。弗拉季尔斯卡娅(1965,1966年)在精液稀释液中加入雄 性激素，使猪后代雄性率达64%-70%。当加入雌性激素，则后代有60%的雌性个体。王念功 (1990)将精氨酸用生理盐水稀释成中浓度，输精前30分钟向阴道内注入溶液1m1,结果雌犊 率为55.07%（最高为73-97%）差异显著；②控制或改变胚胎及个体发育条件：Risade在猪饲料 中添加锌元素使后代雌性个体增多。 二、发展前景：流式细胞光度法使精子的分离产业化，但由于仪器或操作程序的不完 善，使这项技术不能很好地应用于生产实践。SRY的发现、PC技术与核酸探针技术的发展使 胚胎的性别控制进入了一个崭新的阶段，呈现出了光明的前景。但是只有进一步研究简易快 速胚胎切割取样技术和胚胎性别鉴定的PCR检测试剂盒以及经切割取样性别鉴定后的胚胎冷 冻保存这三个技术关键，才能达到实用化的应用阶段。动物胚胎性别鉴定和性别控制具有重 大的经济价值，随着PC鉴别胚胎性别技术的不断改进和简化，以及其它相关生物技术的快 速发展。相信在不久的将来，这项技术将会在畜牧生产中得到广泛应用和推广
