第三章自由组合（独立分配）规律 第一节两对相对性状的遗传 一、两对遗传因子的杂交试验及分析 孟德尔以一对相对性状的遗传试验得出了分离规律，之后，他又进行了两对相对性状的 遗传试验。在此试验中，一个亲本是黄色子叶、圆粒的种子，另一亲本是绿色子叶、皱粒的 种子，其F1都是黄色子叶、圆粒的种子，表明黄色子叶、圆粒都是显性。由F1种子长成的植 株（共15株）进行自交，得到556粒F2种子，共有四种类型，其中两种类型和亲本相同，另两 种类型为性状的重新组合，四种表现型比例为：9：3：3：1。 如果把F2的个体，分别按一对相对性 P 黄满×绿皱 状进行分析，则为： ↓ 黄色：绿色=(315+101)：(108+32) =3:1 F1 黄满 圆粒：皱粒=(315+108)： (101+32)=3:1 ↓自交 上面的分析表明，①虽然在杂交时， 2黄满315 绿皱30 亲本 两对相对性状是同时由亲代遗传给子代 性状 的，但由于F2中每对性状的分离仍然符合 绿满108 黄皱101 重组 3:1的比例，说明各对性状的遗传是相互 合性状 独立，这一对因子的分离和组合（配子形 成)与另一对因子是互不干扰的，各自独立地分配到配子中去的，仍符合分离规律。②F2群 体内出现两种重组型个体，说明两对相对性状的基因在子一代杂合状态时，虽处于同一体， 但互不混淆，各自保持独立性，在形成配子时，不同对的基因则可相互组合，根据F2的分离 比，这种组合是随机的。 二、自由组合现象的解释 孟德尔根据两对相对性状遗传时F2的分离比例，提出了自由组合规律来解释两对性状的 试验结果： 用Y和y分别代表黄色和绿色的一对基因，R和r分别代表种子圆粒和皱粒一对基因，黄 色、圆粒种子的亲本基因型为YYRR,绿色皱粒种子的亲本基因型为yyrr,黄子叶(Y)和绿子 叶(y)是一对等位基因，位于一对同源染色体的相对位点上。圆粒(R)和皱粒()是另一对 等位基因，位于另一对同源染色体的相对位点上。杂种F1的基因型是YyR,根据分离规律， F1形成配子时，Y与y分离，R与r也分离，等位基因分离后，与不同对的因子（非等位基因）自由 组合，其组合的机会相等，即Y可以与R进入一个配子形成Y,也可与进入一个配子形成Yr, 同样y可以与R进入一个配子形成yR,也可与r进入个配子形成yr,可这样就产生比例一样 的四种配子，即YR,yT,Yr,各占1/4.这四种配子两两结合，便可产生9种基因型，4种表型.比 例为9：3：3：1。 由此可知，独立分配的实质在于，控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染 色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的一对等位基因发生分离，而位于非同 源染色体上的基因之间可以自由组合。 三、独立分配规律的验证 YYRR X yyrr (一)、测交法 按照自由组合规律，当F1形 配子 (YRX yr 成配子时，不论雌配子或雄配
子，都有四种类型，即YR、Yr、 F1 yR、yr,比例为1：1：1：1。 YyRr 由于双隐性纯合体的配子只 ↓自交 有yr一种，因此用F1与双隐性纯 (配子YR YryR yr) 合体测交，测交子代种子的表现 型和比例，理论上反映了F1所产 F2 Y-R- Y-rr yyR- 生的配子类型和比例。孟德尔测 yyrr 交试验的实际结果与理论推断是 9 3 完全一致的。即正反交的结果都 3 1 表明测交子代有四种类型，其比 例接近1：1：1：1，说明F1在配 F2代的各种表型型及比例：9：3：3：1. 子形成时，不同对基因是随机结 合的。 (二)自交法 测交法验证的是F1的配子类型和比例，F2的基因型及其比例必须通过2的自交后代F3的 表型来推断。根据分离规律，在豌豆黄色圆粒和绿色皱粒的杂交后代F2中，基因型为YYRR、 yyTr、yyRR、YYRR的植株自交生产的F3种子，不会出现分离。这类植株在F2群体中应各占 l/16。有一对基因杂合的植株(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是 稳定的（纯合的），另一对将分离为3：1的比例。这类植株在℉2群体中应各占2/16。两对基 因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例，这类植株在F2群 体应占4/16。 孟德尔所作的F2自交的结果，完全符合预定的推论。说明自由组合规律的解释是正确 的，即F1形成的四种配子在受精时是自由组合的。 38株(1/16)YYRR→全部为黄、圆，没有分离 口35株(1/16)yyRR-→全部为绿、圆，没有分离 ▣28株(1/16)YYrr→全部为黄、皱，没有分离 ▣30株(1/16)yyrr→全部为绿、皱，没有分离 口65株(2/16)YyRR→全部为圆粒、子叶颜色，分离为3黄：1绿 口68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒、子叶颜色分离为3黄：1绿 口60株(2/16)YYr→全部为黄色、子粒形状分离为3圆：1皱 口67株(2/16)yyRr→全部为绿色，子粒开头分离为3圆：1皱 口138株(4/16)YyRr→分离，9黄圆：3黄皱3绿圆：1绿皱 第二节多对相对性状的遗传及二项式展开的应用 一、多对性状的遗传试验 自由组合规律不但适用于两对相对性状的杂交，同样也适用3对及3对以上性状和杂交。 孟德尔用黄色、圆粒、红花植株和绿色、皱粒、白花植株杂交，下1全部为黄色、圆粒、红 花，F1的3对基因分别位于3对染色体上，减数分裂过程中这3对染色体有2*2*2=8种可能的 组合方式，因而产生了8种雌雄配子。(YRC、YrC、yRC、YRc、yrC、Yrc、yRc、yrc)并且各 种配子的数目相等。由于多种雌雄配子之间的结合是随机的，F2将产生82=64种组合，8种表 现型，27种基因型。 孟德尔通过对多对性状的遗传分析，发现其杂合体的配子类型及F2的基因型和表现型的 数目都是很有规律的，这种规律符合概率论。当涉及对基因，而各对基因又是独立遗传 时，F1的配子数和F2的表现型数目为2，F2的基因型数为3”，表型的比例为(3：1)n的展开 式。 二、二项式展开的应用
概率论已经证明：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生的概率的乘积。 这是概率论的乘法原理。据此，复杂的基因组合的概率也可以按各对独立基因同时出现的机 率进行分析。如对于杂种RYy,两对性状是两对独立的基因控制的，属独立事件，根据乘法 原理，当F1形成配子时，两个非等位基因同时进入某一配子（某配子出现）的概率是各基因 概率的乘积，即P(RY)=P(ry)=P(Ry)=P(rY)=1/2*1/2=1/4。 根据乘法原理，杂种后代群体的基因型和表现型出现概率也可用二项展开法分析。 一般地，设p=某一事件（基因型或表型）出现的概率，q=另一事件出现的概率，则p+q =l,=所涉及事件数（如果计算基因频率，则n为基因数，如果计算表型频率，则为基因对 数)，则F2各种基因型或表现型出现的概率（所占比例）为二项式(D+q)的展开式。 例如：在杂合体Rr中，p表示基因R的概率，q表示基因r的概率，p=q=1/2,n=2, 则：(p+q)2=p2+2pq+a2=1/4+1/2+1/4 在杂合体RrYy中，p表示显性基因的概率，q表不隐性基因的概率，p+q=1/2,n=4,则 (ptq)4=p4+4p3q+6p2g2+4pq3+g4 从上式可知，在F2中，有2个显性基因、2个隐性基因的个体为 6*(1/2)2*(1/2)2-6/16(1/16RRyy,4/16RrYy,1/16rrY)。其它同理 当较大时，展开式很长，实际应用中，如果推算某一特定基因型或表型的概率，可用 二项展开式的通式： p(概率)=n!pkg-k/k!(n-k)! k表示某基因型或表型出现的次数，一k则为另一基因型或表型出现的次数。(0！=1) 如杂合体RrYy中，计算有2个显性基因、2个隐性基因的个体的概率时，=4，k=2,代入通 式，P=n!pkg-k/kI(n-k)！=6/16。 前例是计算基因型的例子，如果要计算表型，有理同上，只是为基因对数，如计算F2 中有2个隐性性状的个体的概率，则：p+a)2=p2+2pq+a2,g2=(1/4)2-1/16。 第三节非等位基因的互作 按照独立分配规律，F2出现9：3：3：1的分离比例，这是由于两对非等位基因自由组合 的结果。但是，在许多情况下，两对基因控制的性状却不一定会出现9：3：3：1的分离比 例。进一步的研究证明，这是由于非同源染色体上的（非等位）基因间相互作用的结果。这 种现象，称为基因互作，所谓互作，一般是指基因代谢产物间的互作。两对非等位基因的互 作有以下六种方式：即互补作用、累加作用、重叠作用、隐性上位作用、显性上位作用和抑 制作用。 一、互补作用 互补作用是指两种或两种以上的非等位显性基因同时存在时，才出现某一性状，当只有 种基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，发生互补作用的基因称为 互补基因。 在香豌豆中有两个白花品种，二者杂交(CCpp×ccPP)的FI开紫花，F1植株自交，其F2 群体分离为9/16紫花：7/16白花。对照独立分配规律，可知这个杂交组合是两对基因的分 离。F1植株开紫花和F2群体的9/16植株开紫花，这是两对显性基因的互补作用。用C和P分别 代表紫花所涉及的两个显性基因，就可以确定杂交亲本F1和下2各种类型的基因型
上述试验中，F1和℉2的紫花植株和它们的野生祖先的花色相同，这种现象称为返祖遗 传。这种野生祖先的紫花性状决定于两种显性基因的互补，这两种显性基因在进化过程中， 如果显性基因C突变成隐性基因c,产生一种白花品种，显性基因P变成隐性基因，又产生另 一种白花品种。 当这两个品种杂交后，两对显性基因重新结合，于是出现了祖先的紫花。 二、累加作用 累加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的另 性状。 例杜洛克猪毛色遗传：棕色1(AAaa)与棕色2(aaBB)杂交，Fl为红色(AaBb),F2出 现红(AB):棕(A或B):白(ab)=9:6:1的分离比。 三、重叠作用 重叠作用是指不同对基因互作时，显性基因对表现型产生相同的影响，即只要有一个显 性基因存在时，就表现相同的表现型。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因。如果杂交 涉及两对重叠基因，2产生15：1的分离比例。 四、显性上位作用 上位作用是指：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另 对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位作用。上位作用与显性相似，因为这两者都是 一个基因掩盖了另一个基因的表达，区别是显性是一对基因中的一个掩盖了另一个的作用， 而上位效应是非等位基因间的掩盖作用。起遮盖作用的基因称上位基因，被遮盖的基因称下 位基因。一对基因中，只要有一个显性基因，就能掩盖其他对基因的作用，这种上位作用称 显性上位作用（只有在上位基因不存在时，被掩盖的基因（下位基因）才得以表现)。 例：狗的毛色遗传(12：3：1) 五、隐性上位作用 隐性上位作用是指：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位或作 用。2代群体出现9/16：3/16：4/16的分离比 例：兔毛色遗传：有色基因C对无色c为显性，灰色基因G对黑色基因g为显性，CCGG与 ccgg杂交时，F1为灰色，F2有三种表型，分离比为9：3：4，原因是隐性基因cc能够阻止任 何色素的形成。因此只要cc基因存在，其他基因控制的性状就不能表现。 六、抑制作用 抑制作用是指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另 对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。 例如：白羽毛莱杭鸡（♀IICC)和温德鸡（♂iicc)杂交。1代全为白羽毛，F2群体 出现13/16白羽毛和3/16有色羽毛(I决定白色，C决定有色)。 基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用：IC基因型是白羽 毛。I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛，即iiC-才表现有 色羽。因此，F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13：3。 说明：以两对基因Aa和Bb互作为例，假定各对基因的显性作用完全，按照独立分配规 律，F2出现9种基因型，在基因不发生互作的情况下，四种表现比例为9：3：3：1，这是一 个基本类型。由于基因互作，才出现六种不同方式的表现型比例，但这并不能因此否定孟德 尔的遗传基本规律，因为各种表现型的比例都是在两对独立基因分离比例的9：3：3：1的基
础上演变而来的，虽然表现型的比例有所改进，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的， 因此，应该认为这是对孟德尔遗传规律进一步的深化和发展。 第四节基因的作用和性状的表现 一、 多因一效 以上基因互作的实例，说明了一个性状的遗传基础并不是受一个基因控制的，而是经常 受许多不同基因的影响。许多基因影响同一性状的表现，这称为“多因一效”。研究发现， 小家鼠的短尾性状至少受10对等位基因控制，果蝇眼睛晴颜色至少受40对等位基因控制。 二、一因多效 一个基因也可以影响许多性状的发育，称为“一因多效”。 水稻的矮生基因也常有多效性的表现，它除了表现矮化的作用以外，一般还有提高分蘖 力、增加叶绿素含量和扩大栅栏细胞的直径等作用。 从生物个体发育的整体观念出发，“多因一效”和“一因多效”现象是不难理解的。 方面，一个性状的发育是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。另一方面，如 果某一基因发生了变化，其主要影响的是以该基因的产物为主的生化过程，但也会影响到与 该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响其他性状的发育。 三、修饰基因 依赖于主基因存在时才能发生作用，作用性质主要是影响主基因的表现程度，而本身不发生 主要作用的基因称修饰基因。如黄牛的花斑是由隐性基因ss控制的，但花斑面积大小却受微 效多基因控制，控制花斑面积的基因就为修饰基因